Demenza frontotemporale, che cos’è e quali sono i sntomi

Un gruppo non comune di disturbi può causare cambiamenti nella personalità, nel comportamento, nel linguaggio, nel movimento.

 

 

La demenza frontotemporale (FTD) è un gruppo di disturbi neurologici associati a cambiamenti nella personalità, nel comportamento, nel linguaggio o nel movimento.

Alcune forme FTD sono ereditarie e altre no. In genere, le persone sviluppano i sintomi della FTD prima dei 60 anni.

Sebbene non esista una cura per questo progressivo declino, la ricerca sulla FTD ha fatto passi da gigante negli ultimi due decenni, afferma il dottor Bradley Boeve (boh-VAY), neurologo della Mayo Clinic e professore di demenza a corpi di Lewy presso la Little Family Foundation.

“Ci sono pochi altri disturbi neurodegenerativi in cui abbiamo imparato così tanto in un periodo di tempo relativamente breve”, afferma il dottor Boeve, co-ricercatore principale dello studio ALLFTD, un consorzio internazionale finanziato dal National Institutes of Health per mirare alla FTD.

“Comprendiamo molto meglio la biologia della malattia. L’ottimismo per le terapie è molto maggiore rispetto a due o tre anni fa. C’è sicuramente speranza”.

Quali sono i tipi di disturbi della demenza frontotemporale?

Come suggerisce il nome, la FTD colpisce il lobo frontale e/o i lobi temporali del cervello.

I segni e i sintomi variano a seconda di quale parte del cervello si sta atrofizzando o restringendo.

Mutazioni genetiche e proteine disfunzionali nel cervello sono state collegate alla FTD.

Diversi disturbi rientrano nel termine generico di degenerazione frontotemporale.

Demenza frontotemporale (nota anche come demenza frontotemporale variante comportamentale): i cambiamenti cerebrali, principalmente nel lobo frontale, causano i cambiamenti di personalità e comportamento.

I segni più comuni sono: comportamento sociale sempre più inappropriato, Perdita di empatia e di altre abilità relazionali, come avere sensibilità ai sentimenti altrui; mancanza di giudizio, perdita di inibizione, mancanza di interesse (apatia), che può essere scambiata per depressione; comportamento compulsivo ripetitivo, come picchiettare, battere le mani o schioccare le labbra; cambiamenti nelle abitudini alimentari, di solito mangiare troppo o preferire dolci e carboidrati

“I cambiamenti di personalità e di comportamento tendono a verificarsi precocemente. Comportamento disinibito: fare cose che sono un po’ fuori dal comune o dal carattere di quell’individuo”, spiega il dottor Boeve.

“Perdita di empatia, ad esempio, se qualcuno dovesse essere a un funerale, non mostrare i soliti tipi di dolore per un ambiente così cupo”.

Afasia primaria progressiva: le persone perdono la capacità di parlare e scrivere e/o comprendere il linguaggio scritto o parlato. Anche l’afasia primaria progressiva ha sottotipi.

“Alcune persone hanno difficoltà a esprimere il linguaggio”, spiega il dottor Boeve.

“Capiscono abbastanza bene, ma far manipolare le labbra e la lingua in modo che le parole escano sciolte è più di una sfida. A differenza di un’altra variante, trovare i nomi di persone o oggetti è la difficoltà principale. Per altri, è un po’ un mix, comprendere, anche esprimere e nominare gli elementi”.

La prevalenza della variante comportamentale della demenza frontotemporale e dei sottotipi di afasia primaria progressiva di FTD in tutto il mondo è incerta.

Le stime sono tra 15 e 22 per 100.000 persone di età compresa tra 45 e 64 colpite da FTD.

Anche altri disturbi sono raggruppati sotto l’ombrello FTD:

La sclerosi laterale amiotrofica, chiamata anche malattia di Lou Gehrig, causa mancanza di controllo muscolare. Le contrazioni muscolari e la debolezza degli arti o il linguaggio confuso sono spesso i primi segni.

La sindrome corticobasale provoca scarsa coordinazione e rigidità delle braccia o delle gambe (spesso peggiori su un lato del corpo rispetto all’altro), difficoltà a pensare e problemi con la parola e il linguaggio.

La paralisi sopranucleare progressiva causa problemi alla deambulazione, all’equilibrio, ai movimenti oculari e alla deglutizione.

 

Se i disturbi della demenza frontotemporale hanno così tante somiglianze, come vengono diagnosticati?

Determinare una diagnosi può essere difficile.

I pazienti con demenza frontotemporale variante comportamentale a volte ricevono una diagnosi errata di una malattia psichiatrica o correlata allo stress, come la depressione atipica, il disturbo bipolare a insorgenza tardiva o la schizofrenia, o anche la crisi di mezza età, dice il dottor Boeve.

Con l’assistenza di test per aiutare a escludere altri disturbi, un medico diagnostica un paziente in base ai sintomi.

Ad esempio, se i pazienti hanno più cambiamenti comportamentali e di personalità – con o senza problemi linguistici o motori – se hanno problemi con la risoluzione dei problemi e il giudizio, ma la memoria è relativamente preservata, questo è più tipico della demenza frontotemporale della variante comportamentale, dice il dottor Boeve.

I test di imaging cerebrale sono importanti. Una risonanza magnetica può mostrare un restringimento dei lobi frontali o temporali del cervello.

Una scansione PET può mostrare cambiamenti metabolici in queste stesse regioni del cervello.

Anche i test genetici sono utili. Ad esempio, lo stesso gene mutato può causare la demenza frontotemporale a un fratello e la SLA a una sorella, dice il dottor Boeve.

“Circa il 20-40% degli individui con FTD ha una causa genetica o un contributo, e questo è più comune che nel morbo di Alzheimer, nella malattia dei corpi di Lewy e in altri disturbi neurologici”.

L’afasia progressiva primaria in genere può essere diagnosticata con test basati sul linguaggio e studi di imaging cerebrale.

La sindrome corticobasale e la paralisi sopranucleare progressiva possono essere diagnosticate con un esame neurologico e studi di imaging cerebrale.

Per la SLA, altri test come l’elettromiogramma o l’EMG, oltre ai sintomi e alle scansioni del paziente, possono aiutare a determinare una diagnosi.

In media, ci vogliono più di tre anni per ottenere una diagnosi accurata, secondo l’Associazione per la degenerazione frontotemporale (AFTD).

“Spesso la chiamiamo l’odissea diagnostica della FTD”, afferma il dottor Boeve, membro del Consiglio consultivo medico dell’AFTD.

Quali sono i trattamenti disponibili?

Non sono disponibili trattamenti per fermare o rallentare la FTD, ma sono in corso studi clinici. Oggi, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.

Per la demenza frontotemporale con variante comportamentale, ad esempio, i farmaci antidepressivi e antipsicotici possono aiutare a ridurre i problemi comportamentali, ma tutti i farmaci hanno effetti collaterali, quindi devono essere considerati con cautela.

I farmaci usati per il morbo di Alzheimer potrebbero non essere efficaci, il che è un altro motivo per cui è importante una diagnosi accurata, osserva il dottor Boeve.

“Il pilastro della terapia sono gli approcci non farmacologici, come aiutare il paziente e la famiglia a gestire la disinibizione o il comportamento ripetitivo, specialmente quando ci si trova in contesti sociali o in pubblico”, afferma il dottor Boeve.

“È piuttosto impegnativo per le famiglie, ma queste strategie possono essere utili”.

Le strategie non farmacologiche includono: evitare le attività che innescano il comportamento indesiderato, mantenere un ambiente calmo, fornire routine strutturate, semplificare le attività quotidiane e distrarre o reindirizzare l’attenzione dai comportamenti problematici.

Per i problemi di linguaggio, la logopedia può essere utile.

Per i disturbi motori, la terapia fisica e occupazionale, insieme agli esercizi strutturati, può aiutare la forza, la mobilità e l’equilibrio.

In che modo la demenza frontotemporale è diversa dal morbo di Alzheimer?

Il morbo di Alzheimer è più comune tra le persone di età pari o superiore a 75 anni.

Tuttavia, le persone con Alzheimer ad esordio precoce o demenza frontotemporale in genere iniziano a mostrare sintomi nella mezza età, all’incirca dai 30 ai 60 anni.

I cambiamenti di memoria sono meno comuni con la demenza frontotemporale che con il morbo di Alzheimer.

Nella FTD, le proteine disfunzionali nel cervello, chiamate tau o TDP-43, possono essere i motori della malattia.

Nella malattia di Alzheimer, l’amiloide e la tau sono le due proteine disfunzionali e possono essere misurate nel liquido spinale di un paziente.

La forma di tau anormale che può essere coinvolta nella FTD è diversa da quella dell’Alzheimer, il che aumenta la complessità della diagnosi quando si utilizzano i biomarcatori, dice il dottor Boeve.

“C’è un profilo di quelle proteine che sono molto utili per sostenere fortemente la malattia di Alzheimer sottostante o argomentare fortemente contro la malattia di Alzheimer”, dice il dottor Boeve.

“Non abbiamo ancora quei tipi di biomarcatori fluidi basati su esami del sangue o liquido cerebrospinale per FTD, anche se questa è un’area di ricerca attiva”.

Quali risorse sono disponibili?

I gruppi di supporto e le associazioni mediche per i vari disturbi della degenerazione frontotemporale possono aiutare i pazienti, le loro famiglie e i partner di cura ad affrontarli.

“Stabilire una diagnosi precoce e accurata di FTD è il primo passo fondamentale”, afferma il dottor Boeve.

“Quindi i pazienti e le loro famiglie possono sviluppare un programma di gestione completo con il loro team di assistenza sanitaria. L’impegno con altre risorse e organizzazioni nazionali impegnate nella cura e nella ricerca della FTD può fornire ulteriori metodi per affrontare le sfide future”.