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Screening della cardiomiopatia dilatativa nei familiari stretti: a chi, come, quando (e dove). Se ne è parlato al 41 esimo congresso “conoscere e curare il cuore”, che contribuisce ad innalzare la qualità del dibattito in cardiologia, in termini di innovazione, sottigliezza della ricerca scientifica, solidità del dato.
La CardioMiopatia Dilatativa (Dilated CardioMyopathy, DCM) è caratterizzata dalla presenza di dilatazione e disfunzione sistolica ventricolare sinistra in assenza di malattia coronarica, valvulopatie, cardiopatie congenite o alterate condizioni emodinamiche in grado di determinarla.
Analogamente all’eziologia, anche la presentazione clinica e la prognosi possono essere estremamente diverse e possono variare da forme con grave scompenso cardiaco, ad aritmie ventricolari e bradi-aritmie, fino a forme pauci o asintomatiche.
Una spiegazione di tale fenomeno è riconducibile in parte all’eterogeneità dell’architettura genetica correlata alla DCM. Negli ultimi anni, numerosi geni codificanti per una varietà di strutture cellulari del cardiomiocita sono stati associati allo sviluppo di DCM.
Da sottolineare come una predisposizione genetica giochi un ruolo importante anche nel favorire alcune forme tossiche di DCM (alcolica, da chemioterapici) e la stessa cardiomiopatia peripartum.
la DCM è considerata familiare se: 1) uno o più parenti di primo o secondo grado hanno DCM; 2) quando vi è un parente di primo grado di qualsiasi età con una diagnosi accertata di DCM colpito da morte cardiaca improvvisa.
In presenza di una diagnosi di DCM, le recenti Linee Guida ESC raccomandano lo screening clinico-strumentale di tutti i familiari di I grado.
Una storia familiare di DCM rappresenta sicuramente un fattore di rischio per lo sviluppo della malattia in un familiare sottoposto a screening.
Tuttavia, in letteratura la sola storia familiare è in grado di riconoscere una piccola porzione dei familiari affetti (34%), mentre molti familiari possono essere identificati solo tramite un attento e sistematico follow-up clinico.
Studi di screening comprensivi di ecocardiografia, hanno stimato una prevalenza di DCM del 2.0-4.6% nello screening iniziale di parenti di pazienti affetti da cardiomiopatia dilatativa.
Durante il followup seriato, il 10-13% dei familiari sottoposti a screening ha sviluppato un quadro di DCM. In questi studi, la presenza di dilatazione ventricolare sinistra e di ridotti valori di funzione sistolica al basale sono risultati predittori significativi di sviluppo di DCM.
In effetti, nei familiari di primo grado sono spesso rilevate lievi anomalie non diagnostiche o potenzialmente riferibili ad altri fattori concomitanti quali attività sportiva, ipertensione arteriosa ed obesità.
Tuttavia, secondo le recenti Linee Guida ESC, la presenza di dilatazione isolata del ventricolo sinistro con funzione sistolica preservata o la presenza di una variante patogenetica familiare rappresentano elementi sufficienti per porre la diagnosi di DCM in un familiare di primo grado.
In questi soggetti, oltre allo screening iniziale assume grande rilevanza il follow-up clinico-strumentale, dal momento che la penetranza della malattia può essere variabile ed il quadro patologico può presentare una significativa variazione dinamica.
L’architettura genetica dei pazienti con DCM è particolarmente complessa e comprende molti geni codificanti proteine coinvolte nella struttura di diverse componenti cellulari. Il risultato dell’analisi genetica può influenzare profondamente la gestione del paziente con DCM in termini prognostici, terapeutici (ad esempio per l’impianto di un defibrillatore in prevenzione primaria) e per l’impatto sulla gestione dei familiari.
L’analisi genetica è raccomandata nei familiari di I grado dei pazienti con DCM che presentino una variante patogenetica o verosimilmente patogenetica.
Lo screening dei familiari di primo grado dovrebbe essere eseguito presso Unità per lo studio e la cura delle Cardiomiopatie come definite dalle recenti Linee Guida ESC (Cardiomyopathy Units) con esperienza nella valutazione clinico-anamnestica e nell’esecuzione ed interpretazione degli esami di imaging multimodale e dell’analisi genetica.
Lo screening dei familiari di pazienti affetti da DCM rappresenta un importante strumento per la diagnosi precoce ed eventualmente il trattamento di altri soggetti affetti da DCM.
