Si scoprono sempre più i meccanismi genetici e ambientali alla base delle patologie.

 

Le malattie reumatiche sono un gruppo numeroso di patologie che colpiscono articolazioni, tendini, muscoli e ossa. Molte di esse oltre all’apparato locomotore, colpiscono anche la cute e gli organi interni come cuore, reni, polmoni, apparato gastrointestinale e sistema nervoso.

Tra le malattie reumatiche sono molteplici quelle considerate rare e tra queste il gruppo più numeroso sia in termini di entità nosografiche sia in numero di persone colpite è quello delle malattie autoimmuni che comprende connettiviti, vasculiti e malattie auto-infiammatorie.

“Si tratta patologie spesso gravi” afferma il Prof. Andrea Doria, Direttore della U.O.C. di Reumatologia dell’Università di Padova. “Il decorso di tutte queste malattie è spesso contrassegnato da fasi di riacutizzazione e fasi di remissione per lo più indotte dalla terapia. In questi ultimi anni la prognosi è notevolmente migliorata grazie soprattutto alla diagnosi precoce ed all’impiego fin dall’esordio di terapie mirate”.

L’Italia nel 2001 ha istituito la rete nazionale delle Malattie rare, costituita da centri Clinici accreditati, individuati dalle Regioni, ed il Registro Nazionale della Malattie Rare. “Essendo malattie a bassa prevalenza sono relativamente poco conosciute e sono pochi i centri in Italia che hanno sviluppato una buona esperienza nella loro diagnosi e terapia” continua il Prof. Andrea Doria.

L’origine di questo tipo di malattie è ancora sconosciuta, benché si ritenga che un ruolo decisivo sia svolto dall’effetto concomitante di molti fattori ed in particolare dalla combinazione di una predisposizione genetica, oggi sempre meglio delineata, con stimoli ambientali di varia natura, ad esempio infettiva o tossica. Più nota è invece la patogenesi, vale a dire la serie di meccanismi attraverso i quali le ipotetiche cause provocano le lesioni. Tutte queste malattie provocano disordini immunologici, ed in particolare portano allo sviluppo di reazioni autoimmunitarie o autoinfiammatorie. In altre parole il sistema immunitario “disregolato” dell’individuo produce una reazione di difesa producendo particolari elementi (autoanticorpi, citochine) che danneggiano l’individuo stesso inducendo un processo ‘infiammatorio’.

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