Le fibrosi polmonari: il ‘fiato corto’ da non sottovalutare

 

Patologie relativamente rare, ma con un impatto rilevante sulla vita dei pazienti; percorso diagnostico ancora complesso e macchinoso. Sono necessari informazione ed educazione di qualità sulla malattia.

 

Le fibrosi polmonari fanno parte delle cosiddette interstiziopatie polmonari o pneumopatie diffuse infiltrative, caratterizzate dalla formazione irreversibile di tessuto cicatriziale a livello dei polmoni con conseguente compromissione della funzionalità polmonare, malattie rare prese singolarmente ma che in gruppo rappresentano il 25-30% dell’attività pneumologica ospedaliera.

Oltre al pesante impatto della diagnosi e della prognosi, queste patologie sono gravate da un complesso e macchinoso iter diagnostico e non tutti i pazienti sono seguiti in Centri di eccellenza in grado di assicurare una presa in carico globale, una maggiore accessibilità alle diverse opzioni terapeutiche oggi disponibili e alle sperimentazioni cliniche.

Ancora oggi le malattie rare sono poco conosciute e sottovalutate dai professionisti dell’informazione medico-scientifica con il risultato di restare in ombra e non ricevere né l’attenzione né tanto meno lo spazio che invece meriterebbero. Per questo sono necessarie una maggiore informazione ed educazione di qualità per pazienti, familiari e giornalisti.

Le fibrosi polmonari interessano entrambi i polmoni, seppur talvolta in maniera asimmetrica e rientrano in questa macrofamiglia almeno 200 entità, alcune a causa nota, altre idiopatiche o identificate con mutazioni genetiche.

In tutti i casi sono patologie rappresentate da alterazioni funzionali d’organo: riduzione della capacità di mobilizzare volumi d’aria durante gli atti respiratori, riduzione degli indici di diffusione, riduzione dell’ossigeno nel sangue con ipossiemia sotto sforzo o, nelle fasi più avanzate, a riposo.

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF, Idiopathic Pulmonary Fibrosis) è abbastanza rara, con una incidenza di circa 20 nuovi casi per anno su 100.000 maschi e 13 nuovi casi per anno su 100.000 femmine. Tuttavia, il riscontro è in aumento.

Fattori di rischio sono l’età (età media d’insorgenza 65 anni), il sesso maschile, il fumo di sigaretta e l’esposizione a sostanze inalanti tossiche. La familiarità è documentabile in 1/5 dei casi.

“I meccanismi attraverso cui si sviluppa l’IPF possono essere schematicamente riuniti in tre stadi – dichiara Venerino Poletti, Professore di malattie dell’apparato respiratorio, Alma Mater Studiorum Università di Bologna – nella fase iniziale vi è una incapacità delle cellule staminali alveolari a ricostituire il polmone per senescenza. Tuttavia, nel tentativo di differenziarsi esse attivano molte vie molecolari che causano la comparsa, nel parenchima polmonare, di microaree fibrotiche (stadio II). Nello stadio più avanzato questi segnali biochimici e molecolari raggiungono le cellule staminali delle piccole vie aeree di conduzione (i bronchioli) che, del tutto normali, iniziano a proliferare causando la sostituzione del tessuto alveolare con tessuto fibrotico (stadio III). I pazienti con IPF soffrono di dispnea prima da sforzo e poi a riposo lentamente ingravescente, di una tosse secca spesso difficilmente controllabile, di dita ‘a bacchetta di tamburo’”.

“Per essere ancora più chiari, la IPF è come avere un secchio di acqua sporca gettata negli alveoli” è la metafora di Poletti. “Il polmone arriva a pesare più di un chilo grammo, ma il suo volume so riduce. È il contrario dell’enfisema”.

“La terapia oggi validata da importanti trials clinici è con Nintedanib o Pirfenidone. Questi farmaci pur-troppo però sono solo in grado di ridurre il declino funzionale e di prolungare la sopravvivenza ma non di curare la malattia”.

“È pertanto molto importante che i pazienti siano resi edotti della possibilità di inserimento in trials clinici che utilizzano farmaci sperimentali. Il trapianto polmonare è una opzione per i soggetti più giovani (meno dell’8% dei casi)”.

“La diagnosi precoce è fondamentale in questi malati – spiega Dilia Giuggioli, Professore Associato di Reumatologia e Direttore dell’Unità di Sclerodermia AOU di Modena-Reggio Emilia – per eseguire il prima possibile le terapie necessarie a rallentare l’evoluzione fibrotica della malattia, correlata non solo ad una severa alterazione della qualità di vita ma anche a prognosi infausta. La malattia interstiziale polmonare (ILD) è presente in forma “mild” nell’80-90% dei pazienti e, secondo i dati del registro italiano della SSc, SPRING, un impegno polmonare risulta già evidente nel 20% delle forme precoci di malattia”.

“Anche nelle malattie reumatiche si può verificare un interessamento polmonare interstiziale, che in determinati casi può essere associato ad una progressione molto rapida e correlata ad esito infausto”.

“Le malattie reumatiche “infiammatorie sistemiche “come le connettiviti (lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren, miositi, MCTD) e l’artrite reumatoide sono le più frequenti fra le fibrosi polmonari da causa nota. In particolare la sclerosi sistemica è la connettivite che più frequentemente può manifestare un impegno polmonare che non a caso rappresenta il 20% delle cause di morte in questo gruppo di pazienti”.

“La malattia mediante il suo racconto diventa esperienza: non un racconto sulla sofferenza, bensì una storia narrata da un corpo ferito” dice Antonella Celano, Presidente APMARR APS.

“Ad esempio, per la fibrosi polmonare si usa la metafora del ‘fiato corto’ che racconta diverse cose: l’affanno della persona affaticata dall’impegno di trovar diagnosi e un nome per una malattia rara; l’affanno dopo anni di ricerca, quando si giunge a diagnosi tardiva; l’affanno per veder riconosciuta la propria malattia e avere la cura appropriata; il fatto che si resta senza parole (e ci si sente più soli) allorché ci si rende conto che una malattia, nonché un’esperienza così invalidante, non trova spazio nelle pagine dei giornali… E allora non resta che prender fiato e parola, per raccontarne”.

Anche la politica non è indifferente alla situazione delle malattie rare. Fabiola Bologna, già Deputata della Repubblica Italiana XVIII Legislatura presso Camera dei Deputati afferma: “Ora è più vicina anche la pubblicazione del secondo Piano Nazionale Malattie Rare che è già stato redatto grazie al lavoro di un tavolo ministeriale di esperti e condiviso in Conferenza Stato Regioni e che rappresenta la linea di indirizzo per organizzare e realizzare i principi sanciti nella Legge 175″.

Il Testo Unico sulle Malattie Rare – Legge 10 novembre 2021, n. 175 – è entrato in vigore con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del 27 novembre 2021 e garantisce l’uniformità della presa in carico sul territorio nazionale in termini diagnostici, terapeutici, assistenziali e sociali dei malati rari e favorisce la ricerca scientifica sia nel campo delle malattie rari che dei tumori rari.

A Roma, clinici, associazioni dei pazienti e istituzioni hanno incontrato i giornalisti nel corso di formazione professionale continua “Comunicare la fibrosi polmonare. Il racconto sui media e la convivenza con la malattia attraverso l’esperienza dei clinici e dei pazienti”, secondo appuntamento del progetto Be Informed – Accademia di formazione per i giornalisti di Boehringer Ingelheim; il corso è promosso dal Master SGP della Sapienza Università di Roma con l’obiettivo di fornire ai professionisti dell’informazione le conoscenze, le novità, gli strumenti e gli elementi per informare e comunicare correttamente queste patologie respiratorie.