Il convegno “verso una coalizione italiana contro la sclerosi laterale amiotrofica”, tenutosi il 25 gennaio a Roma dà l’avvio al capitolo italiano del policy paper dell’EU ALS Coalition “Amyotrophic Lateral Sclerosis, a rare neurodegenerative disease: European landscape assessment and policy recommendations for improved diagnosis, care, and treatment”. OMaR, Osservatorio Malattie Rare, ha messo in evidenza i bisogni insoddisfatti dei pazienti e delle famiglie in un Manifesto promosso con il contributo non condizionante di Amylyx e con la collaborazione delle principali realtà Associative che si occupano di SLA. La SLA è una malattia neurodegenerativa grave e si stima che in Italia i pazienti siano circa 6.000.

 

 

Per i circa sei mila malati di sclerosi laterale amiotrofica, in Italia, si fa fatica a stanziare fondi, dato l’esiguo numero di pazienti colpiti da questa malattia rara, che al momento non presenta una soluzione terapeutica per guarire o fermare la progressione: per questo è necessario che il mondo scientifico e i privati si coalizzino per dare un aiuto alle famiglie e ai pazienti; questa è una speranza da coltivare che non ha colore politico”.

Con queste parole il Senatore Francesco Silvestro ha aperto il convegno “Verso una Coalizione Italiana contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica”, in collaborazione con collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, Havas PR e Associazione di Iniziativa Parlamentare e Legislativa per la Salute e la Prevenzione e con la partecipazione dell’Intergruppo Parlamentare per le Neuroscienze e l’Alzheimer, rappresentato dall’On. Annarita Patriarca, che ha avuto luogo presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro (ISMA).

“La SLA è una malattia che colpisce i motoneuroni, causando una paralisi progressiva della muscolatura volontaria: una patologia che sconvolge sia i pazienti sia i medici perla sua gravità e ha un’incidenza di circa 1,5-2 casi ogni 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti1, nel 60% dei casi .uomini“, ha spiegato il Professor Nicola Ticozzi, Direttore della U.O. di Neurologia, Istituto Auxologico Italiano

“Provoca incapacità di muoversi, parlare, deglutire, mangiare e respirare autonomamente. Per questo motivo, la persona ha necessità di assistenza 24 ore su 24 e diventa totalmente dipendente dalle cure e dal supporto dei familiari e del caregiver che devono essere adeguatamente preparati per affrontare tutto quello che può accadere nel corso di un percorso terapeutico assistenziale particolarmente difficile come questo”.

I bisogni principali dei pazienti, si possono riassumere in tre punti, come spiegato nel manifesto SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA) – Manifesto sui bisogni clinici insoddisfatti dei malati e delle loro famiglie, curato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionante di Amylyx e con la collaborazione delle principali Associazioni Pazienti che si occupano di questa malattia: AISLA – Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus, ASLA – Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica, AssiSLA Onlus, Associazione conSLAncio Onlus, Associazione Post Fata Resurgo ETS, Associazione Viva La Vita ODV ETS, Comitato 16 Novembre Onlus e Fondazione AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica ETS.

 

Necessità di migliore diagnosi

Come spiega Ticozzi, in Italia la diagnosi arriva con un anno di ritardo rispetto la media europea, poiché il paziente consulta mediamente tre medici non specialisti prima di arrivare al neurologo.

“Ciò instilla un senso di incertezza e instabilità nei malati e per questo è necessario migliorare la preparazione dei medici di base in modo che possano mandare immediatamente il paziente dallo specialista”, afferma.

“Inoltre, devono cercare di fornire consulenza e supporto ai pazienti e alle loro famiglie”.

 

Necessità di migliore assistenza

“La malattia comporta dei cambiamenti immediati: nel lavoro, nella vita familiare e nella quotidianità”, prosegue l’esperto.

“Attualmente il percorso di cura è quasi completamente a carico dei neurologi, che però sono in calo, con una diminuzione prevista del 20% nei prossimi anni”; inoltre, manca un percorso multidisciplinare condiviso.

“Gli interventi spesso sono tardivi e arrivano perciò quando non sono più utili, a causa di ostacoli burocratici e amministrativi: succede che i pazienti devono pagarli di tasca propria“.

“E se ci fosse l’assistenza a casa, l’ospedalizzazione in molti casi non sarebbe più necessaria. Ricordiamo che il caregiver svolge un lavoro a tempo pieno 24 ore su 24, sette giorni su sette“.

 

Migliorare la prognosi

“Al momento mancano terapie efficaci: in Europa è stato approvato un solo farmaco, ormai trent’anni fa, ma c’è una pipeline di nuovi trattamenti promettenti. Per questo, è necessario ridurre le barriere per far accedere i pazienti ai trials clinici”.

“la maggior parte dei pazienti non ha un modello rappresentativo di malattia”, ha spiegato Andrea Calvo, Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini”, Università degli Studi di Torino, Ospedale Molinette, Torino.

“Il nostro Paese dà un grande contributo alla ricerca, supportato anche da fondi pubblici del PNRR e da un’agenzia specifica per la SLA”.

“Alcuni mesi fa la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso il via libera alla commercializzazione di un farmaco basato su una combinazione di acido tauroursodesossicolico e fenilbutirrato di sodio i cui risultati di Fase 2 indicano un effetto di rallentamento della progressione sintomatica della SLA”.

“Precedentemente, la stessa Agenzia regolatoria aveva approvato un altro farmaco efficace nel rallentare l’avanzamento della malattia in un sottogruppo di pazienti affetti da SLA ad insorgenza precoce. Inoltre, per i pazienti con la mutazione nel gene SOD1 sono giunti risultati incoraggianti da un oligonucleotide antisenso (ASO) sviluppato per degradare l’RNA messaggero (mRNA) che favorisce la sintesi della proteina SOD1, riducendone così la concentrazione”.

“Il problema della mancanza di un trattamento è anche dovuto al fatto che la malattia è complessa e presenta una grande eterogeneità a livello biologico“, ha affermato Jessica Mandrioli, Centro SLA, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena – Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.

“È necessario caratterizzare meglio il paziente da un punto di vista biologico: l’obiettivo è arrivare a una medicina di precisione che attualmente manca, cioè a vari trattamenti per ogni tipologia di paziente“.

“La ricerca mira a trovare dei biomarcatori per la SLA, in modo da accelerare la diagnosi e far entrare subito i pazienti nei trials clinici”.

Numerosi sono gli studi clinici su nuovi potenziali approcci terapeutici – circa 120 in tutto il mondo – alcuni anche basati sulle terapie avanzate, ma non bisogna trascurare la rilevanza di una ricerca di base che punti a scoprire le cause all’origine di questa patologia neurodegenerativa dei motoneuroni.

Senza una chiara visione dei percorsi patogenetici è difficile identificare una soluzione terapeutica: di fatto, per la SLA, non solo mancano terapie risolutive ma anche specifici test di laboratorio per individuarla in anticipo.

 

“Innumerevoli sono gli aspetti da prendere in considerazione quando si parla di SLA – hanno affermato congiuntamente AISLA, ASLA, AssiSLA, Associazione conSLAncio, Associazione Post Fata Resurgo, Associazione Viva La Vita, Comitato 16 Novembre e Fondazione AriSLA – Per una malattia come questa è importante agire su due fronti contemporaneamente: quello di promuovere e finanziare la ricerca scientifica, finalizzata ad individuare le cause e i meccanismi biologici, così da giungere all’individuazione di una terapia efficace. E quello dell’assistenza. La SLA rappresenta una vera e propria sfida per l’organizzazione socio-sanitaria e socio-assistenziale, sia per il carico di sofferenza fisica e psichica che la persona con SLA e i suoi familiari devono sostenere, sia per la complessità degli interventi necessari, che richiedono lo sviluppo di un percorso di cura e di assistenza personalizzato che li accompagni lungo tutta la traiettoria della malattia, e che rispetti sempre la centralità e l’unicità della persona nei diversi setting di cura”.

L’evento è stato anche l’occasione per dare l’avvio in Italia ad una coalizione nazionale che, grazie ad un lavoro sinergico e multidisciplinare, sia in grado di trovare soluzioni condivise e dare risposte agli unmet needs delle persone con SLA e di chi si fa carico della loro condizione, e che si faccia portavoce delle azioni messe in campo a livello europeo.

Infatti, a settembre al Parlamento europeo, è stato presentato un policy paper dell’“EU ALS Coalition”, intitolato Amyotrophic Lateral Sclerosis, a rare neurodegenerative disease: European landscape assessment and policy recommendations for improved diagnosis, care, and treatment  (https://www.alscoalition.eu/policy_paper_italian.pdf), in cui sono indicate le priorità in tema di SLA e le azioni da intraprendere a livello europeo: dall’ottimizzazione dei processi di diagnosi fino agli strumenti necessari per migliorare la presa in carico e dare un’assistenza di qualità ai pazienti.

 “Con la nascita in Italia di questa nuova coalizione ci assumiamo l’impegno, più che mai necessario, di portare avanti e di adattare al contesto nazionale le azioni messe in campo in Europa con il policy paper dell’’EU ALS Coalition’ – ha dichiarato On. Annarita Patriarca, Presidente Intergruppo Parlamentare per le Neuroscienze e l’Alzheimer, Camera dei Deputati -. È estremamente importante dare un segnale concreto di vicinanza e di presa in carico dei bisogni insoddisfatti dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative e delle loro famiglie e valutare un piano strategico e un approccio multidisciplinare in grado di affrontare le sfide che coinvolgono non solo la comunità dei pazienti, ma anche la società dal punto di vista scienti­fico, sociale, economico e politico”.

 L’evento ha ottenuto il patrocinio di: AISLA – Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus, ASLA – Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica, AssiSLA Onlus, Associazione conSLAncio Onlus, Associazione Post Fata Resurgo ETS, Associazione Viva La Vita ODV ETS e Comitato 16 Novembre Onlus.