Si chiama “Monumento Invisibile” ed è il primo atto di una campagna promossa da Sanofi che proseguirà per tutto l’anno.

 

 

In Piazza di S. Silvestro a Roma, a pochi passi da Palazzo Montecitorio e Palazzo Chigi, c’è da oggi – e fino al 2 marzo – un “monumento invisibile”.

Chi capita da quelle parti può infatti vedere installato un basamento di marmo, sopra al quale non c’è alcuna statua o scultura. Un messaggio forte, che vuole testimoniare, con questa assenza, la presenza di milioni di persone che spesso si sentono “invisibili”: i pazienti con malattie rare.

Il “Monumento Invisibile” nasce da queste considerazioni e dal lungo percorso di attenzione di Sanofi per il mondo dei malati rari (oltre 2 milioni in Italia e 300 milioni nel mondo) in occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra appunto oggi.

Un’installazione temporanea dal forte valore simbolico con cui Sanofi vuole continuare a portare l’attenzione sui milioni di persone che hanno una patologia che a volte può farli sentire invisibili perché riguarda singolarmente pochi individui.

Ma non per questo i malati rari devono avere meno dignità e diritti oppure essere indotti a nascondere la propria malattia per timore di discriminazioni, isolamento sociale o stigmatizzazione.

Il Monumento è il primo passo di una nuova campagna denominata “Storie (In)visibili”, che durerà tutto l’anno e che darà voce ad alcune delle storie dei malati rari. Obiettivo: aumentare la consapevolezza delle malattie rare e richiamare l’attenzione sulle difficoltà e le sfide ancora aperte per chi ne è affetto e la propria famiglia, nella convinzione che la conoscenza stimoli una sempre maggiore inclusione.

Perché se è vero che il 2021 è stato un anno cruciale per i malati rari – con una risoluzione Onu che riconosce i loro diritti fondamentali, l’approvazione in Italia del Testo Unico per le Malattie Rare e di misure fondamentali per l’accesso alle terapie – ancora molte donne, uomini e bambini vivono una vita sospesa, dedicata a cercare di capire, accettare, spiegare e condividere. Perché quando hai una malattia rara a volte puoi sentirti invisibile, diverso, escluso.

Da oltre 35 anni Sanofi supporta concretamente le persone con patologie rare, i loro caregiver e le associazioni che li rappresentano, sia con lo sviluppo di terapie innovative sia attraverso campagne di informazione e l’offerta di servizi di supporto ai pazienti” dice Marcello Cattani Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia.

Dal 2021 abbiamo avviato un nuovo percorso di sensibilizzazione che parte dall’assunto che una maggiore conoscenza stimoli la comprensione e, quindi, una maggiore inclusione sociale per le persone con malattia rara. Lo scorso anno lo abbiamo fatto promuovendo la conoscenza di parole sconosciute ai più e legate al mondo di chi vive con una patologia rara; quest’anno lo faremo portando alla luce le tante storie di coraggio e resilienza dei malati rari. Perché raro non debba mai significare invisibile. Continueremo a impegnarci per questo e per altri loro diritti, sostenendo l’attività delle associazioni che li rappresentano e mettendo al servizio le nostre attività e i nostri mezzi di comunicazione, per far risuonare l’eco di questo messaggio ben oltre la Giornata Mondiale.

Molte e di tutti i generi le sfide che i malati rari si trovano ogni giorno ad affrontare: per una diagnosi precoce, per l’accesso uniforme a cure appropriate e innovative su tutto il territorio nazionale, per l’ottenimento dei diritti, per sostenere la ricerca di nuove terapie, per i servizi di terapia domiciliare, di sostegno psicologico, supporto sociale ed educativo.

Un esempio delle difficoltà che affrontano le persone con malattia rara, è certamente quello della diagnosi precoce. Nel caso delle patologie metaboliche ereditarie denominate malattie da accumulo lisosomiale, una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la storia naturale della patologia e la vita stessa del paziente e della propria famiglia.

Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie di origine genetica che si manifestano nella maggior parte dei casi nei primissimi anni di vita e che, se non trattate, comportano danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati. Per questo è fondamentale identificarle rapidamente e iniziare presto la terapia” afferma Andrea Pession Presidente di SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.

“Purtroppo però alcune di queste patologie, in particolare le malattie lisosomiali, non sono ancora inserite nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per poter diagnosticare alla nascita, con il semplice prelievo di una goccia di sangue, patologie gravi e progressive che mettono a rischio la vita dei bambini.”

Di diversa origine ed epidemiologia, ma con analoghi problemi, sono alcune patologie rare del sangue, come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione nota anche come sindrome di Moschcowitz, che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali (cuore, cervello, reni) che la rendono potenzialmente fatale. Proprio per le sue caratteristiche è fondamentale una diagnosi accurata e immediata dopo l’evento acuto per impostare una corretta e tempestiva terapia ed evitare le conseguenze più serie.

“L’aTTP è una patologia imprevedibile e acuta, con un rischio di mortalità estremamente elevato, che può arrivare fino al 90% a seguito di un episodio acuto non trattato, il che rende necessario intervenire in estrema urgenza, anche se spesso non è semplice”, dichiara Luana Fianchi, Dirigente Medico del Dipartimento Diagnostica per Immagini, Radioterapia Oncologica ed Ematologia presso l’U.O.C. di Ematologia Geriatrica ed Emopatie Rare dell’IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.

“Fondamentali sono la conoscenza della patologia per poter individuare correttamente i segni e sintomi, e avere laboratori attrezzati per la conferma diagnostica attraverso conta piastrinica e misurazione dei livelli dell’enzima ADAMTS13. Le recenti linee guida specificano che il dosaggio dell’ADAMTS13 è un test fondamentale sia per poter intervenire sulla patologia in fase acuta, sia per il successivo monitoraggio come prevenzione di recidive. Ad oggi il test non è ancora inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza, con conseguenti disparità territoriali nell’accesso dei pazienti a diagnosi e trattamento tempestivi.”

 

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