Gli scienziati sanno che l’età è il fattore di rischio più grande per la malattia di Alzheimer, ma l’invecchiamento da solo non spiega perché alcune persone sviluppano la condizione mentre altre no. Anche la genetica, i fattori legati allo stile di vita e le influenze ambientali sembrano avere un ruolo.
Gli scienziati sanno che l’età è il fattore di rischio più grande per la malattia di Alzheimer, ma l’invecchiamento da solo non spiega perché alcune persone sviluppano la condizione mentre altre no.
Anche la genetica, i fattori legati allo stile di vita e le influenze ambientali sembrano avere un ruolo.
I ricercatori stanno lavorando per capire come questi fattori interagiscono nel cervello, spiega Nilüfer Ertekin-Taner, neurologa e responsabile delle neuroscienze alla Mayo Clinic in Florida.
La malattia di Alzheimer è la causa più comune di demenza. Influisce sulla memoria, sul pensiero, sul comportamento e sulla capacità di svolgere le attività quotidiane.
“Per molti anni, la ricerca sull’Alzheimer si è concentrata su due proteine presenti nel cervello: amiloide e tau. L’accumulo di queste proteine è una delle caratteristiche più note della malattia”, afferma la dottoressa Ertekin-Taner.
“Sebbene queste proteine restino importanti, i ricercatori ora riconoscono che l’Alzheimer è una malattia complessa che coinvolge molti processi biologici oltre all’amiloide e alla tau.”
Uno studio recente della Mayo Clinic ha esplorato un altro elemento del puzzle: i cambiamenti nel modo in cui il cervello attiva e disattiva i geni.
I geni sono sezioni del DNA che forniscono istruzioni su come funzionano le cellule. Le cellule possono controllare quali geni sono attivi e quali rimangono inattivi, permettendo loro di svolgere funzioni diverse senza modificare la sequenza di DNA sottostante.
Gli scienziati chiamano questo processo epigenetica. Questi cambiamenti chimici possono influenzare il comportamento delle cellule e la sua risposta all’invecchiamento, alle malattie e ai fattori ambientali.
Nello studio, i ricercatori hanno esaminato tessuto cerebrale di centinaia di persone affette da Alzheimer e hanno cercato schemi in questi cambiamenti regolatori genici. Hanno identificato diversi cambiamenti fortemente legati alla proteina tau.
La ricerca ha inoltre evidenziato la possibile importanza degli oligodendrociti — cellule cerebrali che supportano le cellule nervose producendo mielina, uno strato protettivo che aiuta i segnali a muoversi efficacemente. Quando la mielina è danneggiata, la comunicazione nel cervello può essere interrotta.
“I risultati suggeriscono che la malattia di Alzheimer potrebbe comportare non solo danni alle cellule nervose, ma anche cambiamenti nei sistemi che supportano il modo in cui queste cellule comunicano tra loro”, spiega la dottoressa Ertekin-Taner, autrice senior dello studio. “Questa crescente comprensione sta incoraggiando i ricercatori a guardare oltre le spiegazioni tradizionali della malattia.”
Quindi, cosa significa questo per i pazienti di oggi?
Questi risultati non dovrebbero cambiare il modo in cui la malattia di Alzheimer viene diagnosticata o trattata al momento, afferma la dottoressa Ertekin-Taner:
Gli scienziati devono confermare i risultati, comprendere meglio come questi cambiamenti influenzano il cervello e determinare se le scoperte possano portare a trattamenti sicuri ed efficaci.
“Uno dei motivi per cui i ricercatori sono entusiasti dell’epigenetica è che, a differenza dei cambiamenti ereditari del DNA, alcuni cambiamenti nel controllo genico potrebbero essere reversibili,” aggiunge. “Sebbene siano necessarie molte ulteriori ricerche, i risultati finora suggeriscono che future terapie potrebbero colpire questi processi biologici.”
Studi come questo aiutano anche a identificare nuove aree di indagine e potrebbero rivelare perché il morbo di Alzheimer colpisce le persone in modo diverso, afferma il dottor Ertekin-Taner.
Man mano che i ricercatori imparano di più, si avvicinano allo sviluppo di approcci più personalizzati alla prevenzione e al trattamento.
Il team della Mayo Clinic che ha condotto ricerche sui cambiamenti del DNA associati alla malattia ha anche creato uno strumento online gratuito che permette ai ricercatori di tutto il mondo di esplorare i dati dello studio.
Chiamato Multiomic Atlas of AD Brain Endophenotypes, la risorsa ricercabile permette agli scienziati di consultare geni specifici e visualizzare i risultati in tabelle e grafi interattivi.
Rendendo questi risultati ampiamente disponibili, i ricercatori sperano di accelerare le scoperte e sostenere lo sviluppo di trattamenti migliorati per la malattia di Alzheimer e altre condizioni neurologiche.
