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Per la diagnosi attualmente ci voglioni dai 5 ai 7 anni.
Coloro che si sono ammalati di Covid-19 stanno sperimentando com’è avere una condizione che è difficile da diagnosticare senza chiare opzioni di trattamento. Questa è la norma per le persone che vivono con una malattia rara. Finora sono state identificate 7.000 malattie rare, spesso con sintomi generali, che variano in gravità da paziente a paziente. Ciò causa non solo un lungo e difficile processo di diagnosi, ma anche la mancanza di dati disponibili per il trattamento, dato che solo una manciata di persone che vivono nello stesso Paese soffrono della stessa malattia. In effetti, i trattamenti possono essere in corso in un Paese e al tempo stesso non essere noto ai pazienti di un altro Paese.
Negli ultimi due anni, il team di medicina di precisione del World Economic Forum ha guidato un progetto pilota chiamato Breaking Barriers to Health Data, ideato per garantire che le persone che vivono con malattie rare e altre patologie complesse non stessero perdendo diagnosi e trattamenti salvavita. È stato per questo sviluppato un consorzio di dati sanitari con l’Australian Genomics Health Alliance, Genomics4RD, Genomics England e Intermountain Healthcare, nonché 85 parti interessate provenienti da università, governi e industrie con l’obiettivo di condividere i dati genomici per le malattie rare in una Rete globale, oltre i confini.
“Creare una biblioteca di genomi umani è come passare attraverso 100.000 foto digitali: è un compito complesso che richiede tempo e denaro – dice Lynsey Chediak, Project Lead, World Economic Forum -. Sono necessari in media da cinque a sette anni per diagnosticare una malattia rara. Sono stato uno dei fortunati, una persona che vive con una malattia rara diagnosticata all’età di 5 anni. Ma, a causa del tempo necessario per diagnosticare, un quarto dei bambini non vivrà per vedere il suo decimo compleanno. Questa situazione ora può cambiare. La condivisione dei dati genomici è un’impresa enorme, ma tecnicamente non è particolarmente difficile. La sfida più grande è come creare le connessioni necessarie tra le istituzioni che consentano fiducia e trasparenza e operazioni sostenibili e prevedibili. Il nostro progetto ci sta mostrando che questo può essere fatto”.
Molti Paesi vogliono condividere i dati, ma non sono in grado di farlo a causa della sicurezza dei dati, della privacy dei pazienti e dell’incompatibilità degli standard operativi. Un sistema di dati federato è una soluzione tecnica che può mitigare molte di queste preoccupazioni. La partecipazione a un consorzio di dati sanitari sensibili è l’unico modo per massimizzare i volumi di dati già raccolti in tutto il mondo.
“In quanto genitore di un bambino con una rara condizione non diagnosticata, l’accesso a test genomici all’avanguardia è come vincere alla lotteria – commenta Durhane Wong-Rieger, Presidente dell’Organizzazione canadese per le malattie rare -. L’idea che i dati genomici di mio figlio possano essere interpretati utilizzando un database federato e quindi contribuire a questo sistema di dati è come vincere alla lotteria”.
