Emofilia, la personalizzazione delle terapie è sempre più necessaria

 

 

Parla Angela Rocino, Presidente Associazione italiana dei Centri Emofilia (Aice).

 

Già da tempo le cure per l’emofilia, sia nella forma A sia in quella B, a disposizione dei pazienti sono molteplici. Per esempio, alla terapia per via endovenosa si è affiancata quella per via sottocutanea. Ma le differenzazioni non si limitano al tipo di somminstrazione. Le differenze, infatti, non sono solo sul piano clinico, ma si possono anzi adattare alla tipologia del paziente e alla sua personalità.

Le terapie personalizzate, quindi, devono tenere conto delle caratteristiche farmacocinetiche dei pazienti e della loro interazione con i preparati, che possono differire perché provenienti da differenti linee cellulari in produzione, con conseguente implicazione sul torrente circolatorio del soggetto.

L’AICE, Associazione italiana dei Centri Emofilia, come già l’OMS, la WFH e i Principi di terapia dell’Unione Europea, raccomanda l’impiego della profilassi primaria nei bambini con emofilia grave, cioè con percentuale del fattore coagulante inferiore all’1% del valore normale, sin dai primi anni di vita e con durata indefinita.

Alla luce delle crescenti evidenze in letteratura, l’AICE raccomanda, inoltre, la profilassi secondaria e terziaria anche negli adolescenti e negli adulti, soprattutto se questi ultimi presentano frequenti episodi emorragici, rischio di rapida progressione di un’artropatia cronica già clinicamente evidente, rischio di comparsa di nuove articolazioni bersaglio o che abbiano presentato episodi emorragici gravi ed a rischio di vita.

Inoltre, i concentrati di Fattore VIII e Fattore IX ad emivita prolungata recentemente resisi disponibili offrono la possibilità di personalizzare meglio il regime di profilassi in pazienti di qualsiasi età. Per i concentrati di Fattore VIII, il modesto prolungamento dell’emivita, rispetto ai prodotti ad emivita standard, non permette, nella maggioranza dei pazienti, di ridurre la frequenza delle infusioni a meno di 2 volte alla settimana ma consente di adottare regimi di trattamento differenziati in funzione dello stile di vita del paziente e delle sue esigenze personali, sulla base dei dati di farmacocinetica del paziente. Negli emofilici B, invece, il significativo prolungamento dell’emivita consente di ridurre la frequenza delle somministrazioni a 1 volta alla settimana e, in alcuni pazienti, a 1 volta ogni 10-14 giorni.

Il regime di profilassi può essere adattato utilizzando diversi approcci: aumento della dose, aumento della frequenza delle infusioni mantenendo la stessa dose/infusione, sistemi ibridi tra l’uno e l’altro approccio. Ciò implica che non è indicato utilizzare un singolo prodotto in tutti i pazienti e che è necessario avere a disposizione più prodotti, in modo da operare una scelta ragionata e condivisa con il paziente del prodotto più idoneo per il suo trattamento, tenendo conto delle sue molteplici esigenze e, come detto, delle diverse caratteristiche farmacocinetiche di ogni singolo prodotto in ogni singolo paziente.

 

Che cosa è l’emofilia

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie, anche spontanee, dovute a un deficit delle proteine coinvolte nel processo della coagulazione. Tale processo comporta infatti l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte principalmente nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono mancanti o presenti in percentuali estremamente ridotte nelle persone affette da emofilia.

La forma “A” è la più comune (un caso ogni 10.000 maschi) ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre la “B”, definita anche malattia di Christmas – dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta – è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione, con incidenza di un caso ogni 30.000 maschi.

Secondo gli ultimi dati rilasciati dall’Istituto Superiore di Sanità a fine 2016 in Italia risultano: 10.434 pazienti affetti da Mec presenti nel Registro nazionale delle Coagulopatie congenite, di cui. 6.960 maschi e 3.474 femmine. Di questi, 3.906 sono affetti da Emofilia A, 821 da Emofilia B, 2.829 da malattia di von Willebrand e 1.819 da deficit di altri fattori della coagulazione.

Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti. I primi segnali di un’emorragia, che possono mettere in guardia i genitori, sono una tumefazione dolorosa o il rifiuto del bambino a muovere un braccio o una gamba.