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Poiché si utilizzano sempre più test genetici, si stanno scoprendo anomalie genetiche accidentali, o varianti, associate a malattie cardiovascolari.
L’aumento dell’uso dei test genetici significa che le persone potrebbero scoprire di avere una variante genetica associata ad alcuni tipi di malattie cardiovascolari (CVD).
Una nuova dichiarazione scientifica, pubblicata sulla rivista dell’American Heart Association Circulation: Genomic and Precision Medicine, mira ad aiutare le persone e gli operatori sanitari a capire cosa fare quando viene scoperta una variante.
Una dichiarazione scientifica dell’American Heart Association è un’analisi esperta della ricerca attuale e può informare le linee guida future.
La nuova dichiarazione, “Interpretazione delle varianti identificate incidentalmente nei geni associati a malattie cardiovascolari ereditarie”, suggerisce i prossimi passi per determinare se una variante comporta davvero un rischio per la salute, fornisce supporto agli operatori sanitari su come comunicare con le persone e le loro famiglie e suggerisce azioni di follow-up appropriate per prendersi cura delle persone con varianti ritenute a più alto rischio di CVD.
Le varianti associate al rischio di malattie cardiovascolari si trovano spesso “incidentalmente” quando le persone si sottopongono a test genetici per motivi non cardiaci, incluso lo screening o la diagnosi di altre malattie.
Queste varianti genetiche inaspettate possono anche essere scoperte con test genetici attraverso kit di test del DNA diretti al consumatore.
La consulenza genetica pre-test è fortemente incoraggiata per preparare i pazienti alla possibilità di risultati incidentali, come e se i risultati saranno comunicati e le potenziali implicazioni per se stessi e i familiari.
“La portata e l’uso dei test genetici si sono ampliati notevolmente negli ultimi dieci anni con la crescente facilità e il costo ridotto del sequenziamento del DNA”, ha affermato Andrew P. Landstrom, presidente del comitato di scrittura della dichiarazione scientifica e professore associato di pediatria e biologia cellulare presso la Duke University School of Medicine di Durham, nella Carolina del Nord.
“Dove una volta cercavamo cambiamenti genetici in una manciata di geni, ora possiamo sequenziare ogni gene e, potenzialmente, l’intero genoma, permettendoci di fare diagnosi genetiche che sarebbero state impossibili in passato.
Tuttavia, con l’aumento dei test genetici arrivano altre sorprese, tra cui la ricerca di varianti inaspettate nei geni che potrebbero essere associate a malattie cardiovascolari.
“Se interpretiamo queste varianti incidentali in modo errato, può portare a cure inappropriate, sia suggerendo che i pazienti hanno un rischio di malattie cardiache quando non lo fanno, sia non fornendo assistenza a quelli con un aumentato rischio di una condizione grave”.
Questa affermazione è la prima a concentrarsi sulle malattie ereditarie monogeniche, o a singolo gene, per CVD che possono essere trasmesse all’interno delle famiglie, come la cardiomiopatia ipertrofica o la sindrome del QT lungo.
Attualmente ci sono 42 geni varianti secondarie clinicamente trattabili che aumentano il rischio di malattia o morte per morte cardiaca improvvisa, insufficienza cardiaca e altri tipi di malattie cardiovascolari, secondo l’American College of Medical Genetics and Genomics.
Le varianti genetiche che causano la sindrome del QT lungo fanno sì che il cuore si resetta elettricamente più lentamente del normale dopo ogni contrazione, il che può causare instabilità elettrica del cuore e può portare a svenimenti, aritmie o addirittura morte improvvisa.
Una volta trovata una variante genetica incidentale per CVD, gli autori della dichiarazione suggeriscono un quadro per interpretare la variante e determinare se è classificata come benigna, incerta o patogena (che causa la malattia):
Gli operatori sanitari dovrebbero trasmettere informazioni ai pazienti sulle varianti identificate incidentalmente solo se sono tra i geni delle malattie cardiovascolari già noti per essere associati a CVD e se i pazienti hanno accettato durante la consulenza genetica pre-test di essere informati sui risultati incidentali.
Varianti identificate incidentalmente in geni con un’associazione incerta con CVD non dovrebbero essere riportate.
Se la variante scoperta può aumentare il rischio di CVD, si suggerisce una storia familiare e una valutazione medica da parte di un operatore sanitario esperto, preferibilmente uno specialista che lavora con o all’interno di un team multidisciplinare per affrontare la malattia in questione.
L’obiettivo di questa valutazione è determinare se l’individuo ha prove della malattia, come sintomi o risultati di test rilevanti, o se ci sono segni premonitori nella storia familiare.
La variante genetica stessa dovrebbe essere rivalutata periodicamente da un esperto o da un team di esperti per garantire se il collegamento CVD rimane accurato.
Poiché la conoscenza di una variante si evolve nel tempo, il suo legame con la malattia può essere riclassificato.
Infine, la valutazione medica e la rivalutazione genetica dovrebbero guidare i passi successivi, che possono variare dal respingere la variante incidentale come non suscettibile di causare CVD all’inizio di interventi medici.
Ciò può comportare anche una rivalutazione periodica con test appropriati (ecocardiogramma, esami del sangue, ecc.) ed eventualmente lo screening di altri membri della famiglia per la variante.
“L’elenco delle varianti incidentali legate alle malattie cardiovascolari continua ad evolversi. Questa dichiarazione fornisce una base di cura che può aiutare le persone con una variante genetica correlata a CVD e i loro operatori sanitari a fare il passo successivo nel determinare il rischio individuale e familiare che una variante può o non può portare “, ha detto Landstrom.
“È anche importante consultare specialisti di genetica per personalizzare un piano di valutazione e trattamento sia per l’individuo che per la variante genetica al fine di garantire il massimo livello di assistenza possibile”.
