Scoperto un nuovo legame tra il gene della distrofia muscolare di Duchenne e tumori

 

“Sono necessarie ulteriori indagini per comprendere meglio il ruolo nei tumori maligni e come può essere sfruttata nel monitoraggio della progressione e del trattamento del cancro”.

 

Le mutazioni del gene che codifica le distrofine sono note da tempo per causare la malattia debilitante distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che colpisce uno su ogni 5.000 nati. Le persone con la condizione di solito vivono solo 20 o 30 anni.

Ora, uno studio, condotto dall’Università di Portsmouth, ha scoperto che lo stesso gene ha un ruolo in oncologia. Un team di ricercatori internazionali ha analizzato un ampio spettro di tessuti maligni, tra cui pazienti con cancro al seno, alle ovaie e gastrointestinali.

L’espressione del gene DMD è risultata ridotta nell’80% di questi tumori. Questa bassa espressione di distrofine è stata associata a uno stadio più avanzato del cancro e a una ridotta sopravvivenza in diversi tumori.

Il documento, pubblicato su Cancers, chiede una rivalutazione dell’attuale visione secondo cui l’espressione della distrofina è importante solo nei muscoli e, quando si trova in numerosi tessuti, è il risultato di una “trascrizione illegittima”.

L’autore senior, il professor Darek Gorecki della School of Pharmacy and Biological Sciences dell’Università di Portsmouth, ha dichiarato: “I risultati che il gene DMD ha un ruolo nei tumori, espande la crescente evidenza del suo significato oltre la distrofia muscolare di Duchenne.

“Sono necessarie ulteriori indagini per comprendere meglio il ruolo della DMD nei tumori maligni e come può essere sfruttata nel monitoraggio della progressione e del trattamento del cancro”.

Inoltre, questi risultati si basano sulla recente scoperta che la malattia inizia molto prima di quanto si pensasse in precedenza. Nel 2021, il team ha pubblicato i risultati della modellazione della DMD per esaminare il suo sviluppo, dal suo trigger iniziale e dalla sua prima manifestazione. Hanno trovato prove di anomalie anche prima della nascita nell’embrione.

Date le somiglianze tra lo sviluppo precoce dell’embrione e la formazione del cancro, tra cui il potenziale invasivo, i cambiamenti nell’espressione genica e altri comportamenti vitali, il team ha deciso di studiare il gene DMD attraverso lo spettro dei tumori, che ha portato a questa scoperta.

La maggior parte dei ragazzi con DMD sono diagnosticati tra i due ei cinque anni di età quando il danno ai loro corpi è già significativo.

Il professor Gorecki afferma che queste nuove scoperte dovrebbero essere prese in considerazione poiché il ritardo nell’identificazione della condizione potrebbe impedire interventi terapeutici che potrebbero aiutare a rallentare, se non fermare, la progressione della malattia.

“Il lavoro della DMD, il più grande gene umano conosciuto, è molto più complesso di quanto si credesse in precedenza”, ha spiegato.

“Deve essere meglio compreso se vogliamo trovare trattamenti efficaci per le patologie causate dalle sue mutazioni”.