Tumori ereditari: nel DNA c’è la nostra storia, ma non il nostro destino

Tra il 5 e il 10% dei casi di tumore dipende da specifiche mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Sapere di essere portatori di una mutazione genetica consente di intraprendere un percorso personalizzato per proteggere la propria salute e quella della propria famiglia. Riparte da Milano la campagna “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo” ideata da AstraZeneca e MSD per promuovere l’informazione sul ruolo che le mutazioni genetiche possono avere nello sviluppo di alcune neoplasie.

 

 

 

Cancro al al seno, all’ovaio e alla prostata: tumori che sembrerebbero non avere connessioni tra loro, ma tra 5 e il 10% dei casi  sono tutti legati a delle mutazioni genetiche, nello specifico dei geni BRCA1 e/o BRCA2.

Mutazioni che possono essere trasmesse dai genitori ai figli e che sono coinvolte anche nello sviluppo di altri tumori, come quello del pancreas.

Avere queste mutazioni non significa necessariamente che si svilupperà un tumore: esserne però consapevoli, nei soggetti sani, può essere l’opportunità di intraprendere percorsi di prevenzione (primaria e/o secondaria) e di riduzione del rischio.

Nel caso di persone che hanno già sviluppato la malattia, conoscere il proprio stato mutazionale consente la definizione di percorsi terapeutici su misura.

A queste tematiche è dedicata la campagna di informazione “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”, realizzata da AstraZeneca ed MSD: un impegno per la sensibilizzazione dei pazienti e del grande pubblico che ha sfruttato molteplici canali di comunicazione, sia online sia offline, raggiungendo così milioni di persone.

E che oggi arriva a Milano con l’installazione “Legami Unici” presso la Biblioteca degli Alberi grazie alla collaborazione con l’artista bolognese Francesca Pasquali. La campagna è realizzata con il patrocinio di Acto Lombardia, Abracadabra, Europa Donna, Loto, Europa Uomo, Fondazione Mutagens, Salute Donna, da sempre impegnate a promuovere la conoscenza e la corretta informazione sulle più importanti patologie oncologiche.

Associazioni che, in occasione della presentazione dell’iconica installazione al parco hanno voluto far sentire la loro voce con un bellissimo contributo video per rafforzare il messaggio della campagna: la conoscenza è il primo passo per prevenire e per curare in modo appropriato.

Lanciata nel 2021 con il sito tumoriereditari.it, l’iniziativa di sensibilizzazione ha raggiunto in questi anni milioni di persone.

Basti pensare che solo nel 2024 ne ha coinvolte oltre 9milioni, raggiunte dai totem posizionati nei principali centri commerciali di tutta Italia.

Nel 2025 continua il suo viaggio di divulgazione ripartendo da Milano, grazie all’installazione “Legami Unici” dell’artista bolognese Francesca Pasquali a BAM – Biblioteca degli Alberi Milano.

“La prevenzione primaria, che consiste nella mastectomia bilaterale e annessiectomia aumentano la sopravvivenza per il tumore al seno, come ha dimostrato uno studio su 3.000 individui”, afferma Giuseppe Curigliano, Professore Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, Presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology (ESMO).

“In Italia, però vengono testate per mutazioni BRAC solo giovani donne o familiari, uomini compresi, di pazienti con tumore. Invece, secondo le linee guida ACO (American Society of Clinical Oncology), dovrebbero sottoporsi al test tutte le donne, ma nel nostro Paese, per questa estensione, manca al solito la sostenibilità finanziaria”.

“In Italia ci sono tra le 56mila e 61mila nuove diagnosi all’anno e attualmente vivono con tumore al seno circa due milioni di donne; ma anche gli uomini possono essere colpiti da tale mutazione: a Milano ne abbiamo 120”.

“Il rischio di tumore alla mammella è fisiologico: aumenta con l’invecchiamento, ma individuare la mutazione genetica consente un intervento neadiuvante mirato, con farmaci come talazoparib e olaparib: di quest’ultimo uno studio ha dimostrato un miglioramento della sopravvivenza anche per i tumori triplo negativi”.

“Per quanto riguarda il tumore ovarico, nel 50% dei casi ci possono essere delle mutazioni”, specifica Domenica Lorusso, Professore Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X.

“Al contrario del carcinoma mammario, qui il paradigma è invertito: testiamo tutte le pazienti con tumore. E poi, con un percorso a cascata, si esegue il test su tutti i componenti della famiglia”.

“Il test universale, come ha dimostrato uno studio italiano, consente un notevole risparmio economico rispetto ai costi da sostenere per erogare le cure, i costi per i caregiver e quelli legati alle ore lavorative perse”.

“La prevenzione primaria, per questo tipo di cancro, che colpisce quasi seimila donne ogni anno, è l’asportazione entro i 45 anni delle tube e dell’ovaio”.

“Purtroppo i sintomi del tumore ovarico sono sovrapponibili a quelli delle gastriti, coliti e diverticoliti, pertanto molte volte la malattia viene scoperta la terzo o quarto stadio, quando le probabilità di sopravvivenza a 5 anni sono ridotte al 30%, anche se le donne con mutazione BRAC vivono più a lungo”.

“Per queste mutazioni esistono però farmaci mirati, che in prima linea riducono la recidiva del 70%: a sette anni oggi abbiamo un +30% di pazienti ancora vive”.

“Nel caso del tumore ala prostata, le mutazioni coinvolgono solo il 10% dei pazienti, ma è più aggressivo e risponde meno alle terapie”, spiega Giuseppe Procopio, Direttore del Programma Prostata e dell’Oncologia Medica Genitourinaria presso Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

“Però c’è il vantaggio di poter eseguire un trattamento mirato con inibitori di PARP come olaparib: per questo l’identikit della malattia, con il profilo molecolare, è cruciale”.

“Nel nostro Paese rileviamo 40mila casi ogni anno e al momento ci sono 560mila uomini affetti da tumore prostatico: fortunatamente è il secondo tumore, dopo quello ai testicoli, per guaribilità, con una sopravvivenza superiore al 90% a cinque anni”.

“Il test per BRAC permette quindi non solo di scegliere un’arma terapeutica mirata, ma anche di evitare procedure invasive per quei tumori che mostrano un fenotipo non letale”.