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I ricercatori della Mayo Clinic identificano una mutazione genetica misurabile come predittore significativo di metastasi e sopravvivenza nel cancro del pancreas.
Un nuovo studio condotto dai ricercatori del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center ha scoperto che la presenza di una specifica mutazione genetica – il DNA tumorale circolante KRAS (ctDNA) – indica fortemente un rischio più elevato di diffusione del cancro e tassi di sopravvivenza peggiori per i pazienti con adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC).
La mutazione è stata identificata utilizzando un test del sangue e del fluido addominale prontamente disponibile e clinicamente approvato.
Il PDAC è una forma aggressiva di cancro che è spesso difficile da diagnosticare.
La maggior parte dei pazienti ha già il cancro diffuso ad altre parti del corpo quando viene diagnosticato inizialmente e i test attuali spesso non rilevano questa diffusione nascosta.
Ciò rende difficile determinare la migliore strategia di trattamento.
I risultati, pubblicati negli Annals of Surgical Oncology, possono aiutare a identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di avere il cancro diffuso ad altre parti del corpo, fornendo quindi a medici e pazienti le giuste informazioni per prendere decisioni informate sul trattamento.
“Questo è un importante progresso per l’adenocarcinoma duttale pancreatico”, afferma Mark Truty, oncologo chirurgico epatobiliare e pancreatico presso il Dipartimento di Chirurgia della Mayo Clinic. Il Dr. Truty è l’autore senior dello studio.
“Abbiamo avuto a disposizione questi test genetici per un certo numero di anni, tuttavia, non conoscevamo il significato dei risultati o come interpretarli. Avere lo status KRAS consentirà al paziente e al suo fornitore di prendere decisioni migliori sul loro trattamento individuale del cancro”.
Lo studio prospettico di coorte, che ha coinvolto quasi 800 pazienti – la più grande serie di pazienti fino ad oggi in letteratura che utilizza il ctDNA – ha rilevato che il 20%-30% dei pazienti con PDAC ha ctDNA KRAS mutante rilevabile nel sangue e/o nel peritoneo e che quelli senza alcun trattamento precedente, come la chemioterapia, avevano la più alta incidenza.
Pertanto, lo studio suggerisce che i saggi del ctDNA dovrebbero essere eseguiti prima del trattamento per avere la massima resa.
I ricercatori hanno esaminato i dati tra il 2018 e il 2022. Gli esami su campioni di sangue hanno rivelato che 104 pazienti (14%) presentavano la mutazione del ctDNA di KRAS.
Questi pazienti avevano maggiori probabilità di sviluppare un cancro avanzato e diffuso e avevano un tasso di sopravvivenza inferiore.
Ulteriori test del liquido intorno alla cavità addominale in 419 pazienti hanno mostrato risultati simili: 123 (29%) avevano il marcatore e questi pazienti hanno anche sperimentato esiti peggiori.
La presenza di questo marcatore, sia nel sangue che nel liquido addominale, indicava una prognosi peggiore.
Lo studio evidenzia che, sebbene la chirurgia sia l’unica cura conosciuta, la maggior parte dei pazienti sperimenta la diffusione del cancro dopo l’intervento chirurgico.
Il test aiuta a identificare i pazienti che hanno meno probabilità di beneficiare della sola chirurgia, guidando le decisioni terapeutiche verso la chemioterapia e/o la radioterapia prima dell’intervento chirurgico.
Per i pazienti senza la mutazione KRAS (circa il 10% dei casi), il test è meno conclusivo e sono necessari altri test.
“Storicamente, sappiamo che le mutazioni di KRAS sono associate a un cancro del pancreas biologicamente più aggressivo”, afferma Jennifer Leiting, chirurgo epatobiliare e pancreatico presso il Dipartimento di Chirurgia della Mayo Clinic. Il Dr. Leiting è il primo autore dello studio.
“Ma questo ampio studio ci dà una comprensione molto più chiara di come interpretare i risultati dei test e utilizzarli per migliorare la cura del paziente. Consente una stadiazione più accurata alla diagnosi, portando a migliori decisioni terapeutiche”.
I ricercatori suggeriscono che questo test dovrebbe diventare una parte standard della diagnosi iniziale per il PDAC, consentendo una stratificazione del rischio più personalizzata e piani di trattamento efficaci.
“Questa migliore capacità diagnostica offre speranza ai pazienti e alle loro famiglie che affrontano questa malattia impegnativa”, afferma il dottor Truty. “È ottimistico vedere come i progressi nei test genetici stiano aiutando direttamente i nostri pazienti”.
