Tumore al seno, la genomica può determinare i risultati del trattamento personalizzato

In uno studio clinico di fase due è stato mostrato come i risultati dei test DNA possono tradursi nella pratica clinica quotidiana, in particolare quando si tratta di determinare se un paziente potrebbe beneficiare di una terapia mirata.

 

 

I trattamenti genetici personalizzati per il carcinoma mammario metastatico migliorano i risultati della terapia per un sottoinsieme di alterazioni genomiche, secondo uno studio clinico di fase due presentato su Nature. I risultati potrebbero aiutare a guidare le decisioni terapeutiche basate sulla genomica.

Le tecniche di sequenziamento del DNA sono ampiamente utilizzate per valutare specifiche mutazioni genetiche che possono aver contribuito allo sviluppo di un cancro da parte di un individuo, con l’obiettivo di abbinare il trattamento all’individuo stesso.

Non è ancora chiaro, tuttavia, come i risultati dello screening potrebbero tradursi nella pratica clinica quotidiana, in particolare quando si tratta di determinare se un paziente potrebbe beneficiare di una terapia mirata.

In uno studio clinico di fase due, Fabrice Andre e colleghi hanno esaminato i genomi di 1.462 pazienti con carcinoma mammario metastatico prima di randomizzare 238 di loro in due gruppi; pazienti che hanno ricevuto una terapia di mantenimento (trattamento in corso dopo una risposta al trattamento iniziale; 81 individui) e quelli che hanno ricevuto una terapia mirata alle specifiche alterazioni genetiche con cui si sono presentati (157 individui).

Gli autori rivelano che risultati migliori, misurati dalla sopravvivenza libera da progressione, sono stati osservati in pazienti che hanno ricevuto la terapia mirata se le loro alterazioni genetiche sono state classificate come livello I o II (per il quale un farmaco che corrisponde all’alterazione target è pronto per l’uso clinico o si è dimostrato efficace in studi preliminari, rispettivamente) sulla scala ESMO per l’attuabilità clinica dei bersagli molecolari (ESCAT).

I pazienti che presentavano alterazioni genomiche che hanno portato a una classificazione oltre il livello II (per la quale l’efficacia dei farmaci abbinati non è stata ancora dimostrata), in media, non hanno beneficiato di un trattamento mirato.

Gli autori concludono che questo studio fornisce prove dei benefici dell’utilizzo del quadro ESCAT per guidare le decisioni di trattamento per il carcinoma mammario metastatico sulla base di dati genetici specifici del paziente.

Tuttavia, sottolineano la cautela nell’interpretare i risultati, poiché molti dei benefici osservati nei pazienti che hanno ricevuto una terapia mirata potrebbero essere stati il risultato della loro presentazione di mutazioni BRCA1/2. Una piccola dimensione del campione, affermano, può anche avere altri tipi di mutazione.