Una nuova ricerca condotta dal King’s College di Londra ha scoperto che migliaia di sequenze di DNA originate da antiche infezioni virali sono espresse nel cervello, con alcune che contribuiscono alla suscettibilità per disturbi psichiatrici come la schizofrenia, il disturbo bipolare e la depressione.

 

 

 

Una nuova ricerca condotta dal King’s College di Londra ha scoperto che migliaia di sequenze di DNA originate da antiche infezioni virali sono espresse nel cervello, con alcune che contribuiscono alla suscettibilità per disturbi psichiatrici come la schizofrenia, il disturbo bipolare e la depressione.

Il lavoro è stato pubblicato su Nature Communications.

Circa l’8% del nostro genoma è costituito da sequenze chiamate retrovirus endogeni umani (HERV), che sono prodotti di antiche infezioni virali che si sono verificate centinaia di migliaia di anni fa.

Fino a poco tempo fa, si presumeva che questi “virus fossili” fossero semplicemente DNA spazzatura, senza alcuna funzione importante nel corpo.

Tuttavia, grazie ai progressi della ricerca genomica, gli scienziati hanno ora scoperto dove si trovano questi virus fossili nel nostro DNA, permettendoci di capire meglio quando sono espressi e quali funzioni possono avere.

Questo nuovo studio si basa su questi progressi ed è il primo a dimostrare che una serie di specifici HERV espressi nel cervello umano contribuiscono alla suscettibilità ai disturbi psichiatrici, segnando un passo avanti nella comprensione delle complesse componenti genetiche che contribuiscono a queste condizioni.

Il Dr. Timothy Powell, co-autore senior dello studio e Senior Lecturer presso l’Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience (IoPPN), King’s College London, ha dichiarato: “Questo studio utilizza un approccio nuovo e robusto per valutare come la suscettibilità genetica per i disturbi psichiatrici impartisce i suoi effetti sull’espressione di antiche sequenze virali presenti nel genoma umano moderno. I nostri risultati suggeriscono che queste sequenze virali probabilmente svolgono un ruolo più importante nel cervello umano di quanto si pensasse inizialmente, con specifici profili di espressione di HERV associati a una maggiore suscettibilità per alcuni disturbi psichiatrici”.

Lo studio ha analizzato i dati di ampi studi genetici che hanno coinvolto decine di migliaia di persone, sia con che senza condizioni di buona salute mentale, nonché le informazioni provenienti da campioni cerebrali autoptici di 800 individui, per esplorare come le variazioni del DNA legate ai disturbi psichiatrici influenzano l’espressione degli HERV.

Sebbene la maggior parte delle varianti di rischio genetico legate alle diagnosi psichiatriche abbia avuto un impatto su geni con funzioni biologiche ben note, i ricercatori hanno scoperto che alcune varianti di rischio genetico hanno influenzato preferenzialmente l’espressione degli HERV.

I ricercatori hanno riportato cinque robuste firme di espressione di HERV associate a disturbi psichiatrici, tra cui due HERV che sono associati al rischio di schizofrenia, uno associato al rischio sia di disturbo bipolare che di schizofrenia e uno associato al rischio di depressione.

Il Dr. Rodrigo Duarte, primo autore e ricercatore presso l’IoPPN, King’s College di Londra, ha dichiarato: “Sappiamo che i disturbi psichiatrici hanno una componente genetica sostanziale, con molte parti del genoma che contribuiscono in modo incrementale alla suscettibilità. Nel nostro studio, siamo stati in grado di indagare parti del genoma corrispondenti agli HERV, che hanno portato all’identificazione di cinque sequenze rilevanti per i disturbi psichiatrici. Anche se non è ancora chiaro come questi HERV influenzino le cellule cerebrali per conferire questo aumento del rischio, i nostri risultati suggeriscono che la loro regolazione dell’espressione è importante per la funzione cerebrale”.

Il dottor Douglas Nixon, co-autore senior dello studio e ricercatore presso il Feinstein Institutes for Medical Research di Northwell Health, negli Stati Uniti, ha dichiarato: “Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere l’esatta funzione della maggior parte degli HERV, compresi quelli identificati nel nostro studio. Pensiamo che una migliore comprensione di questi antichi virus e dei geni noti implicati nei disturbi psichiatrici abbia il potenziale per rivoluzionare la ricerca sulla salute mentale e portare a nuovi modi per trattare o diagnosticare queste condizioni”.