I ricercatori della School of Medicine dell’università della Virginia (UVA), a Charlottesville, hanno scoperto come una comune mutazione genetica priva le persone della protezione naturale contro il cancro.
Il gruppo di Hao Jiang, dell’UVA Cancer Center, ha dimostrato che una mutazione nel gene UTX interrompe la capacità delle cellule di sopprimere i tumori. Il prodotto del gene, hanno scoperto i ricercatori, forma minuscole goccioline nelle cellule che aiutano a prevenire la formazione di tumori.
Ma la mutazione mette in crisi questo importante processo, lasciando vulnerabili le cellule delle persone colpite.
“Il modo in cui l’inattivazione dell’UTX favorisca i tumori nell’uomo all’inizio ci sfuggiva, poiché non conoscevamo la sua attività molecolare fondamentale per la soppressione del tumore – afferma Jiang -. Il nostro lavoro ha ampiamente risolto questo mistero. Inoltre, suggerisce che l’interruzione o l’alterazione di queste goccioline può influenzare profondamente il modo in cui le nostre cellule combattono il cancro. È probabile che la formazione di goccioline adeguate sia un meccanismo fondamentale che mantiene la salute cellulare e stiamo appena iniziando a capirlo”.
Il gene UTX svolge un ruolo vitale dirigendo la formazione di “condensati” all’interno delle cellule per prevenire la formazione di tumori. Queste piccole goccioline si condensano nelle cellule un po’ come le goccioline d’acqua si condensano all’esterno di un vetro freddo.
Si crea, cioè, una sorta di condensa nel citoplasma. Una volta che le goccioline si sono formate, possono aver luogo importanti processi biologici. Le goccioline sono importanti non solo per sopprimere i tumori, hanno scoperto Jiang e collaboratori, ma anche per dirigere le cellule staminali embrionali, cellule che possono trasformarsi in cellule altamente specializzate (neurone, cellula dell’osso, cellule dei muscoli, eccetera).
Per la soppressione del tumore, hanno scoperto i ricercatori, le goccioline controllano l’attività della cromatina, il materiale genetico contenuto nei nostri cromosomi. Ciò garantisce “l’attività ottimale della cromatina”, scrivono gli scienziati nell’articolo pubblicato sulla rivista scientifica Nature.
L’interazione, osservano, “assicura modifiche della cromatina efficienti e corrette per orchestrare un adeguato programma trascrizionale soppressivo del tumore”. La mutazione del gene UTX priva le cellule di questa importante capacità, esponendo al cancro le persone con la mutazione.
Un’altra scoperta interessante in questo lavoro è che UTY, la controparte del cromosoma Y di UTX negli uomini, forma condensati con proprietà più solide, rendendolo meno efficace nella soppressione del cancro. Ciò può contribuire al fenomeno ampiamente osservato che gli uomini hanno maggiori probabilità di contrarre il cancro rispetto alle donne.
“Siamo molto interessati a come le proprietà del condensato di UTX sono regolate nelle cellule e come altre proteine possono controllare il cancro attraverso la formazione di goccioline”, ha detto infine Jiang.
