Malattia genetica rara, caratterizzata da diagnosi tardive, ansia e senso di incertezza caratterizzano questa condizione imprevedibile, difficile da comprendere per gli altri e con pesanti risvolti sociali, sanitari e sulla qualità di vita dei pazienti. Oggi però le persone con angioedema ereditario possono guardare con fiducia al futuro, perché qualcosa è cambiato grazie alla ricerca e alle terapie; la chiave è una connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e centri di riferimento che fanno capo al network ITACA. Al via “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, campagna di sensibilizzazione con fulcro il cortometraggio cinematografico “Tutto il tempo del mondo” con Enzo Miccio, che interpreta se stesso in un viaggio che in poche ore cambierà la percezione di questa patologia.
Un viaggio in auto da Milano a Roma per cambiare la narrazione di una malattia rara e poco conosciuta: l’angioedema ereditario. Tutto nasce dall’incontro fortuito, ma non troppo, tra Enzo Miccio, conduttore televisivo alle prese con un ‘blocco creativo’ e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura on the road: cosa può andare storto?
Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i suoi compagni di viaggio e racconta la sua vita con l’angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. Con una sorpresa. Anzi, due.
È la storia raccontata nel cortometraggio “Tutto il tempo del mondo”, un viaggio che apre la porta della conoscenza per entrare nella realtà di chi convive con questa patologia.
Il corto è il fulcro della campagna di sensibilizzazione “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario” promossa da Takeda Italia con il patrocinio di A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario (HAE) ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’angioedema ereditario ‘sospende’ il futuro, la vita dei pazienti è scandita dall’ansia e dall’incertezza per l’imprevedibilità della malattia e la minaccia costante degli attacchi.
Il senso di vulnerabilità e di impotenza generati dall’angioedema ereditario, la diagnosi tardiva e l’impatto sulla qualità della vita sono difficilmente comprensibili per gli altri e per gli stessi medici.
La campagna vuole inaugurare una nuova narrazione dell’angioedema ereditario attraverso la conoscenza, il senso di positività e la fiducia nel futuro, offrire supporto emotivo ai pazienti e favorire la connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e Centri di riferimento che fanno capo al network ITACA.
Cos’è l’angioedema ereditario
“La parola ‘angio’ deriva dal greco e significa vaso, mentre edema è gonfiore: è una malattia che colpisce i vasi sanguigni”, spiega Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD Allergologia Azienda Ospedale Università di Padova.
“Il problema è che in molte manifestazioni ricorda le forme allergiche, di cui soffre circa il 7% della popolazione, ed è quindi sovente scambiato per un’allergia all’inizio”.
“La difficoltà di diagnosi e la sua tardività (di parecchi anni, se non lustri) sono tra i problemi principali che i pazienti devono affrontare, ma anche i medici spesso sono soggetti a interpretazioni errate della patologia: tra le oltre 10 mila malattie rare, l’angioedema colpisce in Italia qualche migliaio di persone e quindi non è certo in cima alla lista quando valutano i sintomi per individuare a che malattia corrispondono”.
“Può essere anche pericoloso, se non mortale, in molto casi, perché il gonfiore associato può causare soffocamento, oppure, quando colpisce l’addome, essere scambiato per appendicite e quindi i pazienti sono sottoposti ad interventi chirurgici inutili”.
Si manifesta infatti con gonfiori dolorosi, gli edemi appunto, a carico della pelle, delle mucose e anche degli organi interni, provocati da un aumento localizzato della permeabilità dei vasi sanguigni.
Genetica, trasmissibilità e sintomi
È una patologia a trasmissione autosomica dominante, vale a dire che basta ereditare una copia alterata del gene responsabile da uno dei genitori per ricevere la malattia.
Ma non tutti i pazienti con HAE di tipo 1 o 2 ereditano la malattia da un genitore: circa il 25% di loro presenta una mutazione de novo, che cioè non riguarda nessun altro membro della famiglia, a carico del gene responsabile di HAE.
Secondo alcune stime, nel mondo ne soffre circa una persona ogni 50.000, uomini e donne con la stessa frequenza. Ma i casi non diagnosticati sarebbero molto più numerosi.
Il gene che provoca la malattia, quando difettoso, è quello che codifica per la proteina C1 esterasi-inibitore (C1-INH o C1 inibitore).
Nelle persone con angioedema ereditario, C1-INH viene prodotta o in quantità insufficiente (e in questo caso si parla di HAE di tipo1, che riguarda l’85% dei casi), oppure in una forma incapace di funzionare come dovrebbe (HAE di tipo 2, il 15% delle diagnosi).
Ma C1-INH è una proteina importante: interviene nella regolazione del sistema della coagulazione del sangue, di quello del complemento (un meccanismo di difesa aspecifico del nostro sistema immunitario), e nell’attività della bradichinina, una molecola coinvolta nei processi di permeabilità dei vasi.
I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono già durante l’infanzia o l’adolescenza: si tratta di episodi di edemi transitori ma ricorrenti e a volte anche fatali, che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo (addome, viso, labbra, piedi, genitali…), l’apparato gastrointestinale, quello respiratorio con gonfiori della laringe e glottide.
Gli attacchi di angioedema possono essere preceduti da una sensazione di formicolio e circa un terzo sono accompagnati da un’eruzione cutanea.
Oltre al gonfiore doloroso associato, i pazienti con attacchi che colpiscono il sistema gastrointestinale provano spesso dolore, vomito, nausea, costipazione e diarrea.
Ma i sintomi più temuti dell’HAE sono quelli che coinvolgono le vie aeree, ovvero l’edema dell’orofaringe e della laringe che può portare all’ostruzione delle vie aeree all’asfissia.
In questi casi includono edema della bocca o linguale, senso di costrizione alla gola, alterazioni della voce. L’asfissia può verificarsi a qualsiasi età e un edema laringeo se non viene trattato adeguatamente può provocare il decesso.
La diagnosi e la profilassi
La diagnosi di angioedema ereditario di tipo 1 e 2 oltre che sull’ascolto della storia familiare del paziente, si basa sull’analisi quantitativa e funzionale della proteina C1-INH.
La conoscenza dei meccanismi molecolari che determinano la malattia permette oggi di impostare percorsi di cura sia per gli attacchi acuti di HAE (la terapia on demand) che per la profilassi, cioè per la prevenzione degli attacchi.
Gli attacchi di HAE vanno trattati non appena si manifestano o anche se soltanto se ne intuisce l’inizio.
La terapia di emergenza consiste in farmaci specifici per trattare gli attacchi acuti (C1 inibitori plasmaderivati o ricombinanti– somministrati in via endovenosa).
È molto importante intervenire velocemente sull’angioedema, in modo che l’attacco si risolva completamente. La somministrazione può essere domiciliare o presso la guardia medica/Pronto Soccorso o nei Centri di riferimento per l’Angioedema.
Per i pazienti che nonostante l’ottimizzazione della terapia on demand presentano ancora attacchi frequenti e gravi che compromettono la qualità della vita è consigliata la terapia di profilassi, farmaci che assunti periodicamente riducono sensibilmente la frequenza degli attacchi.
La qualità della vita
Come tutte le malattie croniche e rare, HAE ha spesso un impatto notevole sia nella vita di tutti i giorni di chi ne soffre, condizionando il lavoro, la scuola e le relazioni con gli altri per il timore di un attacco, sia il suo benessere emotivo, quando non l’idea stessa di futuro.
L’imprevedibilità degli attacchi comporta per molti pazienti la rinuncia a viaggi e vacanze, alla pratica di alcuni hobby o sport, a feste o eventi sociali e a certi cibi. Non solo: la malattia può limitare il percorso scolastico e la carriera professionale, per esempio riducendo la produttività per assenze dal avoro.
In Italia, un valido supporto per l’assistenza è dato da ITACA: un network nazionale che raduna tutti i 21 centri regionali che si occupano di HAE. I pazienti di ITACA sono circa un migliaio, e per loro il network ha realizzato un documento di linee guida che standardizza la terapia sia per gli attacchi acuti che per la profilassi e li ha forniti di un tesserino ideato dall’associazione pazienti, che riporta la storia clinica e le indicazioni in varie lingue, utili per esempio all’estero.
«Riconosciamo il costante e importante lavoro portato avanti da ITACA, a livello nazionale e regionale, per far sì che tutti i pazienti, e non solo quelli residenti in regioni “virtuose”, abbiano a disposizione le cure più appropriate, e questo ci consente di continuare a guardare al futuro con tranquillità – sottolinea Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, che ha scoperto di avere questa patologia all’età di 34 anni, dopo un iter diagnostico travagliato.
“Uno dei nostri obiettivi da sempre è aumentare la conoscenza, che può portare a diagnosi più rapide per i pazienti con angioedema ereditario e quindi farli accedere tempestivamente alle cure più appropriate. Questa conoscenza deve essere portata ai livelli più vari delle discipline mediche poiché, purtroppo, questa malattia può colpire qualsiasi organo del nostro corpo. Devono essere adeguatamente informati i gastroenterologi, gli ortopedici, i pediatri, i medici di medicina generale, che sono i primi referenti dei pazienti. Speriamo che anche grazie a campagne come “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario”, l’attenzione verso la patologia non si esaurisca mai ed anzi venga sempre mantenuta alta, per contribuire al miglioramento della qualità di vita del paziente. La serenità data dalla disponibilità dei farmaci, dalla presenza di più centri di riferimento e da un’adeguata conoscenza diffusa alla popolazione generale e a tutte le branche della medicina è un valore fondamentale».
Enzo Miccio, uno dei volti più amati del piccolo schermo, è testimonial della campagna e il protagonista insieme a Ivan Boragine, che interpreta Gaetano, il paziente con angioedema ereditario, del cortometraggio “Tutto il tempo del mondo”, per la regia di Daniele Barbiero, prodotto da Nicola Liguori e Tommaso Ranchino per MP Film e ideato e curato da Pro Format Comunicazione. Il cortometraggio è disponibile per la visione da oggi sul sito www.destinazioneposso.it.
«Questa esperienza mi è piaciuta molto e ancor di più l’idea alla base del corto: diffusione di conoscenza, sensibilizzazione, diagnosi precoce… Ho affrontato questo ‘viaggio’ con grande interesse pronto alla scoperta, questa volta non di una città, di un popolo o di una religione ma di una malattia, rara, a me sconosciuta – commenta Enzo Miccio, conduttore televisivo e testimonial della campagna – Nel cortometraggio il mio personaggio attraversa una parte dell’Italia insieme a chi ha voluto condividere con lui una parte importante della sua vita ed impara ad ascoltare, ad apprendere e ad incuriosirsi, esattamente come quando si affronta un viaggio verso una meta sconosciuta. Sono felice e grato che abbiano scelto me per questa nuova e spero utile campagna di sensibilizzazione».
Takeda è particolarmente impegnata e lavora per la ricerca di soluzioni terapeutiche nel campo delle malattie rare cercando di andare incontro ai bisogni insoddisfatti e cercando di fare veramente la differenza nella vita dei pazienti. Questo impegno ha portato l’azienda a trovare soluzioni terapeutiche per almeno 13 malattie rare, tra cui l’angioedema ereditario. Takeda investe 5 miliardi l’anno in ricerca clinica ed è impegnata in oltre 200 progetti da sola o in partnership con aziende, enti e istituzioni.
«La campagna di sensibilizzazione “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario” è un chiaro esempio dell’impegno di Takeda nelle malattie rare – dichiara Andrea Degiorgi, Rare Business Unit Head di Takeda Italia – un impegno che va oltre la ricerca e sviluppo di alternative terapeutiche efficaci che possano migliorare la vita dei pazienti, e che mira a dare voce e ascolto a tutte le persone che convivono con una malattia rara e a chi se ne prende cura. Riteniamo che sia fondamentale, per cambiare le prospettive delle persone con angioedema ereditario, aumentare consapevolezza e conoscenza su questa patologia ereditaria rara: ci auguriamo che la forza comunicativa del linguaggio cinematografico possa contribuire a raggiungere questo importante obiettivo».
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