La dottoressa Martha Grogan, cardiologa della Mayo Clinic e direttrice della Cardiac Amyloid Clinic presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota, spiega cos’è l’amiloidosi cardiaca, perché conoscere il tipo di amiloide è la chiave per il trattamento e cosa c’è all’orizzonte per aiutare i pazienti con questa rara condizione.

 

 

 

L’amiloidosi si verifica quando il corpo produce proteine anomale che si legano insieme per formare una sostanza chiamata amiloide.

Gli amiloidi possono depositarsi in qualsiasi tessuto o organo, inclusi cuore, reni, fegato e nervi.

Quando si verifica nel cuore, si parla di amiloidosi cardiaca.

L’amiloide che si accumula nel muscolo cardiaco, provoca l’ispessimento della parete cardiaca e interrompe la funzione cardiaca.

Riduce la capacità del cuore di riempirsi di sangue tra un battito cardiaco e l’altro, con conseguente minor pompaggio di sangue ad ogni battito e pressioni più elevate nelle camere cardiache.

“Il cuore è l’anomalia più importante nell’amiloidosi perché se ne è colpito, questo è il driver completo di come il paziente si comporterà e qual è la sua prognosi”.

“Ecco perché l’amiloidosi cardiaca è così importante da riconoscere e trattare il prima possibile”.

Tre tipi di amiloidi possono colpire il cuore: l‘amiloide da catene leggere, che è prodotta nel midollo osseo, progredisce rapidamente e ha la prognosi peggiore.

L’amiloide da transtiretina wild-type (TTR) è prodotta nel fegato ed è la più comune. Questo tipo si manifesta in genere negli uomini di età superiore ai 60 anni, tuttavia anche le donne possono sviluppare questa condizione.

L’amiloide transtiretinica di tipo ereditario è causata da una mutazione genetica ed è considerata rara, tranne che nei neri americani. Non tutti coloro che hanno la variazione genetica avranno la condizione.

“La cosa fondamentale, una volta che un medico sospetta l’amiloide, è che si tratta di un’emergenza medica”.

Grogan spiega che l’amiloidosi è difficile da diagnosticare. All’inizio, non ci sono sintomi. Successivamente, i sintomi spesso imitano altre condizioni.

“Dobbiamo andare a fondo della questione: il paziente ha davvero l’amiloidosi o no? E poi, dopo, facciamo una serie di test. Dobbiamo capire con certezza di che tipo di amiloide si tratta. Non possiamo indovinare quale tipo perché il trattamento dipende completamente da questi”.

Per l’amiloidosi da catene leggere, il trattamento è diretto al midollo osseo e può includere la chemioterapia o il trapianto di cellule staminali con le cellule del paziente.

Il trattamento per l’amiloidosi da transtiretina mira a stabilizzare o ridurre la quantità di amiloide prodotta dal fegato.

Ci sono attualmente studi clinici di farmaci che cercheranno di eliminare attivamente l’amiloide dal cuore, ma non sono ancora approvati. Tuttavia, Grogan afferma che il futuro sembra promettente.

“Questi nuovi farmaci sono molto eccitanti. In effetti, quell’area di ricerca sull’amiloidosi è davvero esplosa, c’è così tanto da fare. Siamo passati da pochissime opzioni a così tante opzioni. Dobbiamo continuare a testarli e studiarli”.