Identificati alla Mayo Cinic gli specifici cambiamenti genetici che raddoppiano il rischio di carcinoma mammario controlaterale.

 

Le donne con cancro in un seno possono essere a più alto rischio di sviluppare il cancro nel seno opposto se sono portatrici di specifici cambiamenti genetici che le predispongono a sviluppare il cancro al seno, secondo uno studio condotto dal Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

I risultati, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology, aiuteranno a personalizzare gli approcci allo screening del cancro al seno e ai fattori di rischio, dicono gli autori dello studio.

Lo studio ha utilizzato i dati di 15.104 donne seguite prospetticamente nel consorzio CAnceR Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS).

I ricercatori hanno scoperto che le pazienti portatori di una mutazione germinale BRCA1, BRCA2 o CHEK2 hanno almeno un rischio doppio di sviluppare il cancro in entrambi i seni, noto come carcinoma mammario controlaterale.

Al contrario, le pazienti portatori di mutazioni ATM germinali non avevano un rischio significativamente elevato di carcinoma mammario controlaterale.

Tra i portatori di PALB2, il rischio di carcinoma mammario controlaterale era significativamente elevato solo tra quelle con malattia negativa al recettore degli estrogeni.

“Questi sono i primi numeri basati sulla popolazione per questi tre geni oltre BRCA1/2“, afferma Fergus Couch,  ricercatore presso il Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, Zbigniew e Anna M. Scheller Professor of Medical Research e ricercatore principale dello studio CARRIERS.

“È anche uno dei più grandi studi per fornire stime del rischio di cancro al seno controlaterale per età alla diagnosi, stato della menopausa e razza / etnia nei portatori di mutazione germinale”.

La maggior parte dei pazienti con cancro al seno che portano mutazioni germinali presumono di essere ad alto rischio di sviluppare il cancro nel seno opposto”, dice il co-autore Siddhartha Yadav, oncologo medico, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

Mentre questo è vero per i portatori della mutazione BRCA1/2 con carcinoma mammario, il rischio di carcinoma mammario controlaterale nei portatori di mutazione germinale in ATM, CHEK2 o PALB2 non era stato precedentemente stabilito.

Anche per i portatori di BRCA1/2, non è stata intrapresa una valutazione completa del rischio di carcinoma mammario controlaterale basata sull’età, sullo stato del recettore degli estrogeni, sullo stato della menopausa e sull’effetto del trattamento per il carcinoma mammario iniziale.

“I risultati rivelano informazioni importanti che aiuteranno in una valutazione personalizzata del rischio di cancro al seno controlaterale nei nostri pazienti che sono portatori di mutazioni germinali”, afferma.

“Avere questo livello di dettaglio aiuterà a guidare le decisioni tra i pazienti e i loro team di assistenza sullo screening appropriato e sulle misure per ridurre il rischio di cancro al seno controlaterale sulla base di stime del rischio più precise e individualizzate”.

Le donne in premenopausa che portano mutazioni germinali hanno generalmente un rischio più elevato di cancro al seno controlaterale rispetto alle donne che sono in post-menopausa alla diagnosi di cancro al seno, hanno scoperto i ricercatori.

Tra le donne con mutazioni germinali nei geni di predisposizione al cancro al seno, le donne nere e le donne bianche non ispaniche hanno un rischio elevato simile per il cancro al seno controlaterale, secondo lo studio, suggerendo che le strategie di gestione del rischio dovrebbero essere simili.

“Molte donne subiranno mastectomia bilaterale per ridurre la possibilità di un secondo cancro al seno. Ora abbiamo dati su cui lavorare quando prendiamo la decisione di rimuovere il secondo seno, perseguire una sorveglianza aggressiva o assumere farmaci preventivi”.



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