Esame del sangue potrebbe predire il Parkinson sette anni prima dei sintomi

Un team di ricercatori, guidato da scienziati dell’UCL e dell’University Medical Center di Goettingen, ha sviluppato un semplice esame del sangue che utilizza l’intelligenza artificiale (AI) per prevedere il Parkinson fino a sette anni prima dell’insorgenza dei sintomi.

Il morbo di Parkinson è la malattia neurodegenerativa in più rapida crescita al mondo e attualmente colpisce quasi 10 milioni di persone in tutto il mondo.

La condizione è un disturbo progressivo causato dalla morte delle cellule nervose nella parte del cervello chiamata substantia nigra, che controlla il movimento.

Queste cellule nervose muoiono o si compromuovono, perdendo la capacità di produrre un’importante sostanza chimica chiamata dopamina, a causa dell’accumulo di una proteina alfa-sinucleina.

Attualmente, le persone con Parkinson vengono trattate con la terapia sostitutiva della dopamina dopo che hanno già sviluppato sintomi, come tremore, lentezza dei movimenti e dell’andatura e problemi di memoria.

Ma i ricercatori ritengono che la previsione e la diagnosi precoce sarebbero preziose per trovare trattamenti che potrebbero rallentare o fermare il Parkinson proteggendo le cellule cerebrali che producono dopamina.

L’autore senior, il professor Kevin Mills (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health), ha dichiarato: “Man mano che nuove terapie diventano disponibili per il trattamento del Parkinson, abbiamo bisogno di diagnosticare i pazienti prima che abbiano sviluppato i sintomi. Non possiamo far ricrescere le nostre cellule cerebrali e quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo.

“Al momento stiamo chiudendo la porta della stalla dopo che i buoi sono scappati e abbiamo bisogno di iniziare trattamenti sperimentali prima che i pazienti sviluppino i sintomi. Pertanto, abbiamo deciso di utilizzare una tecnologia all’avanguardia per trovare biomarcatori nuovi e migliori per la malattia di Parkinson e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del NHS. Con finanziamenti sufficienti, speriamo che ciò possa essere possibile entro due anni”.

La ricerca, pubblicata su Nature Communications, ha scoperto che quando una branca dell’intelligenza artificiale chiamata apprendimento automatico, ha analizzato un pannello di otto biomarcatori basati sul sangue le cui concentrazioni sono alterate nei pazienti con Parkinson, potrebbe fornire una diagnosi con un’accuratezza del 100%.

Il team ha quindi sperimentato per vedere se il test poteva prevedere la probabilità che una persona sviluppasse il Parkinson.

Lo hanno fatto analizzando il sangue di 72 pazienti con disturbo comportamentale del movimento oculare rapido (iRBD). Questo disturbo fa sì che i pazienti recitino fisicamente i loro sogni senza saperlo (avendo sogni vividi o violenti).

È ormai noto che circa il 75-80% di queste persone con iRBD svilupperà una sinucleinopatia (un tipo di disturbo cerebrale causato dall’accumulo anomalo di una proteina chiamata alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali), incluso il Parkinson.

Quando lo strumento di apprendimento automatico ha analizzato il sangue di questi pazienti, ha identificato che il 79% dei pazienti con iRBD aveva lo stesso profilo di qualcuno con Parkinson.

I pazienti sono stati seguiti nel corso di dieci anni e le previsioni dell’IA hanno finora eguagliato il tasso di conversione clinica, con il team che ha previsto correttamente che 16 pazienti avrebbero continuato a sviluppare il Parkinson e sarebbero stati in grado di farlo fino a sette anni prima dell’insorgenza di qualsiasi sintomo. Il team sta ora continuando a seguire coloro che si prevede svilupperanno il Parkinson, per verificare ulteriormente l’accuratezza del test.

Il co-primo autore dello studio, il dottor Michael Bartl (University Medical Center Goettingen e Paracelsus-Elena-Klinik Kassel), che ha condotto la ricerca dal punto di vista clinico insieme alla dottoressa Jenny Hällqvist (UCL Queen Square Institute of Neurology e National Hospital for Neurology & Neurosurgery), ha dichiarato: “Determinando 8 proteine nel sangue, possiamo identificare i potenziali pazienti di Parkinson con diversi anni di anticipo. Ciò significa che le terapie farmacologiche potrebbero potenzialmente essere somministrate in una fase precoce, il che potrebbe rallentare la progressione della malattia o addirittura impedirne l’insorgenza.

“Non solo abbiamo sviluppato un test, ma siamo in grado di diagnosticare la malattia sulla base di marcatori che sono direttamente collegati a processi come l’infiammazione e la degradazione delle proteine non funzionali. Quindi questi marcatori rappresentano possibili bersagli per nuovi trattamenti farmacologici”.

Il co-autore, il professor Kailash Bhatia (UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology & Neurosurgery) e il suo team stanno attualmente esaminando l’accuratezza del test analizzando campioni di persone della popolazione che sono ad alto rischio di sviluppare il Parkinson, ad esempio quelli con mutazioni in particolari geni come “LRRK2” o “GBA” che causano la malattia di Gaucher.

Il team spera anche di ottenere finanziamenti per creare un test del sangue più semplice in cui una goccia di sangue può essere individuata su una scheda e inviata al laboratorio per indagare se può prevedere il morbo di Parkinson anche prima dei sette anni prima dell’insorgenza dei sintomi in questo studio.