ASCOLTA I NOSTRI PODCAST SU SPOTIFY
Una barca a vela, un equipaggio di pazienti e al timone Mauro Pelaschier: un viaggio per far conoscere e per affrontare al meglio la malattia. Il progetto promosso da Sobi Italia e patrocinato da AIPIT APS Onlus.
Morbo di Werlhof: a molte persone queste parole non evocano granché, a meno di essere tra le due o tre ogni centomila a cui ogni anno viene diagnosticata questa rara malattia autoimmune che colpisce il sangue, o meglio le piastrine, che non riescono ad aggregarsi per formare coaguli, portando quindi a lividi, sanguinamenti e altri sintomi gravi.
La trombocitopenia immune (IPT), questo il nome scientifico della malattia, “colpisce 750 mila persone all’anno in tutto il mondo, di cui circa duemila in Italia. La prevalenza di ITP tra gli adulti è dell’ordine di 9,5 casi ogni 100.000. È una malattia rara ma non rarissima” afferma il Dott. Nicola Vianelli, ematologo presso l’Istituto di Ematologia “Seragnoli” del Policlinico S. Orsola – Malpighi, Bologna e Presidente del Comitato Scientifico di AIPIT APS Onlus.
Infatti, sebbene conosciuta sin dal 1500 e che già nel 1735 lo studioso tedesco Paul Gottlieb Werholf ne diede una descrizione accurata (da cui prese il nome di morbo di Wherof), è stato solo qualche decennio fa che l’ITP è stata riconosciuta come malattia rara.
Ecco perché nasce ITP – In viaggio con Werlhof: il progetto, promosso da Sobi Italia con il patrocinio di AIPIT APS Onlus, ha l’obiettivo di far conoscere questa patologia rara e dare maggiore consapevolezza e libertà nella gestione quotidiana della malattia alle persone che vivono con una diagnosi di ITP, per affrontare metaforicamente la malattia a vele spiegate.
Sul sito del progetto www.itpinviaggioconwerlhof e sui canali social di AIPIT APS Onlus e di Sobi Italia sarà possibile seguire le avventure dell’equipaggio con foto e video diary del loro percorso, con un approfondimento sulla patologia per riconoscerne i sintomi e gestirla al meglio.
L’avventura in mare e la regata a Genova
L’iniziativa è stata presentata il 27 maggio a Milano, nell’insolita sede dell’ANMI Associazione Nazionale Marinai D’Italia, l’iniziativa ITP – In viaggio con Werlhof: una sfida all’insegna dell’avventura e della libertà in cui si imbarcheranno – è proprio il caso di dire – pazienti dell’Associazione AIPIT APS onlus.
Barbara, Cecilia, Gabriella, Simone e Maurizio sono i nomi delle persone che faranno parte del primo equipaggio con ITP capitanato dal noto timoniere di Azzurra Mauro Pelaschier, Ambassador dell’iniziativa. Obiettivo del progetto è raccontare come da oggi, grazie alla continua ricerca scientifica, sia possibile “levare l’ancora” – come accadrà in questo caso – e vivere una vita più libera, senza compromessi, al punto di poter prendere parte alla Millevele, la storica regata genovese che si svolgerà sabato 24 settembre.
“Vela è libertà. Si salpa, si lascia la terraferma e si guarda lontano verso un orizzonte sconfinato, carichi di emozioni diverse, emozioni di libertà ma anche di timore” – ha dichiarato Barbara Lovrencic, Presidente di AIPIT APS Onlus, l’associazione pazienti e caregivers italiana per la trombocitopenia immune. “Per una persona con ITP queste emozioni sono ancora più forti perché l’ITP spesso viene descritta come un temporale e quando si parte per un viaggio il temporale fa sempre paura. Questo progetto vuole prima di tutto raccontare una patologia rara di cui si parla ancora troppo poco e dare coraggio ad altre persone affette da ITP. Grazie alla ricerca scientifica, oggi possiamo affrontare il nostro ‘temporale-ITP’ più serenamente e con maggiore libertà. Questo ‘viaggio con Werlhof’, la sfida del viaggio in mare navigando su una barca a vela, vuole lanciare il messaggio che nonostante questa malattia è possibile cavalcare le onde della vita.”
“In mare come nella vita ci sono momenti difficili da gestire, bisogna essere pronti ad attraversare tempeste. Ma le tempeste si affrontano, senza lasciarsi scoraggiare – commenta il velista Mauro Pelaschier – Il mare ci costringe a fare i conti con noi stessi. Anche io sarò ‘in viaggio con Werlhof’ e sono felice di poter dare il mio contributo a questo inconsueto ‘equipaggio’ e di condividere con loro un po’ di quelle sensazioni impagabili che si provano al largo”.
Alla scoperta della IPT
Ma cos’è la trombocitopenia immune e quali sintomi comporta? È una patologia del sangue caratterizzata da bassi livelli di piastrine che determinano nel paziente un rischio maggiore di episodi emorragici. Oltre a segni evidenti come la comparsa di petecchie e lividi, uno dei sintomi più frequenti e invalidanti è la fatigue (colpisce il 61% delle persone con ITP) che ha un impatto negativo sulla qualità di vita.
A confermarlo anche i dati della recente indagine pan-europea TRAPeze dove oltre la metà dei partecipanti con ITP ha indicato la fatigue come il sintomo più negativo nella vita quotidiana. TRAPeze, dall’inglese Thrombopoietin Receptor Agonist Patient Experience Survey, è stata condotta in Italia in collaborazione con AIPIT APS Onlus e il supporto di Sobi con un duplice scopo: esplorare la gestione delle terapie per l’ITP nella vita di tutti i giorni e partire dai bisogni di ciascuno per aumentare la consapevolezza e fornire indicazioni utili a migliorare la qualità di vita di queste persone.
Una normale conta piastrinica varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Le persone con ITP grave possono avere una conta piastrinica inferiore a 10.000.
Cause, sintomi e diagnosi
“La IPT è dovuta dovuta a un disordine immunologico che ancora non conosciamo bene, perché non ci sono marker specifici della malattia” spiega Vianelli. “La causa è di natura autoimmune: in pratica il sistema immunitario scambia le piastrine del corpo come estranee e le distrugge”.
Il primo segnale di allarme della trombocitopenia immune è il basso numero di piastrine (inferiori a 100.000 per millimetro cubo di sangue). Si procede quindi con una diagnosi differenziale attraverso un processo di esclusione di altre possibili cause in base alla storia del paziente, agli esami e ai risultati dei test iniziali.
Come detto, i sintomi possono essere molto diversi. In generale, la gravità varia a seconda di quanto la conta piastrinica è al di sotto del range normale. I più comuni sono la stanchezza, i lividi inaspettati o insolitamente gravi, le petecchie (eruzione cutanea di minuscole macchie rosse o viola) o la porpora (macchie scolorite rosse o viola sulla pelle).
“Per chi ne soffre, gli episodi di diminuzione piastrinica arrivano come dei temporali improvvisi: il giorno prima la conta delle piastrine è normale e poi ti ritrovi in ospedale con valori al di sotto di 10 mila” dice Barbara Lovrencic.
“Non ci sono eventi che prannunciano queste ‘tempeste’: di solito ci si sente più stanchi e anche depressi quando è in atto il calo delle piastrine” aggiunge.
Poi c’è il sanguinamento prolungato o eccessivo da tagli, epistassi e sanguinamenti del cavo orale e delle mucose. “Le emorragie interne, per esempio al cervello o all’appatrato digerente richiedono il ricovero” dice Vianelli, “ma le trasfusioni non sono una strategia terapeutica, le piastrine durano poche ore”.
“Inoltre non è una malattia ad esordio pediatrico, prendiamo in carico i pazienti a partire dai 12 anni” prosegue il clinco. “Epatite C e HIV possono rappresentare gravi problemi perché innescano le emorragie”.
La trombocitopenia immune ha un impatto sostanziale e multiforme sulla qualità della vita dei pazienti che varia da persona a persona.
È scientificamente dimostrato che oltre il 50% delle persone che convivono con ITP sperimenta un’astenia che spesso può interferire con la vita di tutti i giorni.
In alcuni casi, quando la conta piastrinica è particolarmente bassa, possono sopraggiungere brain fog e incapacità di svolgere compiti semplici come ricordare un numero a due cifre dopo dieci secondi. I pazienti con ITP hanno spesso bisogno di pause dal lavoro o dagli studi per recuperare energie durante la giornata.
Le persone con ITP si preoccupano di come e quanto i vari sintomi impattano sul lavoro quotidiano e sulle attività sociali.
Inevitabili gli impatti sul benessere emotivo, con conseguente stress e ansia e un maggiore rischio di depressione.
Le terapie per IPT
“Negli ultimi anni sono arrivati nuovi farmaci modulano sistema immunitario” dice Vianelli e l’impiego degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA) si è guadagnato un ruolo di primo piano nel trattamento dell’ITP, rappresentando una milestone per la pratica clinica, grazie ai robusti dati di efficacia e sicurezza.
“Oggi si apre un nuovo capitolo per il trattamento dell’ITP grazie a nuovi farmaci che entrano nell’armamentario terapeutico della piastrinopenia immune e che ampliano e ottimizzano le possibilità terapeutiche già disponibili per i pazienti con ITP. A questo proposito, per saperne di più, l’appuntamento con i pazienti è per l’1 ottobre 2022 a Milano con il Patient’s Day nazionale organizzato da AIPIT, dove verranno illustrate da ematologi esperti in materia le novità acquisite” prosegue l’esperto.
Avatrombopag è un agonista del recettore della trombopoietina (TPO-RA) somministrato per via orale che mima gli effetti biologici della TPO nello stimolare lo sviluppo e la maturazione dei megacariociti, con conseguente aumento della conta piastrinica.
“Il valore aggiuinto di questo farmaco è che non implica restrizioni alimentari come di solito avviente nelle terapie (per esempio con l’esclusione dalla dieta dei latticini)” spiega Vianelli.
“Come Sobi il nostro impegno è sempre rivolto a portare benefici tangibili che possano rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti di chi vive una malattia rara. Oggi siamo molto orgogliosi di portare una ventata di libertà carica di qualità di vita alle persone con ITP – afferma Giampiero Marra, Medical Director Sobi Italy, Greece, Cyprus and Malta – Siamo certi che il Viaggio con Werlhof regalerà grandi emozioni non solo all’equipaggio di persone con ITP che vivrà questa esperienza speciale, ma anche a tutti noi che, attraverso i racconti di vita di chi sfiderà le onde con l’ITP, avremo modo di capire meglio cosa significa vivere con una malattia rara, cronica che spesso viene confusa da chi non la conosce con una ‘banale’ stanchezza”.
TRAPeze, l’indagine che dà voce alle persone con ITP
“TRAPeze”, dal nome di una classe di trattamenti in uso per l’ITP, gli agonisti del recettore della trombopoietina, è un’indagine pan-europea sull’esperienza di persone con ITP condotta per valutare i principali bisogni e difficoltà dei pazienti ed esplorare la gestione delle terapie per la trombocitopenia immune nella vita di tutti i giorni.
L’indagine è stata condotta, con il supporto di Sobi, in collaborazione con le diverse organizzazioni pazienti in Inghilterra, Irlanda, Spagna, Olanda, Germania e Italia; nel nostro Paese AIPIT APS Onlus l’ha diffusa attraverso i propri canali digitali dall’inizio di gennaio al 28 febbraio 2022, Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Hanno partecipato 69 persone, poco più di due terzi di sesso femminile con età media di 45,4 anni e tempo medio trascorso dalla diagnosi di 13,7 anni.
Se da un lato i sintomi clinici più comunemente riportati sono: lividi (79%), petecchie (62%), fatigue (61%), ansia per la conta piastrinica (51%) ed ematomi (49%), dall’altro lato l’ordine di importanza varia nel momento in cui i pazienti riportano i sintomi che maggiormente impattano sulla loro qualità di vita: fatigue (valutata come il sintomo più negativo), lividi e ansia per la propria condizione prendono il sopravvento, limitando in modo rilevante il quotidiano di chi ha questa rara malattia, fino a portare il 21.2% dei partecipanti a ricorrere a un supporto psicologico o a servizi di salute mentale.
Non solo. L’impatto dell’ITP si estende anche all’ambito lavorativo e agli affetti. Sul lavoro basti pensare che quasi il 91% dei partecipanti ha dovuto modificare il proprio lavoro a causa della condizione dovuta alla patologia, fino a dover ridurre il numero di ore lavorative settimanali per un terzo di loro. Di grande impatto le dichiarazioni rilasciate da diversi partecipanti all’indagine:
L’ambito maggiormente influenzato dall’ITP è stato quello familiare: con il progredire della malattia nel tempo il rapporto con il partner subisce il maggior impatto, seguito dal rapporto con i colleghi e con la famiglia, fino agli amici. La mancanza di contatti con la famiglia e gli amici è, infatti, stata costantemente citata, così come il tempo limitato con i figli; emergono, infine, ansie relative alla conta piastrinica e, negli ultimi due anni, ai rischi dell’infezione da COVID-19.
Per quanto riguarda il trattamento, il metodo di somministrazione, le interazioni con farmaci e alimenti e la frequenza di dosaggio sono i fattori più significativi della preferenza di trattamento.
infografica_TRAPeze_DEF
