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La Regione si candida ad un ruolo-guida. Dall’innovazione prospettive di cura straordinarie ma occorre saperle cogliere. L’impegno della Regione Lazio in questo ambito si concretizza anche con la costituzione di un Intergruppo consiliare per facilitare l’adozione di nuove sclete politiche e gestionali. L’importanza di integrare reti oncologiche e reti dedicate alle malattie rare. Poscia: « Tradurre rapidamente l’innovazione scientifica in presa in carico efficace e continuità assistenziale. La sanità laziale ha tutte le competenze, la ricerca, i centri di eccellenza e la possibilità di sviluppare percorsi replicabili anche in altre Regioni. L’innovazione non è tale se non disponibile per tutti.
La Regione Lazio può diventare un laboratorio nazionale per la definizione di modelli innovativi nella gestione delle malattie rare e dei tumori rari.
È questo uno dei temi centrali del convegno promosso dalla rivista di politica sanitaria Rare&Rarity, con il contributo non condizionante di Merck, dedicato al tema “Malattie Rare e Tumori Rari: innovazioni terapeutiche e linee di indirizzo per la Regione Lazio”, in corso presso la sede regionale e che vede a confronto, con le associazioni dei pazienti, rappresentanti delle istituzioni, clinici, gestori dei servizi sanitari ed esperti di governance sanitaria.
L’impegno della Regone in ambito sanitario ha trovato un’ulteriore conferma nella costituzione – annunciata oggi nel corso dei lavori dalla promotrice, la Consigliera Roberta Della Casa -di un Intergruppo consiliare espressamente dedicato alle malattie rare e ai tumori rari, nell’intento di dare vita ad un organismo capace di orientare scelte politiche incisive che possano consentire l’adozione di modelli gestionali sempre più adeguati alle complessità proprie di questo settore.
« Le innovazioni terapeutiche stanno aprendo prospettive straordinarie nella cura delle malattie rare e dei tumori rari, ma il loro valore reale si misura nella capacità del sistema sanitario di renderle concretamente accessibili ai pazienti – ha dichiarato Fabio De Lillo, Coordinatore attività strategiche sulla spesa farmaceutica della Regione Lazio – la governance sanitaria deve accompagnare il cambiamento, non rallentarlo: servono modelli organizzativi efficienti, integrazione tra competenze cliniche e reti assistenziali capaci di superare frammentazioni e disuguaglianze territoriali ».
L’obiettivo dell’iniziativa è quello di affrontare una delle sfide più complesse per il sistema sanitario: costruire percorsi di cura più efficaci, omogenei e tempestivi per pazienti che ancora oggi si confrontano con ritardi diagnostici, frammentazione assistenziale e difficoltà di accesso alle terapie innovative.
Al centro del confronto la necessità di rafforzare l’integrazione tra reti oncologiche e reti dedicate alle malattie rare, sviluppando modelli organizzativi capaci di garantire presa in carico multidisciplinare, continuità assistenziale e accesso equo e semplificato alle cure più innovative.
Che cosa si intende quando si parla di tumori rari? Ce lo spiegano Enrica Rossi e Giulia Personeni, Fondatrici e Presidenti Desmoid Foundation Lazio.
“Il tumore desmoide ricade all’interno della famiglia dei tumori rari dei tessuti molli, meglio conosciuti come sarcomi più comunemente. L’incidenza della nostra patologia è di due persone ogni milione di abitanti”.
“Il nostro tumore è definito un tumore benigno (nn dà metastasi e scompare da sé nel 10% dei casi) dalla World Health Organization, in realtà è a malignità intermedia e questo per noi costituisce un problema ulteriore perché non abbiamo linee di cura: le strade che sono quelle tipiche riservate ai tumori maligni per eccellenza”.
Si tratta di un tumore orfano, perché non esiste una cura specifica, ed è aggressivo – può crescere in maniera incontrollata – e non sempre risponde alle cure e se rimosso chirurgicamente, recidiva nel 80% dei casi.
È doloroso: crescendo infiltra muscoli, organi, strutture ossee e può essere legato alla gravidanza, la cosa più bella per una donna.
“L’innovazione per noi diventa fondamentale, non soltanto per la cura di un paziente che comunque anche la possibilità di incidere sulla mortalità, ma soprattutto per determinare in un modo davvero impattante la qualità di vita a livello cronico nel tempo, quindi nel lungo periodo”.
“I farmaci innovativi per noi sono fondamentali proprio per impattare su quella qualità di vita: nel momento in cui arriva sul mercato, poi deve essere accessibile per il paziente, accessibile per la struttura ospedaliera, accessibile per l’istituzione che deve permetterne la regolamentazione, l’apertura a livello italiano in modo omogeneo, senza andare a privilegiare una regione piuttosto che un’altra”.
“Noi siamo veramente fortunati di essere in una regione come la regione Lazio dove c’è una grandissima attenzione, comunque, nei confronti delle malattie rare, dei tumori rari, in particolare noi abbiamo un’ottima esperienza proprio con la regione e abbiamo trovato una grandissima attenzione da parte degli organi istituzionali”.
“Vorremmo che questa si formalizzasse in una sorta di partnership, come modello pionieristico, esempio per le altre regioni”.
“La nostra una patologia orfana non ha di per sé dei farmaci ad hoc, ma sono tutti off label, quindi utilizzati per altre tipologie di tumori e vengono dati anche per il nostro. Abbiamo l’opportunità di avere farmaci, invece, che stanno arrivando con dati clinici efficaci sul nostro tumore, l’importante è che arrivino al paziente, non solo sul mercato”.
“Sarebbe bello formalizzare un PDTA anche per un tumore raro come il nostro, forse a maggior ragione perché ha una complessità anche clinica dove una cura sbagliata impatta tantissimo sulla qualità di vita del paziente”.
“Noi abbiamo pazienti che vengono trattati con chirurgia e questo a volte significa amputazioni, significa dolori cronici, quindi poi significa una spesa per il sistema sanitario nazionale e un enorme impatto sulla qualità di vita del paziente”.
“Abbiamo partecipato alla costruzione di un Global Consensus Paper, un consenso della gestione a livello terapeutico dei pazienti con questo tumore, tra specialisti a livello internazionale, sono quindi linee guida ufficiali da da seguire e sarebbe bello formalizzarla, istituzionalizzarla, costruire un PDTA per il tumore desmoide”.
Data la rarità di di questa malattia, il percorso diagnostico è lungo, cioè mediamente quando si arriva alla diagnosi?
“Può durare anche può durare ben oltre un anno. La mia esperienza è un anno, proprio la mia esperienza personale, perché poi sono tante diagnosi differenziali e giustamente molti medici non conoscono questo tumore così raro, ci sono medici che non lo incontrano mai, quindi è anche difficile metterlo in diagnosi differenziale, quindi ci sono tantissime diagnosi sbagliate e questo significa approccio sbagliato, significa che a volte viene tolto chirurgicamente, a volte trattato male, significa tempo perso nella cura che poi in realtà non riesci a gestire, a sopperire a quell’errore, nella gestione delle conseguenze”.
“Quindi il fatto di avere una diagnosi tempesta attiva o quantomeno in tempi ragionevoli nell’evitare di arrivare a 12 mesi o oltre 12 mesi per noi è fondamentale”.
“Non tutti i medici si possono occupare di tutte le patologie rare. Questo è il grande dilemma del problema delle patologie rare”.
“Nella Regione Lazio c’è il Campus Biomedico di Roma che dispone di un’equipe che è altamente specializzata, totalmente dedicata a questo tipo di tumori, è qualcosa che non avevamo fino a forse 10 anni fa, dove l’expertise era soltanto a carico di una regione del nord”.
“Noi beneficiamo soltanto di farmaci in questo momento off label, cioè di farmaci che vengono per altre patologie, che sono stati applicati sulla nostra e c’è stata una risposta”.
“È chiaro che questa risposta è parziale o dipende da persona a persona, quindi dalle caratteristiche poi non è possibile prevederne, quindi come nel caso, per esempio, di Giulia, lei ha provato tutta la linea terapeutica possibile esistente sul mercato per non avere alcuna risposta e nessuno dei trattamenti”.
“Il nostro tumore colpisce i pazienti anche molto giovani, quindi stiamo parlando di persone tra i 25-35 anni, dove c’è l’incidenza maggiore. Immaginate cosa significa per una paziente giovane sedersi e avere una diagnosi di tumore raro, quindi già spaventa, ma in più provare farmaci non pensati ad hoc per questa patologia”.
“Quando poi quello stesso farmaco non ha portato nessun beneficio sul tumore, c’è anche un’accettazione psicologica, e ti senti un po’ quasi una cavia. Provi, tenti un farmaco come fosse un po’ una roulette, quindi è stato difficile anche molto psicologicamente, io ne ho assunti tre e non hanno fatto effetto”.
“Questi farmaci innovativi che davvero possono cambiare le cose, perché li abbiamo visti, sono dall’altra parte del mondo, sono sono già entrati in altri paesi. I risultati che hanno avuto in sperimentazioni sono stati eccellenti, sono nuove classi di farmaci, quindi l’innovazione è a portata di mano, ce l’abbiamo finalmente e si attende l’attività regolatoria per portarli a casa, ai nostri pazienti”.
«Le malattie rare richiedono percorsi altamente specializzati, multidisciplinari e costruiti intorno ai bisogni della persona. Oggi disponiamo di competenze cliniche e opportunità terapeutiche sempre più avanzate; la vera sfida è creare un ecosistema capace di tradurre rapidamente l’innovazione scientifica in presa in carico efficace, continuità assistenziale e tempi di accesso adeguati per tutti i pazienti », evidenzia Roberto Poscia, Direttore Unità di Ricerca Clinica & Clinical Competence – Direttore Centro Interdipartimentale Malattie Rare AOU Policlinico Umberto I, Roma.
In questo scenario, il Lazio ambisce a essere un possibile punto di riferimento nazionale grazie alla presenza di centri di alta specializzazione, policlinici universitari e competenze cliniche avanzate che possono favorire la sperimentazione di nuovi modelli di governance e patient journey replicabili anche in altri contesti regionali.
«Nel campo dei tumori rari l’innovazione terapeutica sta modificando profondamente le prospettive cliniche, ma nessuna innovazione può esprimere pienamente il proprio potenziale senza una rete organizzativa solida e condivisa – ha sottolineato Bruno Vincenzi, Preside della Facoltà Dipartimentale di Medicina e Chirurgia dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e responsabile UOS DH Oncologico Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma – Il Lazio ha tutte le caratteristiche per diventare un modello nazionale: competenze, ricerca, centri di eccellenza e la possibilità di sviluppare percorsi replicabili anche in altre Regioni ».
Al centro dell’attenzione il ruolo dell’innovazione terapeutica. Le nuove opportunità offerte dalla ricerca stanno infatti cambiando radicalmente le prospettive di trattamento in molte patologie rare e tumori rari. Tuttavia, l’efficacia dell’innovazione dipende sempre più dalla capacità del sistema sanitario di accompagnarla con reti cliniche efficienti, PDTA strutturati e modelli organizzativi adeguati.
L’innovazione, infatti, può produrre un impatto determinante solo se inserita in un ecosistema capace di renderla realmente accessibile ai pazienti, superando disomogeneità territoriali e ostacoli organizzativi.
Dal convegno partono quindi le premesse per un percorso di approfondimento che partirà dalla complessità clinica e organizzativa delle malattie rare e dei tumori rari per arrivare alle implicazioni di policy, governance sanitaria e sostenibilità del sistema.
