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Le nuove scoperte di due importanti studi con la partecipazione dell’Ospedale universitario di Bonn contribuiscono a una migliore qualità della vita degli emofiliaci.
L’emofilia A è la forma grave più comune di emofilia. Colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile. La malattia di solito può essere trattata bene, ma i farmaci conosciuti finora non aiutano tutte le persone.
Ora, due importanti studi che coinvolgono il Centro di Emofilia dell’Ospedale Universitario di Bonn sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e su Lancet Haematology, e rappresentano nuove pietre miliari per il trattamento dell’emofilia.
I pazienti affetti da emofilia A mancano del fattore VIII della coagulazione, che deve essere sostituito in modo che i coaguli di sangue e i pazienti non sanguinino. In uno studio clinico di fase 3 con la partecipazione del Centro di emofilia dell’Ospedale universitario di Bonn (UKB), un nuovo farmaco dal nome complicato, Efanesoctocog Alpha, è stato ora studiato per il trattamento dell’emofilia A per la prima volta.
Efanesoctocog Alpha è il primo farmaco a contenere un fattore VIII della coagulazione geneticamente modificato, che ha una durata d’azione significativamente prolungata di 47 ore.
Lo studio con 133 pazienti mostra che la coagulazione del sangue con il nuovo farmaco è quasi normalizzata nell’arco di quattro giorni e fornisce un’ottima protezione contro il sanguinamento nell’arco di sette giorni.
Il numero di sanguinamenti è ridotto da tre sanguinamenti in 12 mesi con il trattamento classico a un solo sanguinamento in 18 mesi con Efanesoctocog Alpha.
La lunga durata d’azione è ottenuta da una serie di modificazioni genetiche della proteina del fattore VIII, la più importante delle quali è il blocco del legame al fattore di Von Willebrand, che altrimenti determina la velocità di clearance del fattore VIII.
Parallelamente, uno studio sulla profilassi delle forme meno gravi di emofilia A con l’anticorpo monoclonale emicizumab è stato pubblicato su Lancet Haematology. Questi pazienti hanno relativamente pochi sanguinamenti, quindi la classica terapia di prevenzione del sanguinamento con più somministrazioni endovenose di fattore VIII della coagulazione a settimana non sembra fattibile per molti pazienti.
Tuttavia, la maggior parte dei pazienti in età adulta mostra significative sequele sanguinanti, specialmente nelle articolazioni. Fino ad ora, emicizumab è stato approvato solo per il trattamento di pazienti con emofilia A grave.
L’attuale studio mostra ora ottimi risultati, tra cui un’efficacia molto buona anche in pazienti con una forma meno grave di emofilia A. Pertanto, i pazienti trattati con emicizumab, che è stato somministrato per via sottocutanea solo una volta ogni una o due settimane, hanno avuto in media meno di un episodio di sanguinamento all’anno.
Come per i precedenti studi di approvazione su emicizumab, anche il centro di emofilia dell’UKB è stato significativamente coinvolto in questo studio. Q
uasi contemporaneamente alla pubblicazione, è stata concessa l’approvazione di emicizumab per i pazienti affetti da emofilia A con un decorso moderatamente grave.
Il Prof. Johannes Oldenburg, Direttore dell’Istituto di Ematologia Sperimentale e Medicina Trasfusionale presso l’UKB, che comprende anche il Centro di Emofilia, afferma: “Efanesoctocog alfa con la sua durata d’azione prolungata ed emicizumab per i pazienti con un decorso moderato della malattia rappresentano importanti pietre miliari nel trattamento dei pazienti affetti da emofilia A. Ciò previene il sanguinamento e le sue conseguenze, in particolare danni articolari e forti dolori, in modo che i pazienti con emofilia A continuino ad avere una buona qualità della vita in età adulta”.
