Il più grande studio al mondo sulla genetica della paralisi cerebrale (CP) ha scoperto che i difetti genetici sono molto probabilmente responsabili di più di un quarto dei casi nei bambini cinesi, piuttosto che di una mancanza di ossigeno alla nascita come si pensava in precedenza.
Il più grande studio al mondo sulla genetica della paralisi cerebrale (CP) ha scoperto che i difetti genetici sono molto probabilmente responsabili di più di un quarto dei casi nei bambini cinesi, piuttosto che di una mancanza di ossigeno alla nascita come si pensava in precedenza.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine, ha utilizzato il moderno sequenziamento genomico e ha scoperto che le mutazioni erano significativamente più alte nei casi di CP con asfissia alla nascita, indicando che la mancanza di ossigeno potrebbe essere secondaria al difetto genetico sottostante. I risultati sono coerenti con studi più piccoli a livello globale.
Più di 1.500 bambini cinesi con paralisi cerebrale sono stati coinvolti in questo progetto di ricerca, che è stato uno sforzo collaborativo tra l’Università di Adelaide e l’Università Fudan di Shanghai, l’Università di Zhengzhou, Zhengzhou e associati.
Il team australiano è stato guidato dall’ostetrico e professore emerito dell’Università di Adelaide Alastair MacLennan AO e dal genetista umano, il professor Jozef Gecz.
“Il 24,5% dei bambini cinesi nello studio aveva rare variazioni genetiche legate alla paralisi cerebrale. Questa rivelazione rispecchia i nostri precedenti risultati nella nostra coorte australiana di paralisi cerebrale, dove fino a un terzo dei casi ha cause genetiche”, ha detto il professor Gecz, che è il capo della neurogenetica dell’Università di Adelaide presso la Adelaide Medical School e il Robinson Research Institute.
“La nostra ricerca mostra che almeno alcuni bambini che soffrono di asfissia alla nascita e a cui viene diagnosticata la paralisi cerebrale possono avere uno sviluppo cerebrale improprio a causa delle varianti genetiche sottostanti piuttosto che della mancanza di ossigeno.
“Fondamentalmente, i trattamenti clinicamente attuabili sono stati trovati nell’8,5% dei casi con una causa genetica. È emozionante vedere come i percorsi genetici verso la paralisi cerebrale informino i trattamenti su misura per questi individui”.
La paralisi cerebrale colpisce il movimento e la postura ed è la disabilità motoria più comune nei bambini.
Il disturbo viene diagnosticato fino a 2 bambini su 1000 a livello globale ed è talvolta associato a epilessia, autismo e difficoltà intellettive.
I sintomi spesso emergono durante l’infanzia e la prima infanzia e possono variare da lievi a gravi.
Il team di ricerca ha identificato 81 geni con mutazioni di causalità nei bambini con CP.
Questi geni sono noti per svolgere ruoli importanti nello sviluppo neurale ed embrionale e possono influenzare le vie molecolari responsabili della respirazione.
“La mancanza di ossigeno alla nascita è spesso considerata la causa della paralisi cerebrale nei contenziosi medici a seguito di una diagnosi e questo ha portato alla presunzione che la condizione sia prevenibile con una migliore ostetricia o ostetricia”.
“Ma non è sempre così”, ha detto il professor MacLennan, che ha trascorso gli ultimi 30 anni a sostenere che ci sono poche prove scientifiche a sostegno del mito che la paralisi cerebrale sia dovuta a traumi o mancanza di ossigeno alla nascita.
Il professor MacLennan ha detto che i frequenti contenziosi sono stati associati a un elevato aumento dei parti cesarei “difensivi” e a premi assicurativi elevati per le ostetriche.
“Questi risultati evidenziano la necessità di test genetici precoci nei bambini con paralisi cerebrale, in particolare quelli con fattori di rischio come l’asfissia alla nascita, per garantire che ricevano le giuste cure mediche e trattamenti.
“Tutti i bambini con paralisi cerebrale meritano uno screening genetico moderno poiché interventi precoci e personalizzati possono davvero fare la differenza e migliorare i loro risultati a lungo termine”, ha detto.
La ricerca genetica in corso sta anche studiando altri tipi di variazione genetica che contribuiscono alla causa della CP e, di conseguenza, i ricercatori si aspettano che il tasso complessivo di diagnosi genetica sia destinato ad aumentare.
Il team di ricerca ha identificato 81 geni con mutazioni di causalità nei bambini con CP. Questi geni sono noti per svolgere ruoli importanti nello sviluppo neurale ed embrionale e possono influenzare le vie molecolari responsabili della respirazione.
