Tumore seno: i ricercatori risolvono l’incertezza nei test BRCA2

Migliorando la valutazione del rischio di cancro e la cura dei pazienti: I risultati aiuteranno a identificare i pazienti con carcinoma mammario, ovarico, pancreatico o prostatico che potrebbero beneficiare di terapie mirate.

 

 

I risultati di uno studio internazionale multi-istituzionale condotto dai ricercatori del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center hanno fatto progredire in modo significativo la comprensione delle alterazioni genetiche nel gene BRCA2, un attore chiave nel rischio ereditario di cancro.

I ricercatori hanno completato una valutazione funzionale completa di tutte le possibili varianti all’interno del dominio cruciale di legame al DNA di BRCA2, con conseguente classificazione clinica del 91% delle varianti di significato incerto (VUS) in questa parte del gene.

Questa scoperta migliora notevolmente l’accuratezza dei test genetici e consentirà agli operatori sanitari di offrire valutazioni del rischio più precise e piani di trattamento personalizzati per le persone portatrici di queste varianti.

Lo studio, pubblicato su Nature, ha utilizzato la tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9 per analizzare l’impatto funzionale di quasi 7.000 varianti di BRCA2, identificando definitivamente quelle che aumentano il rischio di cancro e quelle che non lo fanno.

Queste nuove informazioni elimineranno gran parte dell’incertezza che circonda la VUS, consentendo decisioni più informate in merito allo screening del cancro, alle misure preventive e alle strategie di trattamento.

“Questa ricerca è un importante passo avanti nella comprensione del ruolo di molte varianti di BRCA2 nella predisposizione al cancro”, afferma Fergus Couch, professore di ricerca medica presso la Mayo Clinic.

“Fino ad ora, i pazienti portatori di VUS spesso si preoccupavano di sviluppare il cancro, ma ora con la classificazione di queste varianti, possiamo fornire un quadro più chiaro del rischio di cancro e adattare di conseguenza sia le strategie di prevenzione che il trattamento del cancro al seno”.

I risultati hanno implicazioni immediate per i laboratori di test genetici e gli operatori sanitari, aiutandoli a offrire cure più precise e personalizzate ai pazienti con SEV.

Molte persone affette da VUS possono essere informate della riclassificazione della loro VUS poiché il gruppo di esperti ClinVar BRCA1/2 e i laboratori di prova utilizzano le nuove informazioni nei rapporti di test e negli aggiornamenti. Inoltre, queste nuove informazioni aiuteranno a identificare i pazienti con cancro al seno, alle ovaie, al pancreas o alla prostata che potrebbero beneficiare di terapie mirate come gli inibitori di PARP.

“Ora abbiamo un catalogo di tutti i possibili VUS in questa parte di BRCA2 che possono essere utilizzati per guidare l’assistenza clinica”, afferma il dottor Couch.

I ricercatori affermano che questa ricerca getta le basi per studi futuri che caratterizzeranno e classificheranno tutte le varianti di BRCA2 in diverse popolazioni e tipi di cancro, migliorando la valutazione del rischio per tutti.