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Un media tutorial organizzato da Roche con l’obiettivo di far luce sull’impatto di queste patologie sulla qualità di vita dei pazienti e dei caregiver.
Le patologie della vista colpiscono oggi milioni di persone in tutto il mondo, soprattutto anziani e persone fragili, con comorbidità come il diabete.
In particolare, la degenerazione maculare legata all’età (AMD) e l’edema maculare diabetico (DME) sono due patologie che colpiscono la “macula”, la parte dell’occhio deputata alla visione centrale nitida e dettagliata.
La degenerazione maculare legata all’età (AMD)
La degenerazione maculare legata all’età (AMD) è una patologia che colpisce la macula la parte dell’occhio deputata alla visione centrale nitida e dettagliata, necessaria per attività come la lettura.
“La macula è la parte centrale della retina: i pazienti non diventano ciechi, ma dovranno imparare a convivere con la malattia, muovendo il capo lateralmente, in modo da sfruttare per la visione la parte della retina ancora funzionante” spiega Francesco Bandello, Direttore Unità di Oculistica IRCCS San Raffaele di Milano.
Esistono due forme di AMD a seconda di come la macula è danneggiata, ‘AMD secca’ e ‘AMD neovascolare’ (anche chiamata ‘AMD umida’).
Nella AMD secca i materiali di scarto si accumulano sotto la retina con graduale assottigliamento degli strati della macula man mano che le vecchie cellule muoiono, non essendo sostituite dall’organismo. Il danno alla macula peggiora lentamente e la visione centrale viene lentamente persa.
La AMD neovascolare o “umida” (nAMD) è una forma avanzata della malattia che, se non trattata, può provocare una perdita rapida e grave della vista.
Perché si è colpiti da AMD?
Si sviluppa con la crescita incontrollata di nuovi vasi sanguigni anomali sotto la macula, che causano gonfiore, sanguinamento e/o fibrosi.
Circa 20 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di nAMD, la causa principale di perdita della vista negli ultrasessantenni.
Con l’invecchiamento della popolazione mondiale, la malattia colpirà un numero ancora più elevato di persone su scala globale.
“Il processo di invecchiamento si traduce in condizione clinica” spiega Bandello. “Come si può evitare? Oggi finalmente si è scoperto che la protezione dal sole è molto importante, quindi importante evitare le radiazioni luminose. E il fumo”.
“Anche la dieta aiuta: mangiare bene, soprattutto frutta, verdura, pesce, olio di oliva, insomma, la cucina mediterranea”.
Non è noto quali siano le cause di sviluppo dell’AMD; tuttavia, alcuni fattori di rischio possono incrementare il rischio che essa prima o poi si manifesti.
Soprattutto nelle persone con più di 60 anni, mentre quelle che fumano hanno il doppio delle probabilità di sviluppare l’AMD rispetto alle persone che non fumano.
Inoltre l’AMD è più comune nei caucasici rispetto ad altre razze e le persone che hanno un parente stretto con AMD corrono un rischio più elevato di sviluppare questa patologia.
Quali sintomi?
Il sintomo principale di entrambi i tipi di AMD è un’area sfocata al centro del campo visivo.
Le persone possono vivere a lungo con AMD secca senza sintomi perché questi possono manifestarsi solo quando l’AMD è molto grave.
L’AMD non influenza la visione intorno al centro dell’occhio (nota come ‘visione periferica’). Tuttavia, l’area sfocata al centro del campo visivo del paziente può espandersi, influenzando le attività quotidiane come vedere volti, leggere e guidare.
Altri sintomi associati all’AMD includono lacune o punti oscuri nella visione del paziente; distorsione di forme e colori; colori sbiaditi; sensazione di abbagliamento e disagio in presenza di una luce intensa e difficoltà di adattamento passando da luoghi bui a luoghi luminosi; scomparsa delle parole durante la lettura.
Come si diagnostica?
La diagnosi di entrambe le forme di AMD viene effettuata dall’oculista. Se una persona pensa di avere l’AMD, l’oculista esaminerà attentamente l’occhio per fare una diagnosi e utilizzerà l’acquisizione di immagini (esame del fondo oculare) o tecniche di imaging della parte posteriore dell’occhio per individuare i segnali di tale condizione.[15]
Le persone con AMD secca spesso devono sottoporsi a esami regolari per verificare l’eventuale peggioramento della loro malattia. A volte, se l’AMD è grave, il paziente può essere dichiarato ipovedente.
I pazienti con AMD umida, essendo questa una condizione che può peggiorare molto rapidamente, saranno inviati immediatamente da uno specialista della retina per ulteriori esami o trattamenti, se necessario.
Gli esami possono includere una scansione che esamina una sezione trasversale del retina (‘tomografia a coerenza ottica’ o OCT) o un esame in cui viene usato un colorante per evidenziare i vasi sanguigni nella retina in modo che possano essere controllati per vedere se perdono liquido (‘angiografia con fluoresceina’).
In Italia, la forma avanzata, cosiddetta “neovascolare” (nAMD), colpisce prevalentemente la fascia d’età 65-69 anni e over 85 con una incidenza rispettiva del 2,1% e del 3,7%.
Questi pazienti sono estremamente fragili, perché presentano un elevato tasso di comorbidità (il 90% ha almeno un’altra patologia e il 60% ne ha due o più), tra cui ipertensione, dislipidemie e diabete.
L’impatto sulla qualità di vita
La degenerazione maculare legata all’età è tra le prime cinque cause di cecità nei paesi industrializzati per i soggetti di età superiore ai 65 anni.
Per questo motivo comporta una significativa diminuzione della capacità visiva e, di conseguenza, una riduzione della qualità della vita di chi ne è affetto, la cui capacità di svolgere azioni quotidiane essenziali, come mangiare, e attività accessorie, come leggere e guidare, conoscere i volti delle persone e vedere i colori, con conseguente perdita della visione fine, è molto ridotta.
A questo si associano uno scarso benessere generale, una minore soddisfazione, problemi emotivi che provocano disagio sociale e un conseguente isolamento del paziente.
Le terapie per AMD
L’unica soluzione al momento disponibile per nAMD è rappresentata dalle iniezioni intravitreali (cioè nell’occhio) con trattamenti antagonisti del fattore di crescita endoteliale vascolare (anti-VEGF) che permettono di ottenere un forte rallentamento della progressione della malattia.
VEGF (fattore di crescita dell’endotelio vascolare) è una proteina che stimola la crescita di nuovi vasi sanguigni e il trattamento con inibitori del VEGF interrompe questo processo.
Nell’AMD umida, gli inibitori del VEGF possono arrestare la crescita di nuovi vasi sanguigni, evitare ulteriori danni alla macula e la perdita della vista. Il trattamento impedisce che la vista di una persona possa deteriorarsi fino a raggiungere la cecità.
Nella maggior parte dei pazienti, gli inibitori del VEGF possono migliorare la visione se la diagnosi è stata precoce e di conseguenza anche il trattamento, ma non possono riparare i danni che si sono già verificati.
Tuttavia, questi trattamenti sono efficaci solo se somministrati in maniera stabile e continuativa nel tempo. Ad oggi però, secondo le stime, molti pazienti non si presentano ai follow up, soprattutto per paura delle iniezioni e a causa delle frequenti visite.
L’attuale ricerca sull’AMD sta cercando di trovare trattamenti per l’AMD secca e altre opzioni per l’AMD umida.
L’edema maculare diabetico (DME)
Colpisce circa 21 milioni di persone in tutto il mondo ed è una patologia retinica che minaccia la vista e che, se non trattata, è associata a cecità e peggioramento della qualità della vita.
Il DME insorge quando vasi sanguigni danneggiati riversano liquidi nella macula, la zona centrale della retina deputata alla visione nitida e dettagliata, necessaria per attività come la lettura e la guida, causandone il rigonfiamento.
Si prevede che il numero di persone affette da DME crescerà con l’aumento della prevalenza del diabete.
I principali fattori di rischio sono tutti i tipi di diabete, iperglicemia, ipertensione, obesità, familiarità per Degenerazione Retinica (DR) o Edema Maculare Diabetico (DME) e l’età.
Quali sono i sintomi?
La retinopatia diabetica può causare problemi alla vista assenti o solo lievi, fino a quando non si verificano complicazioni, come il DME.
“I diabetici dovrebbero essere inviati immediatamente dall’oculista anche se privi di sintomi” dichiara Leonardo Mastropasqua, Direttore clinica oftalmologica Università G. D’Annunzio di Chieti.
“È una patologia che dà problemi, ma il problema è che quando i sintomi arrivano è tardi” aggiunge.
Questi includono: visione offuscata, difficoltà a distinguere tra tonalità chiare e scure e scotomi (macchie cieche).
“A causa della manifestazione tardiva dei sintomi è fondamentale che i pazienti diabetici si sottopongano a controlli oculistici periodici anche in assenza di disturbi visivi”.
Diagnosi e prevenzione
“Prevenzione e precocità di diagnosi sono fondamentali. Anche la tempestività del trattamento, perché i nostri fotorecettori non sono recuperabili: quando muoiono nessun fattore di crescita funziona”.
La diagnosi di DME si basa sull’esame del fondo oculare. In aggiunta, è possibile effettuare la fluorangiografia e la tomografia a coerenza ottica (OCT), al fine di identificare in modo altamente preciso la sede e l’entità delle lesioni.
La valutazione periodica è necessaria. In particolare, per i pazienti diabetici, sono raccomandati intervalli di screening ogni 2 anni se la retinopatia è assente all’ultimo controllo, 1 anno se lieve, 6 mesi o direttamente invio a consulenza se si riscontra retinopatia moderata o grave. “Dopo i 69 anni la visita andrebbe fatta comunque ogni anno” conclude il professore.
Le terapie per DME
La prognosi visiva dei pazienti con DME è cambiata con il tempo, grazie all’introduzione di nuove strategie terapeutiche. In passato, la terapia del DME si basava esclusivamente sui trattamenti con laser focale/a griglia, e aveva come obiettivo primario la prevenzione di un ulteriore calo visivo.
L’introduzione dei farmaci anti VEGF, somministrati per via intravitreale, ha costituito un punto di svolta, permettendo non solo il mantenimento dell’acuità visiva del paziente, ma anche il suo miglioramento.
Le iniezioni di anti VEGF rappresentano la prima linea di trattamento, tuttavia, in casi resistenti a tale terapia, bisogna prendere in considerazione anche le iniezioni intravitreali di steroidi. Principali effetti avversi sono progressione di cataratta e aumento del tono oculare.
Un ruolo fondamentale è svolto dalle visite oculistiche di controllo, che prevedono la misurazione dell’acuità visiva e l’esecuzione dell’esame OCT.
Quest’ultimo permette di misurare correttamente lo spessore retinico centrale e di visualizzare con precisione l’edema maculare diabetico, così da poter valutare la risposta al trattamento e l’eventuale presenza di alcune caratteristiche tomografiche importanti dal punto di vista prognostico.
Lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche
Sia per nAMD sia per DME, gli anti VEGF costituiscono la terapia di elezione. Tuttavia, malgrado l’impatto positivo degli stessi nella gestione terapeutica di queste patologie, permangono ancora diversi problemi legati alle somministrazioni frequenti di questi trattamenti e, in definitiva, all’efficacia a lungo termine dopo la loro sospensione.
A causa di questi limiti la possibilità di utilizzare farmaci come questi con una più lunga durata d’azione rappresenterebbe un’opzione terapeutica in grado di migliorare la qualità di vita del paziente riducendo il numero di sedute di trattamento iniettivo che, se troppo frequente, può comportare una riduzione dell’aderenza terapeutica e, dunque, dell’efficacia stessa del trattamento.
Faricimab
Faricimab è il primo anticorpo bispecifico approvato per uso oculare. Colpisce e inibisce due vie metaboliche connesse a varie patologie retiniche che minacciano la vista; agisce neutralizzando sia l’angiopoietina 2 (Ang-2) sia il fattore di crescita endoteliale vascolare A (VEGF-A).
Ang-2 e VEGF-A contribuiscono alla perdita della vista determinando destabilizzazione vascolare, che causa lo sviluppo di nuovi vasi sanguigni permeabili e aumenta l’infiammazione. Faricimab è stato sviluppato per stabilizzare i vasi sanguigni attraverso l’inibizione delle vie di Ang-2 e VEGF-A.
Faricimab è approvato in più di 60 Paesi in tutto il mondo, inclusi Stati Uniti, Giappone, Regno Unito e Unione Europea per le persone che vivono con degenerazione maculare neovascolare o “umida” senile ed edema maculare diabetico. La revisione da parte di autorità regolatorie di altri Paesi, tra cui l’Italia, è in corso.
Il dispendio economico
La miglior presa in carico di un singolo paziente con degenerazione maculare legata all’età (AMD) porterebbe a un risparmio di risorse di quasi 24.000€ su una stima lifetime pro capite.
È questo il risultato dell’indagine condotta dall’Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi sanitari – Facoltà di Economia nel campus di Roma dell’Università Cattolica (ALTEMS) con il supporto non condizionato di Roche Italia.
Secondo l’indagine condotta da Altems, nell’attuale pratica clinica italiana il peso economico per ogni singolo paziente affetto da nAMD, su un orizzonte life-time, è pari a €60.017,94.
Il maggior dispendio di risorse è associato ai costi sociali, che rappresentano il 67,83% della spesa e, in parte anche, al trattamento farmacologico (il 16,58% del totale).
Oltre al costo, l’indagine tiene conto anche del tempo impiegato dal paziente e dal caregiver per ogni singolo episodio terapeutico: almeno 5 ore per singola iniezione.
In una situazione di presa in carico ottimale del paziente con nAMD, basata su una migliore aderenza alle terapie farmacologiche, la spesa complessiva stimata diminuisce drasticamente (€36.068).
L’indagine, facendo quindi un confronto tra lo scenario attuale e quello ottimale, fa emergere chiaramente come una miglior presa in carico del paziente permetterebbe un risparmio di risorse, abbattendo principalmente i costi sociali.
Una miglior risposta e aderenza alle terapie da parte del paziente si traduce, nel concreto, nella riduzione dell’indennità pensionistica e di accompagnamento, che sono oggi riconosciute ai pazienti ipovedenti o con ridotta capacità visiva.
Questo risparmio, calcolato su un orizzonte temporale life-time, compenserebbe l’aumento dei costi relativi alla spesa farmacologica, alla somministrazione della terapia e al follow-up del paziente nel lungo termine.
Inoltre, il paziente sarebbe monitorato in maniera più idonea, riducendo così il tasso di abbandono della terapia.
