Udito e geni, una nuova scoperta

 

Lega un tipo di sordità a mutazioni genetiche.

Una nuova ricerca della School of Medicine dell’Università della Virginia (UVA) sta facendo luce sull’architettura biologica che ci consente di ascoltare e su un disturbo genetico che causa sia la sordità che la cecità. Sihan Li, del Dipartimento di Neuroscienze della UVA, ha fatto una sorprendente scoperta di come l’organo dell’udito nei mammiferi raggiunge la sua straordinaria sensibilità.

È stato a lungo ipotizzato che microscopici “motori” molecolari mantengano la giusta tensione nei cosiddetti meccanorecettori delle cellule ciliate che si trovano nell’orecchio interno. Questa tensione è un fattore chiave nel modo in cui rileviamo il suono. Il team di ricerca UVA ha dimostrato che mantenere questa tensione era la responsabilità di una proteina chiamata miosina-VIIa. Hanno anche scoperto che non esiste solo una miosina-VIIa ma diverse sue variazioni (isoforme) che svolgono tutti ruoli importanti.

I problemi con queste “isoforme” proteiche, come sono note le variazioni, portano alla perdita dell’udito, ha scoperto Li. Ciò indica l’importanza vitale di queste variazioni sottovalutate delle proteine. “Il nostro senso dell’udito è incredibilmente sensibile e il nostro studio ha identificato una componente molto importante nel meccanismo sottostante – ha detto Sihan Li -. Inoltre, abbiamo dimostrato che il meccanismo molecolare che consente l’udito è molto più complicato di quanto pensassimo, con ogni proteina che ha più forme gemelle che hanno funzioni distinte”.

 

Perdita dell’udito genetica

La miosina-VIIa è prodotta dal gene MYO7A. Le mutazioni di questo gene causano una rara malattia genetica, sindrome di Usher di tipo 1. I bambini con la sindrome in genere nascono sordi e quindi subiscono una progressiva perdita della vista. La scoperta del laboratorio UVA contribuirà a una migliore comprensione di questa malattia.

Sihan Li ha scoperto che i topi di laboratorio privi di adeguate isoforme di miosina-VIIa perdono l’udito. Il suo lavoro mostra che i topi erano in grado di sviluppare cellule ciliate, ma la loro funzione era compromessa e peggiorava progressivamente. La miosina-VIIa viene prodotta anche nella retina, la parte dell’occhio che rileva la luce. Di qui l’interesse di andare a verificare se le anomalie delle isoforme della miosina-VIIa influenzano anche la visione e possono essere causa di perdita della vista.

Una delle grandi domande che sorgono dal lavoro, dicono i ricercatori, è esattamente il motivo per cui l’orecchio interno utilizza più isoforme di questa proteina. Trovare risposta a questa domanda aiuterà a capire un aspetto importante della nostra capacità di sentire e un giorno potrebbe aiutare i medici a sviluppare nuovi trattamenti per la perdita dell’udito.

Dopotutto, il rovescio della medaglia dell’estrema sensibilità del nostro organo uditivo è che è anche molto vulnerabile a fattori di stress, come il rumore e l’età. Abbiamo trovato un meccanismo importante attraverso il quale l’orecchio raggiunge la sua sensibilità – dicono i ricercatori -. Questo ci aiuterà a comprendere i processi dannosi che portano alla perdita della nostra sensibilità uditiva con l’età o a causa di un trauma da rumore, gettando le basi per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche”.