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Al via i lavori del 30° Congresso Nazionale SINPIA: nuovi orizzonti nei disturbi del neurosviluppo, tra presa in carico e terapia, dai disturbi del sonno in età evolutiva, ai disturbi del comportamento alimentare, alle nuove frontiere nel trattamento delle malattie rare tra medicina di precisione e terapia genica, lo stato dell’arte e i nuovi studi scientifici.
Al via a Verona la 30° edizione del Congresso Nazionale di SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, che si chiuderà sabato 21 settembre.
Oltre 500 gli esperti nazionali e internazionali presenti al Congresso tra simposi scientifici e tavole rotonde, con una prolusione dal titolo “Il mondo dei bambini e dei ragazzi di oggi”, a cura di Beppe Severgnini, per animare un ampio dibattito sulle novità nel campo della neuropsichiatria infantile, a partire dai nuovi orizzonti nei disturbi del neurosviluppo che includono autismo, ADHD, disabilità intellettiva, disturbi specifici di linguaggio e del movimento e poi ancora tutti i disturbi psichiatrici dell’infanzia e dell’adolescenza, dai disturbi del comportamento alimentare, a quelli dell’umore e di personalità, ai disturbi neurologici come le paralisi cerebrali infantili e le diverse forme di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche.
Numerose le sessioni scientifiche previste nella quattro giorni di Congresso, tra tavole rotonde e Simposi tematici: dai segni di rischio all’intervento precoce nei disturbi del neurosviluppo, agli effetti della musica e dell’ambiente nel neonato prematuro, ai disturbi del sonno in età evolutiva, alle raccomandazioni sui disturbi del comportamento alimentare e anoressia nervosa, alla dipendenza da smartphone nei bambini e ragazzi, alle nuove frontiere nel trattamento delle malattie rare tra medicina di precisione e terapia genica, alle nuove tecniche in riabilitazione e intelligenza artificiale, solo per citarne alcuni.
“E’ per me un onore presentare l’edizione 2024 del Congresso Nazionale della SINPIA che quest’anno include anche il terzo congresso nazionale degli specializzandi in NPI – dichiara Francesca Darra, presidente del Comitato organizzatore del Congresso, Direttore della NPI e della Scuola di specialità in Neuropsichiatra infantile dell’Università degli Studi di Verona
“Quest’anno, tra i nostri obiettivi principali, intendiamo ripercorrere e ricostruire, nell’ottica di una stretta collaborazione tra le diverse competenze che compongono la nostra società scientifica, i percorsi trasversali ai diversi disturbi del neurosviluppo, individuando, a partire dalle evidenze scientifiche, in ambito genetico, di medicina di precisione e di organizzazione dei servizi, i modelli più aggiornati di cura e presa in carico. Sulla base dei recenti progressi scientifici e tecnologici, sempre in continua evoluzione, abbiamo voluto dedicare, inoltre, ampi spazi di discussione e confronto a tutti i temi più importanti nella neuropsichiatria infantile, alla presenza di autorevoli esperti italiani e internazionali”.
Tra le Tavole Rotonde al Congresso SINPIA si discuterà anche di promozione del neurosviluppo, tema caro a SINPIA che ha istituito ormai da tre anni la Giornata Nazionale per la Promozione del Neurosviluppo che si celebra in maggio, di disturbi del comportamento alimentare e anoressia nervosa, e di transizione dall’età evolutiva a quella adulta.
Tra gli esperti internazionali che presenteranno Lectio Magistralis saranno presenti Petra Huppi, Università di Ginevra, che spiegherà gli effetti della musica e dell’ambiente nel neonato prematuro e Iona Novak, Università di Sidney, sul trattamento delle paralisi cerebrali.
“Siamo felici ed emozionati per questa nuova edizione del nostro Congresso nazionale – evidenzia Elisa Fazzi, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia.
“Un’opportunità straordinaria di confronto e dibattito tra i più autorevoli esperti di neuropsichiatria infantile in Italia e nel mondo. La SINPIA, da molti anni ormai, è in prima linea sullo sviluppo della ricerca e la promozione dell’aggiornamento culturale nell’ambito della prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle patologie neurologiche, neuropsicologiche e/o psichiatriche dell’infanzia e dell’adolescenza fino ai 18 anni. Negli anni più recenti, con grande soddisfazione, abbiamo assistito ad una crescita della società scientifica riscontrando sempre più l’interesse anche da parte dei giovani medici under 35 che sono la speranza del futuro della nostra professione, che rappresentano un terzo dei nostri soci e sono aumentati del 100% nell’ultimo triennio a significare il loro interesse a far parte della nostra comunità professionale. Grandi passi avanti abbiamo compiuto fino ad oggi per i nostri bambini e ragazzi e tanta strada ancora c’è da fare. A tutti noi auguro buon lavoro”.
Focus su alcuni temi delle prime giornate del Congresso SINPIA 2024:
DISTURBI DEL SONNO IN ETA’ EVOLUTIVA
I disturbi del sonno incidono per circa il 30% nell’infanzia, per il 10% in età scolare e aumentano nuovamente intorno al 20-30% in adolescenza, secondo recenti evidenze scientifiche.
I disturbi del sonno in età evolutiva cambiano con l’età sia dal punto di vista della tipologia del disturbo che della prevalenza.
I primi tre anni di vita sono caratterizzati fondamentalmente dall’insonnia, cioè da continui risvegli notturni e difficoltà di addormentamento; successivamente, verso l’età da prescolare a scolare iniziano le cosiddette parasonnie come i terrori notturni, il sonnambulismo o i risvegli confusionali. In adolescenza, il problema cambia e possono aumentare i cosiddetti disturbi del ritmo circadiano che si manifestano nel caso degli adolescenti che vanno a letto tardi la sera, la mattina non riescono a svegliarsi dormono fino al primo pomeriggio e poi di nuovo la sera non hanno sonno e si addormentano sempre più tardi.
Si assiste, quindi, ad un’alterazione dei ritmi sonno-veglia, un circolo vizioso che può determinare problematiche importanti anche sul rendimento scolastico e addirittura l’abbandono della scuola.
E’ da considerare che non tutte le insonnie sono di tipo “comportamentale” ma molto spesso può coesistere una componente genetica: i bambini non sono tutti uguali, alcuni sono più predisposti degli altri e hanno una maggiore facilità a svegliarsi.
Vanno considerati fattori allergici, oppure carenza di ferro o di vitamina D. L’alterazione del sonno può avere quindi componenti ambientali-comportamentali o di tipo genetico.
Raccomandiamo sempre ai genitori il controllo del sonno dei propri figli: i genitori di oggi devono essere i guardiani del loro sonno dall’infanzia fino all’adolescenza.
TERAPIE INNOVATIVE E NUOVI FENOTIPI NELLA SMA
La SMA è una malattia neurodegenerativa ereditaria, quindi una malattia genetica, tra le più invalidanti conosciute oggi, tanto da rappresentare la prima causa di morte infantile per malattia genetica, superando così la fibrosi cistica.
E’ una malattia con un impatto molto importante e fino al 2017, anno in cui in Italia è stata autorizzata la prima terapia, era considerata una malattia neurodegenerativa intrattabile.
Oggi nel 2024 abbiamo a disposizione tre terapie genetiche per questa malattia incluse terapie modulanti la trascrizione e la terapia genica, cioè quella in cui tramite un vettore virale si fornisce una copia funzionante del gene mancante.
Tali terapie, definite disease modifying treatments, sono straordinariamente efficaci e, se somministrate in fase presintomatica, sono in grado di modificare il paradigma della malattia della maggior parte dei bambini che ne sono affetti.
Tra le terapie oggi a disposizione quelle basate sulla trascrizione del RNA si somministrano o tramite puntura lombare, con somministrazione ogni 4 mesi dopo un iniziale carico, o tramite soluzione orale da assumere tutti i giorni.
Entrambe le terapie vanno proseguite per tutta la vita. La terapia genica, disponibile dal 2021, si somministra per via endovenosa, una volta soltanto, ma non è autorizzata per tutte le forme e presenta dei limiti di indicazione legati soprattutto alla sicurezza.
Il percorso della SMA sta ponendo le basi per un miglioramento della gestione del complesso gruppo delle malattie genetiche infantili neurodegenerative. Ci aspettano ancora grandi sfide, ma nuovi e impensabili scenari si sono già rivelati negli ultimi dieci anni.
ANORESSIA NERVOSA E DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE
Negli ultimi anni si assiste ad un significativo aumento delle problematiche psichiche in età evolutiva.
Tra i disturbi psichici, che sono aumentati in maniera più rilevante, vi sono i disturbi della nutrizione e dell’alimentazione.
Secondo un recente studio italiano che ha analizzato oltre 13mila visite psichiatriche di bambini e ragazzi in 8 pronto soccorso italiani, vi è stato, tra il 2018 e il 2021, un aumento degli accessi per disturbi alimentari del 295%.
Tale aumento è coerente con quanto è stato segnalato anche in altri Paesi (come Stati Uniti e Gran Bretagna) negli ultimi anni.
I Disturbi della nutrizione e dell’alimentazione comprendono, tra gli altri, l’anoressia nervosa, quella condizione in cui vi è una restrizione dell’introito alimentare con importante dimagrimento e conseguente scadimento delle condizioni fisiche, la bulimia nervosa, in cui vi sono ricorrenti episodi di abbuffata seguiti da condotte di eliminazione come ad esempio il vomito, il disturbo da alimentazione discontrollata, e il disturbo evitante restrittivo dell’assunzione di cibo, in cui il cibo viene appunto evitato per le caratteristiche sensoriali o per scarso interesse o per timore delle conseguenze negative dell’alimentazione (ad esempio, paura di soffocare).
Quest’ultimo disturbo colpisce una fascia di popolazione più giovane, prevalentemente bambini e bambine, e spesso si può trovare in associazione con i disturbi del neurosviluppo, come l’autismo.
Il trattamento dei disturbi alimentari, e in particolare dell’anoressia nervosa, deve prevedere un sistema di cura basato su diversi livelli di intensità di intervento che possano essere modulati a seconda delle condizioni cliniche dell’adolescente e del momento terapeutico: ambulatorio, day hospital, ricovero ospedaliero.
ADHD E AUTISMO: OVERLAPS E SPECIFICITA’
Il 30-40% dei soggetti in età pediatrica che riceve una diagnosi di Disturbo di Spettro Autistico (ASD) ne riceve anche una di disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD).
Nonostante i sistemi categoriali come il DSM-5 (manuale diagnostico e statistico pubblicato dall’American Psychiatric Association, APA, 2013) li considerino disturbi distinti, il substrato genetico, i tratti neuropsicologici e molte delle manifestazioni fenotipiche sono sovrapposte.
In entrambi i disturbi è possibile trovare deficit dell’attenzione e atipie comportamentali, comprese impulsività e iperattività.
In entrambi i disturbi sono rilevabili deficit delle capacità sociali, soprattutto difficoltà nel comprendere gli indizi sociali, mantenere i turni conversazionali e gestire adeguatamente le relazioni con i pari. In entrambi i disturbi le strategie di regolazione emozionale sono meno efficienti di quelle dei soggetti neurotipici con conseguente presenza di elevati livelli di disregolazione emozionale (ER) e di comportamenti maladattivi ad essa correlati.
Prima della pubblicazione del DSM-5 la doppia diagnosi non era formalmente consentita. Ciò ha comportato un grave ritardo nell’avvio della ricerca clinica sul fenotipo ASD/ADHD e, conseguentemente, il mancato trattamento dei sintomi ADHD nella popolazione dei soggetti con ASD.
Negli ultimi anni, invece, si è compreso che i sintomi dell’ADHD (inattenzione e iperattività/impulsività) possono rappresentare un target terapeutico privilegiato anche nei soggetti con ASD data la disponibilità di trattamenti farmacologici efficaci, e la mancanza di trattamenti specifici di provata efficacia sui sintomi core dell’ASD.
Ridurre la componente iperattiva/impulsiva e l’inattenzione può essere, infatti, di grande giovamento nella popolazione dei soggetti con disturbo dello spettro autistico – ASD.
Questo perché la presenza delle dimensioni patologiche proprie dell’ADHD, all’interno del fenotipo ASD, porta ad un importante peggioramento della qualità di vita e riduce significativamente il funzionamento adattivo.
