Un disturbo genetico che può compromettere la capacità dei bambini di parlare, muoversi e persino respirare.

 

La ricercatrice Sanchita Bhatnagar ha scoperto che alcuni minuscoli frammenti di RNA, i microRNA o mi-RNA, svolgono un ruolo importante (scatenante) nel Rett. Sulla base di questa scoperta, sta cercando di far assorbire quei mi-RNA “cattivi” su particelle assorbenti chiamate spugne mi-RNA. In modo da concentrarli tutti e disattivarli. In pratica, le spugne cancellano la causa dei deficit innescati dall’anomalia genetica. I primi lavori su modelli di laboratorio hanno prodotto risultati promettenti e spera che l’approccio possa portare a una migliore qualità della vita per i bambini con Rett.

“Stiamo vedendo che gli animali da laboratorio trattati con questa terapia genica sono più mobili. Si muovono più velocemente, sono più intelligenti”, dice Bhatnagar. E se questi miglioramenti, seppur modesti, venissero confermati arrivando a diminuire i deficit nei bambini, rappresenterebbe già una grande differenza, una svolta nella gestione medica della malattia. “Se possiamo aiutare un bambino a muoversi in modo più indipendente, o migliorare la sua capacità di comunicare, penso che per un genitore, questa sia una grande vittoria”, sottolinea la ricercatrice.

La sindrome di Rett colpisce circa 1 bambino su 10.000, quasi esclusivamente femmine. Questo perché è causata da una mutazione nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X. Le ragazze hanno due cromosomi X, mentre i ragazzi hanno una X e una Y. La scoperta di Bhatnagar del ruolo del mi-RNA in Rett è stata una sorpresa, perché era la prima volta che il microRNA era stato collegato alla biologia del cromosoma X. Il gene mutato “produce” mi-Rna che sono causa della sindrome di Rett. Annullando i mi-Rna si tengono sotto controllo i sintomi negativi della sindrome.

Ma come annullarli? La risposta sarebbe nelle ricerche della Bhatnagar. Questa scoperta, infatti, si è combinata perfettamente con l’esperienza del suo laboratorio nella creazione di spugne di microRNA in grado di colpire il microRNA, assorbendolo e quindi scomponendolo. “Non stiamo alterando il DNA genomico – sottolinea -. Usiamo semplicemente le spugne micro-RNA come inibitori che vengono rilasciati attraverso vettori virali. Questi vettori si integrano nel genoma, con effetti secondari minimi”. I vettori cominciano a comandare la produzione di “spugne” disattiva mi-Rna “mutati”.

Bhatnagar spera che il nuovo approccio possa essere utile sia per il trattamento di Rett sia di altri disturbi genetici che coinvolgono il cromosoma X, come la sindrome dell’X fragile, una condizione che causa difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali. Ora l’obiettivo è avere l’autorizzazione a iniziare sperimentazioni cliniche il prima possibile. Se le prove iniziali si dimostrassero sicure e di successo, ciò porterebbe a prove più ampie. E arrivare, infine, all’approvazione ufficiale del trattamento.

 

 

 

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