Malattie rare, ecco perché sono una pandemia

 

Ssommando tutte le persone colpite da malattie rare si potrebbe ipotizzare, forzando la mano, un’epidemia fatta di rarità.

 

Attualmente non è possibile fornire una stima precisa; secondo i dati dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) le malattie rare sono oltre 7.000, di cui l’80% è di origine genetica e il 75% colpisce in età pediatrica. Per tale motivo, l’elenco delle malattie rare viene costantemente aggiornato. In Europa si stima ne siano colpiti il 6-8% della popolazione, per un totale variabile tra i 24 e i 36 milioni di persone, mentre negli Stati Uniti si calcola che le persone affette da una malattia rara siano circa 25 milioni.

Quindi tante malattie che colpiscono poche persone, e per questo rare, diventano una pandemia se si sommano tutti i malati. E ormai anche i farmaci orfani destinati alle malattie rare costituiscono un’ampia gamma da poter parlare di farmacia-orfanatrofio.

Ma andiamo con ordine.

 

Cos’è una malattia rara?

Una patologia si definisce “rara” quando ha una prevalenza inferiore a un determinata soglia, variabile a seconda dei criteri individuati dalle agenzie regolatorie. In Unione europea, la European medicines agency (Ema) ha individuato questa soglia in un dato percentuale pari allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone, mentre negli Stati Uniti l’americana Food and drug administration (Fda) considera una patologia rara quando colpisce non più di 200.000 persone. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie degenerative, croniche e dolorose; spesso sono invalidanti e perciò possono compromettere la qualità della vita. Per queste patologie non esiste una effettiva cura, ma i sintomi possono essere trattati per migliorare la qualità e la durata della vita se la malattia è diagnosticata correttamente.

 

Quali sono le principali sfide poste dalle malattie rare?

Gli aspetti più delicati nell’individuazione e nella gestione delle malattie rare sono molteplici: la complessità della diagnosi; l’andamento cronico e spesso invalidante; la scarsità di percorsi assistenziali adeguati e integrati; la mancanza di terapie specifiche e la difficoltà di accesso alle terapie esistenti. Non va inoltre trascurato l’impatto emotivo e il senso di solitudine che queste patologie comportano nella vita del paziente e dei suoi familiari.

 

Cos’è un farmaco orfano?

Il farmaco orfano è un medicinale che potenzialmente si può rivelare utile nel trattamento di una malattia rara, ma che proprio per tale ragione non ha un mercato abbastanza ampio per ripagare le spese legate al suo sviluppo.

 

 Come si definisce un farmaco orfano?

Secondo il Parlamento europeo e il Consiglio d’Europa i criteri per definire un medicinale “orfano” sono i seguenti:

• il prodotto deve essere destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità.
• il prodotto deve essere destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di un’affezione che comporta una minaccia per la vita, un’affezione seriamente debilitante, o un’affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all’interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificarne l’investimento necessario.