Analizzando il DNA antico, un team internazionale di ricercatori ha scoperto casi di disturbi cromosomici, tra cui quello che potrebbe essere il primo caso di sindrome di Edwards mai identificato da resti preistorici.

 

 

Analizzando il DNA antico, un team internazionale di ricercatori ha scoperto casi di disturbi cromosomici, tra cui quello che potrebbe essere il primo caso di sindrome di Edwards mai identificato da resti preistorici.

Il team ha identificato sei casi di sindrome di Down e un caso di sindrome di Edwards in popolazioni umane che vivevano in Spagna, Bulgaria, Finlandia e Grecia da 4.500 anni prima di oggi.

La ricerca ha indicato che questi individui venivano sepolti con cura, e spesso con speciali corredi funerari, dimostrando che erano apprezzati come membri delle loro antiche società.

Lo studio collaborativo globale, condotto dal primo autore Dr Adam “Ben” Rohrlach dell’Università di Adelaide e dall’autore senior Dr Kay Prüfer del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, ha coinvolto lo screening del DNA di circa 10.000 esseri umani antichi e pre-moderni per prove di trisomie autosomiche, una condizione in cui le persone portano una copia in più (terza) di uno dei primi 22 cromosomi.

“Utilizzando un nuovo modello statistico, abbiamo esaminato il DNA estratto dai resti umani del Mesolitico, del Neolitico, dell’Età del Bronzo e del Ferro fino alla metà del 1800. Abbiamo identificato sei casi di sindrome di Down”, afferma il dottor Rohrlach, statistico della School of Mathematical Sciences dell’Università di Adelaide.

“Mentre ci aspettavamo che le persone con sindrome di Down esistessero certamente in passato, questa è la prima volta che siamo stati in grado di rilevare in modo affidabile i casi nei resti antichi, poiché non possono essere diagnosticati con sicurezza guardando solo i resti scheletrici”.

La sindrome di Down si verifica quando un individuo è portatore di una copia in più del cromosoma 21. I ricercatori sono stati in grado di trovare questi sei casi utilizzando un nuovo approccio bayesiano per esaminare in modo accurato ed efficiente decine di migliaia di campioni di DNA antico.

“Il modello statistico identifica quando un individuo ha circa il 50% in più di DNA che proviene da un cromosoma specifico”, afferma il dottor Patxuka de-Miguel-Ibáñez dell’Università di Alicante e osteologo capo per i siti spagnoli.

“Abbiamo quindi confrontato i resti degli individui con sindrome di Down per anomalie scheletriche comuni come la crescita ossea irregolare o la porosità delle ossa del cranio, che possono aiutare a identificare futuri casi di sindrome di Down quando il DNA antico non può essere recuperato”.

Lo studio ha anche scoperto un caso di sindrome di Edwards, una rara condizione causata da tre copie del cromosoma 18, che presenta sintomi molto più gravi rispetto alla sindrome di Down. I resti indicavano gravi anomalie nella crescita ossea e un’età di morte di circa 40 settimane di gestazione.

Tutti i casi sono stati rilevati in sepolture perinatali o infantili, ma provenienti da culture e periodi di tempo diversi.

“Questi individui sono stati sepolti secondo le pratiche standard del loro tempo o sono stati in qualche modo trattati in modo speciale. Ciò indica che sono stati riconosciuti come membri della loro comunità e non sono stati trattati in modo diverso durante la morte”, afferma il dottor Rohrlach.

“È interessante notare che abbiamo scoperto l’unico caso di sindrome di Edwards, e un notevole aumento dei casi di sindrome di Down, in individui della prima età del ferro in Spagna. I resti non hanno potuto confermare che questi bambini siano sopravvissuti alla nascita, ma erano tra i bambini sepolti all’interno delle case dell’insediamento o all’interno di altri edifici importanti”, afferma il professor Roberto Risch, co-autore e archeologo dell’Università Autonoma di Barcellona.

“Non sappiamo perché questo sia successo, dato che la maggior parte delle persone sono state cremate durante questo periodo, ma sembra che abbiano scelto intenzionalmente questi bambini per sepolture speciali”.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications e fa parte di un ampio progetto collaborativo che coinvolge ricercatori dell’Università di Adelaide, tra cui il dottor Adam “Ben” Rohrlach, il dottor Jonathan Tuke e il professore associato Bastien Llamas, nonché ricercatori di tutto il mondo, tra cui il Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Germania, dove sono stati generati i dati.