Una ricerca islandese rileva che differiscono in media di 5,2 mutazioni precoci, aggiungendo una nuova prospettiva ai dibattiti natura-contro-nutrimento.

 

Il nuovo studio va oltre il lavoro precedente includendo il DNA di genitori, figli e coniugi di gemelli identici. Le differenze genetiche tra gemelli identici possono iniziare molto presto nello sviluppo embrionale, secondo uno studio che secondo i ricercatori ha implicazioni per esaminare gli effetti della natura rispetto al nutrimento.

Gemelli identici – o monozigotici – provengono da un singolo uovo fecondato che si divide in due. Sono importanti soggetti di ricerca perché si pensa che abbiano differenze genetiche minime. Ciò significa che quando emergono differenze fisiche o comportamentali, si presume che i fattori ambientali siano la causa probabile.

Ma la nuova ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, suggerisce che il ruolo dei fattori genetici nel plasmare queste differenze è stato sottovalutato.

Kari Stefansson, co-autrice del documento, ha affermato che gemelli identici sono stati usati tradizionalmente per aiutare i ricercatori a cercare di separare l’influenza della genetica dall’ambiente nell’analisi delle malattie e di altre condizioni.

“Quindi se si prendono gemelli identici e uno di loro ha sviluppato l’autismo, l’interpretazione classica è quella che questa condizione sia causata dall’ambiente. Ma questa è una conclusione pericolosa”, dice Stefansson che aggiunge la possibilità che la condizione possa derivare da una precoce mutazione genetica in un gemello ma non nell’altro.

Una mutazione significa un’alterazione in una sequenza di DNA, un piccolo cambiamento che non è intrinsecamente buono o cattivo ma può influenzare le caratteristiche fisiche o la suscettibilità a determinate malattie o disturbi.

Jan Dumanski, genetista dell’Università di Uppsala in Svezia, non coinvolto nel nuovo articolo, ha elogiato il lavoro come “un contributo chiaro e importante” alla ricerca medica. “L’implicazione è che dobbiamo stare molto attenti quando utilizziamo i gemelli come modello”.

Stefansson, che è a capo della società di genetica islandese deCODE, una sussidiaria della farmaceutica statunitense Amgen, e il suo team hanno sequenziato i genomi di 387 coppie di gemelli identici e i loro genitori, coniugi e altri figli, al fine di monitorare le mutazioni genetiche. Trovandone di verificatesi durante la crescita embrionale e scoprendo che gemelli identici differivano in media di 5,2 mutazioni dello sviluppo precoce. Nel 15% dei gemelli, il numero di mutazioni divergenti era più alto.

Quando una mutazione si verifica nelle prime settimane di sviluppo embrionale, se ne ipotizza la diffusione sia nelle cellule di un individuo sia in quelle della prole. In una delle coppie di gemelli studiati, per esempio, una mutazione era presente in tutte le cellule del corpo di un fratello (il che significa che è probabile sia avvenuta molto presto nello sviluppo) ma per niente nell’altro gemello. Stefansson ritiene che uno dei gemelli discenderebbe da una cellula “in cui è avvenuta la mutazione”, mentre l’altro no. “Queste mutazioni sono interessanti perché permettono di iniziare a esplorare il modo in cui avviene il gemellaggio”.

E, date le differenze genetiche riscontrate, il termine stesso identico può essere fuorviante per descrivere i fratelli. “Oggi sono più incline a chiamarli solo gemelli monozigotici e non identici”, conclude Stefansson.

Studi precedenti, tra cui un articolo del 2008 sull’American Journal of Human Genetics, avevano identificato alcune differenze genetiche tra gemelli identici. Il nuovo studio va oltre il lavoro precedente includendo il DNA di genitori, figli e coniugi di gemelli identici. Ciò ha permesso ai ricercatori di individuare quando si sono verificate mutazioni genetiche in due diversi tipi di cellule: quelle presenti in un solo individuo e quelle ereditate dai figli di quella persona.

Nancy Segal, una psicologa che studia i gemelli alla California State University Fullerton, ha definito la ricerca “davvero significativa. Ciò costringerà gli scienziati a perfezionare il nostro pensiero sulle influenze della genetica e dell’ambiente. I gemelli sono molto simili ma non è una perfetta somiglianza”.

 

 

 

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