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Il test è stato in grado di prevedere con precisione il futuro cancro della vescica, anche se i campioni di urina erano stati prelevati fino a 12 anni prima della diagnosi clinica.
Il test per le mutazioni genetiche nelle urine può rilevare il cancro della vescica anni prima che la malattia mostri sintomi clinici.
Lo studio, condotto da ricercatori provenienti da Francia, Iran e Stati Uniti, ha identificato mutazioni in dieci geni che sono stati in grado di prevedere il tipo più comune di cancro alla vescica fino a 12 anni prima della diagnosi.
I risultati sono presentati al Congresso annuale dell’Associazione Europea di Urologia (EAU) a Milano.
Il cancro della vescica non è una malattia rara: è il quinto più comune nell’Unione europea, con oltre 200.000 casi nell’UE ogni anno.
Solo circa la metà di quelli diagnosticati con la malattia avanzata sopravviverà più di cinque anni, principalmente a causa della diagnosi tardiva e della recidiva della malattia.
Al contrario, se il cancro viene rilevato nella fase iniziale, oltre l’80% dei pazienti sopravvive per almeno cinque anni.
La ricercatrice capo Florence Le Calvez-Kelm, dell’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (IARC) di Lione, ha dichiarato: “La diagnosi di cancro alla vescica si basa su procedure costose e invasive come la cistoscopia, che comporta l’inserimento di una telecamera nella vescica. Avere un test delle urine più semplice che potrebbe diagnosticare con precisione e persino prevedere la probabilità di cancro con anni di anticipo potrebbe aiutare a individuare più tumori in una fase precoce ed evitare cistoscopie non necessarie nei pazienti sani”.
Lo studio si è basato sul test UroAmp, un test generale delle urine che identifica le mutazioni in 60 geni, sviluppato dalla società spin-out dell’Oregon Health Science University, Convergent Genomics.
Attingendo a ricerche precedenti per identificare le mutazioni genetiche legate al cancro della vescica, il team di ricerca ha ristretto il nuovo test per concentrarsi sulle mutazioni all’interno di soli dieci geni.
Lavorando con i colleghi dell’Università di Scienze Mediche di Teheran in Iran, hanno sperimentato il potenziale nuovo test utilizzando campioni del Golestan Cohort Study, che ha monitorato la salute di oltre 50.000 partecipanti in dieci anni, che hanno fornito campioni di urina al momento del reclutamento.
Quaranta persone all’interno dello studio hanno sviluppato il cancro alla vescica durante quel decennio e il team è stato in grado di testare campioni di urina da ventinove di loro, insieme a campioni di altri 98 partecipanti simili come controlli.
Dei 29 partecipanti che avevano sviluppato il cancro alla vescica all’interno della coorte del Golestan, il test è stato in grado di prevedere con precisione il futuro cancro della vescica in 19 (66%) di loro, anche se i campioni di urina erano stati prelevati fino a 12 anni prima della diagnosi clinica.
A quattordici di questi partecipanti è stato diagnosticato un cancro alla vescica entro sette anni dalla raccolta delle urine e il test è stato in grado di prevedere il cancro in 12 (86%) di questi.
Il test è risultato accuratamente negativo in 94 dei 98 partecipanti (96%) che non avrebbero sviluppato il cancro in futuro.
Tra quelli in cui il test era negativo ma che alla fine hanno sviluppato il cancro alla vescica, nessun cancro è stato diagnosticato fino ad almeno sei anni dopo la raccolta delle urine.
Il test è stato anche sperimentato con colleghi del Massachusetts General Hospital e della Ohio State University utilizzando campioni di 70 barattoli di vescica, prelevati prima di una cistoscopia.
In contrasto con lo studio Golestan, alcuni di questi campioni sono stati forniti da malati di cancro il giorno in cui sono stati diagnosticati, piuttosto che molti anni prima.
Sono state trovate mutazioni nei campioni di urina di 50 dei 70 pazienti (71%) i cui tumori erano visibili durante la cistoscopia.
Alcune di queste erano nuove diagnosi e altre riguardavano un cancro ricorrente. Le mutazioni non sono state trovate in 90 dei 96 (94%) pazienti con cistoscopia negativa.
Il dottor Le Calvez-Kelm ritiene che questi risultati dimostrino il potenziale di un test genetico delle urine per la diagnosi precoce del cancro alla vescica.
Ha detto: “Abbiamo chiaramente identificato quali sono le mutazioni genetiche acquisite più importanti che possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare il cancro entro dieci anni. I nostri risultati sono stati coerenti tra due gruppi molto diversi: quelli con fattori di rischio noti sottoposti a cistoscopia e individui che si presumeva fossero sani”.
“Se i risultati dovessero essere replicati in coorti più grandi, i test delle urine per queste mutazioni potrebbero consentire lo screening di routine per i gruppi ad alto rischio, come i fumatori o quelli esposti a noti agenti cancerogeni della vescica attraverso il loro lavoro”.
“Questo tipo di test potrebbe anche essere utilizzato quando i pazienti vanno dal medico con sangue nelle urine, per aiutare a ridurre le cistoscopie non necessarie. Se riusciamo a identificare precocemente il cancro alla vescica, prima che la malattia sia avanzata, allora possiamo salvare più vite”.
Il dottor Joost Boormans, membro dell’EAU Scientific Congress Office e urologo presso l’Erasmus University Medical Center di Rotterdam, ha dichiarato: “La ricerca di questa natura è molto incoraggiante in quanto dimostra che la nostra capacità di identificare alterazioni molecolari nelle biopsie liquide come l’urina che potrebbero indicare il cancro è in costante miglioramento”.
“Mentre abbiamo bisogno di sviluppare una diagnostica più accurata, è improbabile che avremo un programma di screening di massa per il cancro della vescica nel prossimo futuro. dove un test delle urine per mutazioni genetiche potrebbe mostrare il suo valore nel ridurre le cistoscopie e le scansioni nei pazienti con cancro alla vescica che vengono monitorati per la recidiva, così come quelli indirizzati per il sangue nelle urine. Un semplice test delle urine sarebbe molto più facile per i pazienti rispetto alle procedure o alle scansioni invasive, oltre ad essere meno costoso per i servizi sanitari”.
