Esaminato il genoma di oltre 22mila individui.

Gli afro-americani hanno un rischio fino a tre volte maggiore di morire di ictus rispetto alle persone di origine europea, ma finora non si erano studiate le varianti genetiche che contribuiscono all’elevato rischio.

Ora però un team internazionale di scienziati ha completato la più grande analisi di geni a rischio di ictus mai intrapresa in individui di origine africana. Il nuovo studio ha esaminato i genomi di oltre 22.000 persone di origine africana identificando importanti fattori genetici ictus-favorenti. Questi risultati aiuteranno i medici a identificare prima le persone ad alto rischio e a prevenire, se possibile, condizioni di disabilità.

Inoltre, lo studio è servito a fornire una visione più approfondita dei fattori di rischio etnici e globali per ridurre la seconda causa di morte in tutto il mondo. L’ictus è la principale causa di disabilità negli adulti negli Stati Uniti. Colpisce più spesso e in età più giovane gli afro-americani rispetto alle persone di origine europea. Inoltre, gli afro-americani che sopravvivono sono esposti più spesso a maggiori disabilità.

La storia familiare è quindi un importante fattore di rischio per l’ictus, suggerendo che i nostri geni svolgono un ruolo significativo. La maggior parte degli studi genetici sull’ictus, però, si erano finora concentrati principalmente sulle persone di origine europea. E i risultati non sono sempre stati veri negli afro-americani. Un sottovalutazione scientifica anche dovuta a un minore interesse verso le diversità etniche.

La nuova meta-analisi proviene dal Consorzio sul genoma delle popolazioni minoritarie e dall’Association Studies of Stroke (COMPASS). I ricercatori hanno rivisitato studi precedenti per identificare i fattori di rischio genetici specifici per le persone di origine africana. In totale, hanno esaminato i genomi di 3.734 persone che avevano subito ictus e di oltre 18.000 che non lo avevano avuto.

I ricercatori hanno scoperto che una variazione vicina al gene HNF1A era fortemente associata ad un aumentato rischio negli africani. Il gene in precedenza era stato già associato sia a ictus sia a malattie cardiovascolari.

Mentre quella variante aveva il legame più forte con il rischio di ictus, i ricercatori hanno identificato altre 29 varianti che sembrano influenzare il rischio di ictus.

Le varianti si verificano in 24 diverse posizioni sui nostri cromosomi. Sedici dei “loci” sembrano influenzare anche il rischio di ictus in altre popolazioni, secondo i ricercatori.

“Studi di questa natura sono fondamentali data la scarsità di studi genetici incentrati su persone di origine africana e altre popolazioni minoritarie e sulle notevoli disparità di salute legate all’ictus in questi gruppi”, dichiara Keith Keene, direttore del Center for Health Disparities della Brody School of Medicine della East Carolina University. “Inoltre, riconosciamo sempre più il potere di guardare i fattori di rischio genetico nei diversi gruppi etnici di razza, noti come analisi trans-etniche, per comprendere la biologia sottostante a malattie come l’ictus. Se comprendiamo la biologia, possiamo sviluppare nuove strategie di trattamento e prevenzione per tutti”. I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista Stroke. Il team comprendeva dozzine di scienziati delle migliori istituzioni Usa e del Regno Unito impegnate per conto dei consorzi COMPASS, SiGN e METASTROKE.

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