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Quando Michael Pirovolakis ha ricevuto una terapia genica individualizzata in uno studio clinico su un singolo paziente presso l’Hospital for Sick Children (SickKids) nel marzo 2022, il decorso della sua condizione è stato drasticamente alterato.
Michael ha una paraplegia spastica di tipo 50 (SPG50), una malattia neurodegenerativa progressiva “ultra-rara” che causa ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, convulsioni, una paralisi progressiva di tutti e quattro gli arti ed è tipicamente fatale in età adulta. Circa 80 bambini in tutto il mondo sono affetti da questa condizione genetica.
Nel tentativo di rallentare la progressione della condizione, un team di ricerca clinica di SickKids ha somministrato una prima terapia genica a paziente singolo a Michael meno di tre anni dopo la sua diagnosi iniziale.
Oggi, l’innovativo studio clinico pubblicato su Nature Medicine documenta il viaggio di Michael nei 12 mesi successivi alla procedura, insieme al nuovo impatto che questo studio ha per il futuro della medicina genetica in Canada.
Che cos’è la terapia genica?
La terapia genica è un modo per fornire una copia sana di un gene nelle cellule di una persona che ha uno o più geni difettosi. Nel caso di Michael, SPG50 è causata da due varianti patogene in un gene chiamato AP4M1.
Guidato dal Dr. Jim Dowling, Medico del Personale della Divisione di Neurologia e Senior Scientist nel programma di Genetica e Biologia del Genoma di SickKids, il team di ricerca clinica ha consegnato il gene sano AP4M1 nel liquido spinale di Michael, che ha trasportato il gene direttamente alle cellule nervose.
“Sebbene queste malattie ultra-rare siano uniche, il nostro flusso di lavoro fornisce una tabella di marcia per le terapie geniche che potrebbero aiutare molte delle migliaia di bambini in Canada con malattie genetiche rare”, afferma Dowling.
Grazie a una collaborazione multicentrica con medici e aziende negli Stati Uniti e in Canada per coordinare la ricerca, lo sviluppo e la produzione di una terapia di sostituzione genica, il team è stato in grado di somministrare il trattamento di terapia genica a Michael entro tre anni dalla diagnosi.
Il viaggio di Michael
Nei 12 mesi successivi al trattamento, Michael non ha avuto effetti collaterali gravi e, contrariamente a quanto avviene per le condizioni neurodegenerative come SPG50, la sua condizione non sembra progredire ulteriormente.
Ha anche iniziato a mostrare potenziali segni di miglioramento.
Per la prima volta, Michael era in grado di stare in piedi con i talloni a terra. Ha anche sperimentato miglioramenti in alcuni aspetti del suo sviluppo neurologico.
“Quando abbiamo saputo che a Michael era stata diagnosticata questa terribile malattia, il nostro mondo è crollato. Eravamo persi e distrutti come famiglia”, dicono i genitori di Michael, Terry e Georgia.
“Per fortuna, abbiamo avuto un team straordinario a SickKids e una comunità di supporto che ci ha sollevato e ci ha dato la fiducia necessaria per raccogliere milioni di dollari e creare una terapia, non solo per Michael, ma per altri bambini colpiti da questa malattia per le generazioni a venire”.
Il futuro della terapia genica
Il team di ricerca clinica continua a seguire i progressi di Michael, ma lo studio fornisce importanti prove iniziali della sicurezza e dell’efficacia della terapia genica per ridurre o arrestare la progressione di SPG50.
È importante sottolineare che i risultati evidenziano anche come la terapia genica possa essere sviluppata rapidamente e personalizzata per i singoli pazienti con condizioni genetiche rare.
Sperano che questo approccio possa essere utilizzato per altre condizioni in futuro per aiutare a raggiungere Precision Child Health, un movimento di SickKids per fornire cure personalizzate per ogni paziente.
“Ci sono oltre 10.000 malattie rare e la maggior parte sono senza terapia”, afferma Dowling.
“Stiamo fornendo un progetto che, con finanziamenti e supporto adeguati, ha il potenziale per cambiare la vita dei pazienti affetti da malattie rare e un futuro in cui ogni bambino può beneficiare della medicina di precisione”.
