L’appello della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) è stato lanciato durante un evento organizzato presso la Camera dei Deputati. Dopo anni, in data 13 settembre 2023 è stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il Decreto del Ministero della Salute del 31 maggio 2023 recante Istituzione della «Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie» nell’ambito della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Un’opportunità importante per una migliore presa in carico e accesso alle terapie, a vantaggio dei pazienti.
Una migliore assistenza, uniforme sul territorio, e un rapido ed efficace accesso alle terapie, anche le più innovative. I pazienti che soffrono di emoglobinopatie lo chiedono da anni, insieme ai clinici che li curano.
Due strumenti fondamentali per poter garantire una presa in carico completa sono la Rete Nazionale della Talassemia e delle Emoglobinopatie che, finalmente dopo anni di attesa, è stata istituita con un decreto del Ministero della Salute il 13 settembre 2023 e la sistematica e completa alimentazione del Registro, già istituito nel 2017 ma non ancora operativo.
A oltre sei mesi di distanza, la macchina organizzativa si sta mettendo in moto ed è arrivato il momento di accelerare affinché questa opportunità si trasformi in una realtà a vantaggio dei pazienti e del Servizio Sanitario Nazionale.
L’appello alla collaborazione fra tutti gli attori coinvolti nel disegno della Rete e del Registro è stato lanciato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) durante l’evento “Rete Nazionale e Registro delle Talassemie e delle Emoglobinopatie: stato dell’arte e proposte operative” che si è svolto oggi presso la Camera dei Deputati.
“L’istituzione del Registro e della Rete delle Talassemie ed Emoglobinopatie rappresenta un riconoscimento dell’importanza che hanno queste patologie in Italia, sia dal punto di vista epidemiologico sia da quello assistenziale. Con questo incontro SITE, la società scientifica rappresentativa della grande maggioranza degli operatori sanitari impegnati a seguire queste patologie, vuole fare un punto sui bisogni insoddisfatti delle persone con emoglobinopatia e sulla disomogeneità che caratterizza l’assistenza sul territorio italiano e condividere delle proposte operative con gli altri attori coinvolti – istituzioni, clinici, le altre Società Scientifiche e i pazienti – affinché si proceda il più rapidamente possibile all’attuazione di quanto prevede il Decreto”, afferma Raffaella Origa, Presidente SITE.
Oggi i pazienti con emoglobinopatia, famiglia di malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell’emoglobina – fra cui anemia falciforme e beta-talassemia – sono presenti in tutta Italia e non più prevalentemente al Sud e nelle Isole come qualche decennio fa. Inoltre, grazie alle innovazioni terapeutiche e alla dedizione dei clinici, i pazienti possono avere una vita lunga e gli adulti sono ormai più numerosi dei bambini, con la comparsa di nuove complicanze che necessitano di rinnovate risorse e di una nuova cultura.
Un cambiamento nella demografia della richiesta di cura a cui il Servizio Sanitario Nazionale deve rispondere con una Rete organizzata, come previsto dal Decreto, con un modello hub and spoke in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti, ovunque essi siano, nella maniera più efficace possibile.
“In alcune zone del Paese i pazienti vengono seguiti da centri non specializzati, dove non è presente l’équipe multidisciplinare che è invece essenziale per poterli seguire nella maniera più appropriata. Oltre che delle trasfusioni, chi soffre di una emoglobinopatia ha necessità di prevenire ed eventualmente curare le diverse comorbilità che si possono associare alla loro condizione”, sottolinea Origa. “La Rete Nazionale servirà proprio a garantire un canale di comunicazione fra centri di primo e secondo livello e la messa a punto di percorsi che assicurino pari opportunità ai pazienti ovunque si trovino”.
A oggi, in Italia, solo poche Regioni si sono dotate di una Rete per le Emoglobinopatie, tra cui Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e, da poche settimane, Sardegna.
Da qui l’importanza dell’istituzione di una Rete Nazionale che si configura come rete specifica di patologia nell’ambito della più ampia Rete Nazionale delle Malattie Rare. Il Decreto ministeriale individua come strumento di attuazione un Tavolo di lavoro permanente, a cui siede fra gli altri anche SITE, che nelle prossime settimane dovrà disegnare la mappa dei centri, stabilire dei criteri di monitoraggio delle attività, della qualità e dell’appropriatezza dell’assistenza.
I centri afferenti alla Rete Nazionale alimenteranno il Registro di patologia che, sebbene sia stato istituito nel 2017, non è finora entrato in funzione.
“La raccolta di dati epidemiologici sistematici è fondamentale per la corretta allocazione delle risorse, per la ricerca e la pratica clinica. Registro e Rete nazionale sono fondamentali anche per garantire un equo accesso alle terapie, anche quelle più innovative, su tutto il territorio. Come nel caso della terapia genica, potenzialmente curativa, per la quale è fondamentale dare a ogni paziente, ovunque si trovi, la stessa possibilità di accesso se idoneo”, conclude Origa.
“Siamo estremamente contenti che grazie al lavoro di istituzioni, società scientifiche e pazienti si sia finalmente arrivati ad avere la Rete Nazionale e il Registro. Ora però dobbiamo impegnarci affinché diventino realtà in tempi brevi”.
Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
La Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (S.I.T.E.) è l’unica Società Scientifica in Italia ad avere come mission esclusiva migliorare la cura e l’assistenza delle persone con emoglobinopatia e collabora con le altre Società Scientifiche che condividono l’impegno per i bambini e gli adulti affetti. Raccoglie figure professionali diverse ed in particolare medici di varie discipline, infermieri, biologi, tecnici di laboratorio, psicologi e assistenti sociali, in altre parole tutti coloro che si occupano di prevenzione, di assistenza, di ricerca, di supporto ai pazienti con talassemia e anemia falciforme, sia bambini che adulti, nell’ottica di una integrazione tra i vari professionisti e di aggiornamento continuo. Nel 2017, in seguito a normative ministeriali, S.I.T.E. ha ottenuto il riconoscimento come Società Scientifica autorizzata a emanare Linee Guida e Buone Pratiche.
Dal 2021 la Società Scientifica è presieduta dalla Prof.ssa Raffaella Origa, Università di Cagliari, SC Centro Microcitemie e Anemie Rare, ASL Cagliari. Il Comitato Direttivo, che rappresenta l’Assemblea dei Soci e gestisce la Società, è impegnato a fare cultura sul tema delle emoglobinopatie, definendo le iniziative scientifiche più rispondenti ai bisogni dei pazienti, organizzando convegni di studio e istituendo Delegazioni Regionali per la presenza sul territorio, ed è attualmente formato da otto membri.
