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La scoperta apre alla prospettiva di trattamenti terapeutici mirati.
È un disordine del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie localizzate in specifiche regioni del corpo, che causano malattie come il torcicollo spasmodico o il “crampo dello scrivano”. È la distonia. Ma quando il disturbo motorio interessa tutto il corpo, si parla di distonia generalizzata, caratterizzata da movimenti scomposti e posture anomale ed invalidanti. Un disturbo neuromotorio che in Italia riguarda 20mila persone, legato all’iperattività delle cellule nervose.
L’origine è spesso in mutazioni genetiche che inducono un malfunzionamento di gruppi di cellule del cervello in un complesso sistema di aree interconnesse, chiamate “nuclei della base”. Ma ad oggi, nonostante i progressi scientifici ottenuti, gli esatti meccanismi cellulari alla base della distonia non sono del tutto conosciuti e nessuna terapia chiaramente efficace è disponibile.
Oggi, nello studio Optogenetic activation of striatopallidal neurons discloses altered HCN gating in DYT1 dystonia pubblicato su Cell Reports e condotto dal Laboratorio di Neurofisiologia e Plasticità della Fondazione Santa Lucia, guidato da Antonio Pisani, insieme all’Università di Tor Vergata, i ricercatori hanno focalizzato l’attenzione su una particolare porzione dei nuclei della base, chiamata globo pallido.
Nel modello sperimentale di distonia generalizzata utilizzato, gli scienziati hanno osservato che “quest’area presenta una ridotta attività elettrica, ma soprattutto risponde in modo abnorme agli stimoli ricevuti da altre unità dei nuclei della base – spiegano il biologo Giuseppe Sciamanna e il neurologo Antonio Pisani, prima e ultima firma dello studio – e questa sorta di corto circuito altera la corretta circolazione delle informazioni all’interno dei nuclei della base, portando allo sviluppo dei sintomi motori”.
Grazie a moderne tecniche di optogenetica, elettrofisiologia e biochimica gli stessi ricercatori sono riusciti ad individuare degli elementi molecolari responsabili delle alterazioni di circuito: incrementando l’attività di specifici canali ionici della membrana neuronale, chiamati HCN, infatti, si è osservato che è possibile ripristinare la regolare attività elettrica del globo pallido e, di conseguenza, la normale attività motoria.
“La dimostrazione delle alterazioni a carico di questa specifica regione cerebrale coinvolta nella regolazione del movimento – concludono gli autori – apre alla prospettiva di trattamenti terapeutici mirati a quest’area e, di conseguenza, più efficaci“.
