L’EMA ha raccomandato di concedere un’estensione dell’indicazione a Orfadin (nitisinone) per includere il trattamento dell’alcaptonuria nei pazienti adulti.

 

Questa malattia rara colpisce una persona su 250.000-1 milione ed è più comune in alcune zone della Slovacchia. È caratterizzata dall’incapacità del corpo di metabolizzare l’acido omogentisico (HGA) a causa della mancanza di un enzima.

Le persone con alcaptonuria sviluppano tipicamente artrite, in particolare nella colonna vertebrale e nelle grandi articolazioni. Il 50 per cento dei pazienti richiede almeno una sostituzione dell’articolazione entro i 55 anni. Gli individui affetti possono anche soffrire di problemi cardiaci e calcoli renali. Non ci sono attualmente medicinali approvati per l’alcaptonuria e le opzioni di trattamento sono limitate a far fronte agli esiti della malattia man mano che si presentano. Pertanto, esiste una necessità medica insoddisfatta per i pazienti con questa malattia rara.

Orfadin è già approvato nell’Unione europea (Ue) per il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1). Questa è una malattia rara in cui il corpo non è in grado di abbattere completamente l’aminoacido tirosina e si formano sostanze nocive che causano gravi problemi al fegato e cancro al fegato.

Il nitisinone, il principio attivo di Orfadin, riduce l’escrezione urinaria e i livelli ematici di HGA. La riduzione dei livelli di HGA prima della comparsa di una evidente pigmentazione blu-nera nella cartilagine e nel tessuto connettivo impedisce lo sviluppo dei segni e dei sintomi debilitanti della malattia, che di solito non si manifestano fino all’inizio dell’età adulta.

Lo sviluppo di Orfadin per il trattamento dell’alcaptonuria è stato reso possibile dal lavoro svolto nell’ambito del programma di sviluppo clinico del nitisinone per l’alcaptonuria (DevelopAKUre) da un consorzio di ricerca internazionale. La Commissione Europea ha contribuito al finanziamento di DevelopAKUre con una sovvenzione di circa 6 milioni di euro nel contesto del 7° Programma Quadro (7° PQ), il programma di finanziamento della ricerca e innovazione dell’UE per gli anni 2007-2013.

Il parere del comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA si basa sui dati di uno studio clinico randomizzato che ha confrontato l’efficacia e la sicurezza del trattamento con nitisinone a nessun trattamento per un periodo di quattro anni. Sono stati inclusi un totale di 138 pazienti con alcaptonuria. L’obiettivo principale era misurare la riduzione dei livelli di HGA nelle urine. I pazienti che sono stati assegnati al nitisinone hanno ottenuto una riduzione del 99,7%, rispetto a quelli che non hanno ricevuto alcun trattamento.

Lo studio ha anche registrato un effetto favorevole del nitisinone nel ridurre la gravità della malattia secondo una serie di parametri concordati a livello internazionale: l’All Alkaptonuria Severity Score Index (punteggio AKUSSI).

Gli effetti indesiderati più comuni rilevati nel contesto degli studi clinici in pazienti con alcaptonuria sono stati livelli elevati dell’aminoacido tirosina, disturbi dell’occhio come dolore oculare e infiammazione della cornea (cioè cheratopatia) e infezioni delle vie aeree.

Il parere adottato dal CHMP nella sua riunione di settembre 2020 è un passo intermedio nel percorso di Orfadin verso l’accesso dei pazienti in questa nuova indicazione. L’opinione del CHMP sarà ora inviata alla Commissione Europea per l’adozione di una decisione su un’autorizzazione all’immissione in commercio a livello di UE.

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